Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Angiomatoosi perinnöllinen familiaalinen hemorraginen: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Perinnöllinen familiaalinen hemorraginen angiomatoosi
Synonyymit: perinnöllinen hemorraginen telangiektasia, Osler-Rendu-Weberin tauti)
Rendu (1896) havaitsi ensimmäisenä potilaan, jolla oli useiden telangiektasioiden ja nenäverenvuotojen yhdistelmä. Osier (1901) analysoituaan useita tapauksia tunnisti perinnölliset hemorragiset telangiektasiat itsenäiseksi oireyhtymäksi.
Syyt ja patogeneesi. Perinnöllinen familiaalinen hemorraginen angiomatoosi on autosomissa dominantti sairaus. Kirjallisuudessa on useita raportteja, joiden mukaan tautia on havaittu useissa sukupolvissa. Useimpien tutkijoiden mukaan tauti perustuu geneettisesti määrättyyn synnynnäiseen mesenkyymin heikkouteen. Tutkimukset ovat osoittaneet vian verisuonten lihas- ja elastisissa kerroksissa.
Perinnöllisen familiaalisen hemorragisen angiomatoosin oireet. Perinnöllinen familiaalinen hemorraginen angiomatoosi on harvinainen; se vaikuttaa sekä miehiin että naisiin. Monissa tapauksissa tauti alkaa lapsuudessa tai nuoruudessa nenäverenvuodon yhteydessä. Kasvojen iholle (poskipäät, nenän ja suun poimut, otsa, leuka), korvalehtiin ja limakalvoille (suu, nenä, nielu, ruoansulatuskanava, aivot, keuhkot, virtsarakko jne.) ilmestyy telangiektasioita, hämähäkin kaltaisia, verisuoniluomia ja pieniä angioomamaisia muodostumia, joiden koko vaihtelee nuppineulanpäästä 1 cm:n läpimittaan. Mahan ja suoliston limakalvojen elementit ovat alttiita verenvuodolle, ja anemia kehittyy usein jopa kuolemaan johtavaan tulokseen.
Useimmille potilaille kehittyy splenomegalia, hepatomegalia, sydämen vajaatoiminta, enkefalopatia jne. Laboratorioarvot (veren hyytyminen, verihiutaleiden määrä, verenvuotoaika, verihyytymän poistuminen) pysyvät usein normaaliarvojen rajoissa.
Ennuste on vakava iän myötä pahenevan runsaan verenvuodon riskin vuoksi.
Histopatologia: Dermiksen yläosassa (limakalvolla) on useita kapillaariverisuonten sakkulaarisia laajentumia, joissa elastinen arkkitehtuuri on häiriintynyt.
Erotusdiagnoosi. Perinnöllinen familiaalinen hemorraginen angiomatoosi on erotettava telangiektasiasta hemofilian, Fabryn taudin, maksakirroosin ja trombosytopenisen purppuran yhteydessä.
Perinnöllisen familiaalisen hemorragisen angiomatoosin hoito on oireenmukaista.
[ Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?