Synnynnäinen pachyonykia

Pachyonychia congenita (synonyymi: Jadassohn-Lewandowskyn oireyhtymä, synnynnäinen Jadassohn-Lewandowskyn polykeratoosi) on ektomesodermaalisen dysplasian variantti. Periytyy heterogeenisesti, autosomaalisesti peittyvästi ja sukupuoleen sidotusti. Miehet sairastuvat useammin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Syyt synnynnäinen pachyonykia

Pachyonychia congenitan syyt ja patogeneesi ovat epäselviä. Virtsasta löytyy korkeita hydroksiproliinipitoisuuksia.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Synnyssä

Patologisen alueen histologisessa tutkimuksessa havaitaan epiteelin merkittävää paksuuntumista hyperkeratoosin, solunsisäisen turvotuksen ja parakeratoosin seurauksena. Dyskeratoosi ja tulehdusilmiöt dermiksen yläosassa ovat mahdollisia. Verisuonten ympärillä oleva tulehdusinfiltraatti koostuu lymfosyyteistä ja histiosyyteistä. Havaitaan akantokeratolyysi.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Oireet synnynnäinen pachyonykia

Dermatoosi alkaa heti syntymän jälkeen tai ensimmäisinä elinpäivinä. Taudin pääasiallinen oire on kynsilevyjen vaurio eli hypertrofinen onykodystrofia. Kynsilevyt paksuuntuvat 1 cm:n pituisiksi (pakyonykia), tiiviittyvät kellertävästä ruskeaan ja niiden pinnalla on pitkittäisiä juovia. Subunguaalinen hyperkeratoosi on voimakasta. Joillekin potilaille kehittyy paronykia. Pitkään kynsien vaurio voi olla ainoa taudin oire. Sitten kehittyy muita synnynnäisen pakyonykian oireita: fokaalinen, joskus diffuusi kämmenten ja jalkojen keratoderma, liikahikoilu, vartalon ja raajojen iholla - follikulaarinen keratoosi punaisten kartiomaisten keratoottisten papuleiden muodossa, iktyosiformiset ihottumat, hyperpigmentaatio, ihopoikkeavuudet jne. Kielen, kurkunpään ja nenän limakalvoille ilmestyy leukoplakian pesäkkeitä, silmien sarveiskalvon vaurioita, jotka johtavat näön heikkenemiseen. Havaitaan hampaiden poikkeavuuksien, tuki- ja liikuntaelimistön, hermoston, umpieritysjärjestelmän, sydän- ja verisuonijärjestelmän patologian sekä kehitysvammaisuuden kehittymistä.

[ 12 ], [ 13 ]

Lomakkeet

Kliinisessä käytännössä on neljä synnynnäistä pachyonychiaa, joille on ominaista seuraavat oireet:

• synnynnäinen pachyonychia, keratoderma, rungon follikulaarinen keratoosi, limakalvojen ja sarveiskalvon leukoplakia;
• synnynnäinen pachyonychia, symmetrinen keratoderma, keratosis truncus, limakalvojen leukoplakia;
• synnynnäinen pachyonychia, symmetrinen keratoderma, vartalon follikulaarinen keratoosi; edellä mainittujen keratoosien ja pachyderman yhdistelmä mesodermin synnynnäisten poikkeavuuksien kanssa (osteopatia jne.).

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ]

Hoito synnynnäinen pachyonykia

Synnynnäisen pachyonychian hoito ei ole kovin tehokasta. Suositellaan pitkäaikaista A-vitamiinin, riboflaviinin, foolihapon, gelatiinin ja tarvittaessa hormonaalisten lääkkeiden käyttöä. Aromaattisilla retinoideilla on hyvä vaikutus.

Ulkoisesti käsien ja jalkojen hyperkeratoottisten kerrostumien poistamiseen käytetään kuumia soodakylpyjä, 2–10 % salisyylihappovoiteita, ureaplastia, 5–10 % salisyyli- ja maitohappoja sekä resorsinolia sisältäviä voiteita. Myöhemmin käytetään pehmentäviä voiteita, nestemäisen typen kryoterapiaa ja elektrokoagulaatiota. Kynsilevyt poistetaan ureaplastilla, minkä jälkeen kynsisänkyyn hierotaan kortikosteroidivoiteita ja A-vitamiinia sisältäviä voiteita.

Paikallisten retinoidien (adapaleeni, tretinoiini jne.) käytöstä on havaittu hyvä vaikutus.