Progressiivinen ulkoinen kahdenvälinen oftalmoplegia

Yleisesti ottaen molemminpuolista kroonista oftalmoplegiaa voidaan havaita supranukleaarisissa, tuma- (aivorungon tasolla), radikulaarisissa, aksonaalisissa (hermostollinen) ja lihasprosesseissa. Käytännössä molemminpuolinen oftalmoplegia viittaa kuitenkin useimmiten lihasvaurioon tai (harvemmin) aivorungon vaurion lokalisoitumiseen. Välitaso (hermostollinen) on yleensä yksipuolinen. Lisäksi lihasvauriolle on ominaista kroonisesti etenevä kulku (myopatia). Molemminpuolisia silmän liikehermojen vaurioita tuma-alueella aivorungon alueella havaitaan useammin (mutta ei yksinomaan) akuuteissa prosesseissa, jotka johtavat koomaan.

Kahdenväliselle progressiiviselle ulkoiselle oftalmoplegialle (PEO) on olemassa yksityiskohtaiset luokitukset, jotka perustuvat pääasiassa geneettiseen periaatteeseen eivätkä ole kovin käteviä lääkärin työskentelyn kannalta. On tärkeää korostaa, että useimmat eristyneen kahdenvälisen progressiivisen oftalmoplegian muodot johtuvat eri geneettisiä syitä omaavasta silmän myopatiasta, eli prosesseista ääreislihasten tasolla. Kahdenvälinen oftalmoplegia, jonka aiheuttaa hermo- tai hermosolutason vaurio (molempien puolien silmän liikehermojen tai niiden aivorungon tumien vaurio), on erittäin harvinainen ja sitä esiintyy perinnöllisten degeneratiivisten (harvemmin aineenvaihduntahäiriöiden) yhteydessä muiden massiivisten neurologisten oireiden taustalla.

Tärkeimmät syyt:

1. Kearns-Sayren mitokondriaalinen enkefalomyopatia (oftalmoplegia plus).
2. Silmä-nielulihasdystrofia, jolla on autosomaalisesti dominantti tai autosomaalisesti peittyvä periytyminen.
3. Synnynnäiset myopatiat: keskushermoston myopatia, nemaliini, myotubulaarinen ja muut.
4. Synnynnäinen myasthenia gravis (myasthenia gravis).
5. PNO hypogonadismin kanssa.
6. PNO neurologisissa sairauksissa:
   • abetalipoproteinemia,
   • spinocerebellaarinen ataksia,
   • amyotrofinen lateraaliskleroosi (harvinainen),
   • sensorimotorinen neuropatia paraproteinemiassa,
   • progressiivinen supranukleaarinen halvaus, muut neurologiset sairaudet.

Kliinisesti merkittävimmät muodot ovat ne, jotka alkavat nuorella ja aikuisella. Näistä mitokondriomuodot ja erityisesti Kearns-Sayren tauti ovat yleisimpiä. Tässä taudissa mitokondriovaurio ei rajoitu lihaskudokseen, vaan ulottuu keskushermostoon ja sisäelimiin.

Kearns-Sayren oireyhtymän pakollisia ilmenemismuotoja ovat:

1. ulkoinen oftalmoplegia;
2. verkkokalvon pigmentaarinen rappeuma;
3. sydämen johtumishäiriöt;
4. lisääntynyt proteiinipitoisuus aivo-selkäydinnesteessä.

Ensimmäiset oireet ilmenevät yleensä lapsuudessa tai nuoruudessa (harvoin aikuisilla) hitaasti lisääntyvänä ptoosina; tätä seuraavat oftalmopareesin oireet ehjien pupillien ollessa käytössä. Oftalmopareesi etenee hitaasti oftalmoplegiaksi. Kaikkien ulkoisten silmänlihasten tasainen vaurioituminen tarkoittaa, että strabismusta ja kaksoiskuvia havaitaan harvoin. Ylöspäin katsottaessa pää heitetään taaksepäin ja otsalihakset supistuvat (Hutchinsonin kasvot). Silmän ulkopuolisten lihasten lisäksi myös silmänkiertolihas on usein vaurioitunut, mikä aiheuttaa vaikeuksia sekä silmien avaamisessa että sulkemisessa, mikä voi muistuttaa myasthenia gravista tai myotonista dystrofiaa. Muut kasvolihakset sekä puremalihas, sternocleidomastoideus, deltoidus tai peroneuslihakset ovat vaihtelevassa määrin vaurioituneita noin 25 %:ssa tapauksista. Pikkuaivoataksiaa, spastista parapareesia, dementiaa, kuuroutta ja muita oireita ("oftalmoplegia plus").

Myotonian, kaihin ja umpierityshäiriöiden puuttuminen erottaa progressiivisen ulkoisen oftalmoplegian myotonisesta dystrofiasta (jota ptoosi voi muistuttaa). Laajemmat Kearns-Sayren oireyhtymän muodot voivat muistuttaa facio-scapulohumeraalista lihasdystrofiaa. Kearns-Sayren oireyhtymän tyypillinen piirre on, että ptoosi ja silmän liikehäiriöt edeltävät muiden lihasten osallisuutta.

Valinnaiset oireet: sisäelinten vauriot (sydän, maksa, munuaiset, hormonaaliset rauhaset - "okulokraniosomaattinen oireyhtymä").

Autosomissa dominantisti periytyvä silmä-nielulihasdystrofia, joka liittyy kromosomiin 14, alkaa myöhään (yleensä 45 vuoden iän jälkeen) ja ilmenee pääasiassa hitaasti etenevänä molemminpuolisena ptoosina ja nielemisvaikeutena. Niinpä ptoosin (oftalmoplegiaa ei kehity) lisäksi kehittyy nielemisvaikeuksia ja ääni muuttuu. Vaikea nielemisvaikeus johtaa joskus vaikeaan kakeksiaan. Joissakin perheissä olkapään ja lantiovyöhykkeiden lihasten heikkous liittyy myöhäisissä vaiheissa. On kuvattu myös "silmä-nielulihasmyopatiaa". Aivohermojen tumat ja itse hermot ovat histologisesti muuttumattomia. Kreatiinikinaasin (CK) taso on normaali; EMG:ssä on muutoksia vain sairaissa lihaksissa.

Lopuksi on kuvattu perheitä, joissa etenevä ulkoinen oftalmoplegia on periytynyt sukupolvelta toiselle yhdessä hypogonadismin oireiden kanssa. Myös joitakin muita etenevän ulkoisen oftalmoplegian perinnöllisiä variantteja on mahdollista.

Progressiivista molemminpuolista ulkoista oftalmoplegiaa neurologisissa sairauksissa on kuvattu useissa tilanteissa. Abetaliproteinemia (Bassen-Kornzweigin tauti) on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on ominaista beeta-lipoproteiinin lähes täydellinen puuttuminen (ja siten rasvojen ja E-vitamiinin imeytymisen heikkeneminen) ja joka ilmenee jo ensimmäisen elinvuoden imeväisillä steatorreana (rasvaisena ulosteena), kasvun hidastumisena, verkkokalvon rappeumana (näön heikkeneminen ja sokeus), akantosytoosina ja neurologisina oireina, jotka viittaavat pääasiassa pikkuaivojen ja ääreishermojen vaurioihin. Hitaasti etenevää oftalmopareesia voi esiintyä.

Harvinaisena oireena oftalmoplegiaa on kuvattu myös muissa neurologisissa sairauksissa, kuten perinnöllisessä spastisessa paraplegiassa, spinocerebellaarisissa rappeumissa (esim. Machado-Josephin tauti) ja sensorimotorisessa polyneuropatiassa (paraproteinemiassa). Oftalmoplegia on harvinainen etenevässä selkäydinlihaksen amyotrofiassa ja vielä harvinaisempi amyotrofisessa lateraaliskleroosissa.

Kroonista molemminpuolista oftalmoplegiaa voi esiintyä aivorungon glioomassa ja kroonisessa aivokalvontulehduksessa. Harvinaisia muotoja ovat oftalmoplegia mitokondriaalisessa neurogastrointestinaalisessa enkefalomyopatiassa (MNGIE - mitokondriaalinen neurogastrointestinaalinen enkefalomyopatia) ja mitokondriaalinen enkefalomyopatia, johon liittyy oftalmoplegiaa, pseudoobstruktiota ja polyneuropatiaa (MEROP - mitokondriaalinen enkefalomyopatia, johon liittyy oftalmoplegiaa, pseudoobstruktiota ja polineuropatiaa), subakuutti nekrotisoiva enkefalomyelopatia (Leighin tauti) ja E-vitamiinin puutos.

Muiden PNO:n syiden joukossa on mainittava progressiivinen supranukleaarinen halvaus, joka voi lopulta johtaa täydelliseen oftalmoplegiaan, mutta jälkimmäinen ilmenee ekstrapyramidaalisten, pyramidaalisten ja joskus mielenterveyshäiriöiden (dementia) taustalla.

Supranukleaarinen oftalmoplegia on myös tyypillistä Whiplen taudille (painon lasku, kuume, anemia, steatorrea, vatsakipu, nivelkipu, lymfadenopatia, hyperpigmentaatio; neurologisessa tilassa hitaasti etenevä muistinmenetys tai dementia, hypersomnia, supranukleaarinen oftalmoplegia, ataksia, epileptiset kohtaukset, myoklonus, oculomasticatory myorytmia).

Progressiivista ulkoista oftalmoplegiaa voi joskus havaita myasthenia graviksessa (synnynnäisessä ja nuoruusiässä), oftalmopatiassa tyreotoksikoosissa (tyreotoksinen oftalmopatia), kroonisessa kiertoradan tulehduksessa ja synnynnäisissä myopatioissa.

Jos pupillit eivät reagoi valoon ja niissä ilmenee oftalmoplegiaa, on oikeampaa kutsua tätä oireyhtymää ei ulkoiseksi, vaan täydelliseksi (täydelliseksi) oftalmoplegiaksi. Se on usein akuutti, mutta emme käsittele tässä yksityiskohtaisesti akuuttia täydellistä molemminpuolista oftalmoplegiaa. Sen pääasiallisia syitä ovat: aivolisäkkeen aivohalvaus, botulismi, keskiaivojen hematooma, pretektaalinen infarkti, Wernicken enkefalopatia, Guillain-Barrén oireyhtymä, kavernoottinen sinusoireyhtymä, johon liittyy kasvain tai tulehdusprosessi tässä lokalisaatiossa, sekä myasthenia.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]