Pyramidaalisten ja ekstrapyramidaalisten oireyhtymien yhdistelmä.

Jotkut keskushermoston sairaudet ilmenevät pyramidaalisten ja ekstrapyramidaalisten oireyhtymien yhdistelmänä. Näihin johtaviin kliinisiin oireyhtymiin voi liittyä muita ilmenemismuotoja (dementia, ataksia, apraksia ja muita), mutta usein mainittu oireyhtymien yhdistelmä muodostaa taudin pääasiallisen kliinisen ytimen.

Tärkeimmät syyt:

1. Aivojen atrofiset prosessit
2. Progressiivinen supranukleaarinen halvaus
3. Kortikobasaalinen rappeuma
4. Monisysteemiatrofia (strionigraalinen rappeuma, Shy-Dragerin oireyhtymä, OPCA)
5. Traumaattinen aivovamma
6. Parkinsonismi - ALS - Dementiakompleksi
7. Creutzfeldt-Jakobin tauti
8. Verisuoniperäinen parkinsonismi
9. Binswangerin tauti
10. Dopa-responsiivinen dystonia (Segawan tauti)
11. Enkefaliitti (mukaan lukien HIV-infektio)
12. Varastointitaudit
13. Metaboliset enkefalopatiat
14. Huntingtonin korea
15. Aivojen volumetriset muodostumat

Aivojen atrofiset prosessit

Klassisen Alzheimerin taudin tai Pickin taudin (jotka voivat aiheuttaa pyramidaalisia ja ekstrapyramidaalisia oireita) lisäksi kliinisessä käytännössä esiintyy joskus epäsymmetrisiä kortikaalisia rappeumaoireyhtymiä, joiden nosologista itsenäisyyttä ja luonnetta on hyvin vaikea määrittää. Aivokuoren alueelta riippuen havaitaan tyypillisiä neurologisia ja kognitiivisia profiileja häiriöille. Ne ilmenevät joko hitaasti etenevänä afasiana tai visuaalis-motorisina häiriöinä; voidaan havaita myös frontaalisen tai frontotemporaalisen toimintahäiriön oireyhtymä tai molemminpuolisia temporaalisia (bitemporaalisia) häiriöitä. Ne liittyvät yleensä useimpiin epätyypillisiin kortikaalisiin dementioihin. On edelleen epäselvää, onko kukin näistä oireyhtymistä erillinen degeneratiivinen sairaus vai heijastaako se vain yhtä yksittäisen sairauden varianttia. Esimerkkinä tästä on motoristen hermosolujen sairaus, johon voi joskus liittyä useita erityyppisiä epäsymmetristä kortikaalista rappeumaa, mukaan lukien otsalohkon oireyhtymät ja etenevä afasia (disinhibitio-dementia-parkinsonismi-amyotrofiaoireyhtymä).

Epäspesifisillä lohkoatrofioilla ja Pickin taudilla on monia yhteisiä ilmenemismuotoja. Kumpikin voi aiheuttaa otsalohkon ja/tai ohimolohkon fokaalista rappeumaa, ja kukin voi johtaa "primaariseen progressiiviseen afasiaan" tai otsalohkodementiaan. Tämän perusteella jotkut kirjoittajat ehdottavat, että primaarinen progressiivinen afasia ja otsalohkodementia ovat yhden "Pick-lobaariatrofian" eri ilmenemismuotoja, jota kutsutaan myös "frontotemporaaliseksi dementiaksi" tai "frontotemporaaliseksi lohkodegeneraatioksi". Primaarista progressiivista afasiaa esiintyy kuitenkin myös kortikobasaalisessa rappeumassa.

Artikkelissa kuvataan Alzheimerin tautia sairastavia potilaita, joilla on etenevä näkövamma (alempi näkökentän puutos, joka heijastaa aivokuoren toimintahäiriötä fissura calcarinan yläpuolella). Tähän asti tämä sairaus on yhdistetty eri sairauksien ilmentymiin. Kirjallisuudessa on viitteitä tapauksista, joissa aivojen histopatologinen kuva oli päällekkäin kortikobasaalisen rappeuman, Pickin taudin ja Alzheimerin taudin kanssa. Kirjallisuudessa on myös kuvauksia Alzheimerin taudista, johon liittyy etenevää spastisuutta (primaarinen lateraaliskleroosi), tai primaarisen lateraaliskleroosin tapauksista, joihin liittyy frontaalinen neuropsykologinen heikentyminen. Erilliset kuvaukset on omistettu havainnoista, joissa histopatologinen kuva sisälsi kortikobasaalisen rappeuman ja Pickin taudin ilmentymiä; Pickin taudin ja diffuusin Lewyn kappaleen taudin; Alzheimerin taudin, parkinsonismin ja ALS:n; kortikobasaalisen rappeuman, etenevän supranukleaarisen halvauksen ja monijärjestelmäatrofian; Parkinsonin taudin ja motoneuronisairauden ilmentymiä.

Kaikissa näissä tapauksissa magneettikuvauksessa näkyy epäsymmetrinen suhteellisen fokaalinen kortikaalinen atrofia (joissakin tapauksissa kammioiden laajentumisen lisäksi).

Lisätutkimukset, mukaan lukien molekyyligeneettiset, valottavat näiden harvinaisten atrofisten-degeneratiivisten sekamuotojen luonnetta.

Progressiivinen supranukleaarinen halvaus

Tauti alkaa yleensä 5.–6. elinvuosikymmenellä, sillä on etenevä kulku ja sitä on vaikea hoitaa. Kliinisille oireille on ominaista pääasiassa oireyhtymien kolmikko:

1. supranukleaariset katseen häiriöt
2. pseudobulbaarioireyhtymä (pääasiassa dysartria)
3. ojentajalihasten (pääasiassa niskalihasten) aksiaalinen jäykkyys ja dystonia.

Tyypillisimpiä oireita ovat katseen häiriöt alaspäin katsottaessa, ryhdin epävakaus dysbasiaan ja selittämättömiin kaatumisiin liittyen, "suora" ryhti (jäykkä niska ojennusasennossa) ja kohtalainen hypokinesia. Progressiivinen supranukleaarinen halvaus muistuttaa parkinsonismia vain hypokinesian, ryhdin epävakauden ja dysartrian vuoksi; todellisesta parkinsonismista on tässä sairaudessa tuskin mahdollista puhua. Joissakin tapauksissa lievät pyramidimuotoiset oireet ovat mahdollisia. Progressiiviselle supranukleaariselle halvaukselle on kehitetty diagnostisia kriteerejä ja poissulkemiskriteerejä.

Kortikobasaalinen rappeuma

Tämä on satunnainen, hitaasti etenevä aikuisiän rappeuttava sairaus, joka ilmenee epäsymmetrisenä akineettis-rigidinä oireyhtymänä, johon liittyy muita ("parkinsonismi plus") tahattomia liikkeitä (myoklonus, dystonia, vapina) ja lateralisoituneita kortikaalisia toimintahäiriöitä (raajan apraksia, vieraan käden oireyhtymä, aistihäiriöt astereognosis-muodossa, erottelukyvyn häiriöt, lokalisaatioaisti). Kognitiivinen vhäiriö kehittyy taudin myöhemmissä vaiheissa. Jos sairaus vaikuttaa hallitsevaan aivopuoliskoon, voi esiintyä afasiaa, joka ei yleensä ole kovin vakava. Pyramidimuotoiset oireet ovat myös yleisiä, mutta yleensä kohtalaisia ja ilmenevät vain vaihtelevan vaikeusasteen hyperrefleksioina.

Tyypillisiä piirteitä ovat liikkeiden etenevä hitaus, naamiomaiset kasvot, lihasjäykkyys, koukistajaryhti, dysbasia (ryhtihäiriöt ja kaatumiset), kömpelyys toisessa raajassa (useimmiten kädessä) ja kortikaalinen myoklonus. Otsalohkon oireet, kuten tarttumisrefleksi ja paratonia, ovat mahdollisia. Makroskooppisesti kortikobasaalinen rappeuma paljastaa epäsymmetrisen atrofian otsalohkon ja päälaen aivokuoressa, erityisesti Rolandin ja Sylvian halkeamien ympäristössä. Mustatumakkeen depigmentaatio on yhtä tyypillistä. Taudin pitkälle edenneessä vaiheessa epäsymmetrinen otsalohkon atrofia vahvistetaan TT- tai MRI-tiedoilla. Alkuvaiheessa tauti voidaan helposti sekoittaa Parkinsonin taudin ilmentymiin. Oikean diagnoosin tekemiseksi on erittäin tärkeää havaita epäsymmetriset apraksiset häiriöt. Muistakaamme, että tämän sairauden toinen nimi on progressiivinen apraksinen jäykkyys. Dopaa sisältävät lääkkeet eivät yleensä ole tehokkaita.

Useiden järjestelmien surkastuminen

Kliinisesti kaikki monisysteemiatrofian muodot (strionigraalinen rappeuma, Shy-Dragerin oireyhtymä, OPCA) ilmenevät ekstrapyramidaalisina ja pyramidaalisina oireina sekä etenevän autonomisen hermoston vajaatoiminnan oireina. Riippuen MSA:ssa aivojen degeneratiivisen prosessin leviämisen ominaisuuksista ja kliinisistä ilmentymistä, se voi ilmetä joko OPCA:na (pikkuaivo-oireet hallitsevat) tai strionigraalisen rappeuman muodossa (parkinsonin taudin kuva vallitsee) tai sopia Shy-Dragerin variantin kuvaukseen (PVN:n oireet ovat ensin). Tapauksissa, joissa kliiniset oireet ovat vähemmän spesifisiä, on perusteltua käyttää diagnostisena terminä "monisysteemiatrofiaa". Yleisesti ottaen tärkeimmistä motorisista ilmentymistä parkinsonismi on ensin (noin 90 % kaikista tapauksista), jota seuraavat pikkuaivo-oireet (noin 55 %) ja pyramidaalioireet (noin 50–60 %). Useimmilla potilailla esiintyy jonkinasteinen PVN (74 %). Yleensä potilaat eivät reagoi L-DOPA-hoitoon (muutamaa poikkeusta lukuun ottamatta).

Parkinsonismi MSA:ssa, toisin kuin Parkinsonin taudissa, ilmenee symmetrisellä akineettis-rigidillä oireyhtymällä ilman vapinaa. Vain poikkeuksena voidaan havaita epäsymmetristä parkinsonismia lepovapinan kanssa, mutta pikkuaivo- ja pyramidioireet eivät ole tyypillisiä Parkinsonin taudille. Pikkuaivoataksia MSA:ssa ilmenee yleensä kävelyn (dysbasia) ja puheen aikana. Sekä dysbasia että dysartria MSA:ssa ovat sekamuotoisia, koska ne johtuvat pääasiassa ekstrapyramidaalisista ja pikkuaivohäiriöistä. Raajojen lihastonus on sekamuotoista pyramidi-ekstrapyramidaalista, jossa spastisuuden ja jäykkyyden elementtien eristäminen ja mittaaminen on usein vaikeaa.

Useimmissa tapauksissa PVN:n oireet edeltävät motorisia häiriöitä ja ilmenevät ortostaattisena hypotensiona, anhidroosina, virtsarakon häiriöinä (ns. neurogeenisena virtsarakkona) ja impotenssina. Myös muita PVN:n oireita (kiinteä syke, pupillihäiriöt, uniapnea jne.) voi esiintyä.

Traumaattinen aivovamma

Traumaattinen aivovaurio, erityisesti vakava, voi johtaa mihin tahansa pyramidaalisen oireyhtymän variantteihin (mono-, hemi-, para-, tri- ja tetrapareesi) ja niiden yhdistelmään erilaisten ekstrapyramidaalisten häiriöiden kanssa (yleensä akineettisen-jäykän oireyhtymän muodossa, harvemmin muiden hyperkineettisten oireyhtymien muodossa).

Parkinsonismi - amyotrofinen lateraaliskleroosi - dementiakompleksi

Tätä muotoa esiintyy endeemisillä alueilla, pääasiassa Guamin saarella.

Creutzfeldt-Jakobin tauti

Tauti kuuluu prionisairauksiin, joiden aiheuttaa hyvin erityinen tarttuva hiukkanen, prioni. Tyypillisissä tapauksissa tauti alkaa 50–60 vuoden iässä ja sillä on subkrooninen kulku (yleensä 1–2 vuotta) ja kuolemaan johtava lopputulos. Creutzfeldt-Jakobin taudille on ominaista dementian, akineettis-rigidioireyhtymän ja muiden ekstrapyramidaalisten häiriöiden (myoklonus, dystonia, vapina) lisäksi pyramidaaliset, pikkuaivo- ja etummaisen sarveiskalvon oireet. Epilepsiakohtauksia kehittyy noin kolmasosalla tapauksista.

Creutzfeldt-Jakobin taudin diagnosoinnissa on suuri merkitys sellaisten ilmentymien yhdistelmälle kuin subakuutti progressiivinen dementia, myoklonus, tyypilliset jaksolliset kompleksit EEG:ssä (akuutin muodon kolmivaiheinen ja polyfaasinen aktiivisuus, jonka amplitudi on jopa 200 μV, esiintyy 1,5-2 sekunnin taajuudella) ja normaali aivo-selkäydinnesteen koostumus.

Creutzfeldt-Jakobin taudissa esiintyvä Parkinsonin oireyhtymä havaitaan massiivisten neurologisten (mukaan lukien pyramidaalisten) oireiden yhteydessä, jotka ulottuvat paljon akineettis-rigidisten oireyhtymien semiologiaa pidemmälle.

Verisuoniperäinen parkinsonismi

Verisuoniperäisen parkinsonismin diagnoosi voidaan tehdä vain ottaen huomioon parakliinisen tutkimuksen ja asianmukaisen kliinisen kuvan.

Valitettavasti näiden potilaiden neurologisessa tilassa ei ole aina mahdollista havaita kliinisiä dyscirculatorisen enkefalopatian oireita mikro-oireiden tai pikemminkin vakavien neurologisten oireyhtymien muodossa, jotka viittaavat yhden tai useamman aivojen verisuonten vaurioitumiseen. Vain tyypillisissä tapauksissa esiintyy pyramidaalista vajaatoimintaa, vaihtelevan vaikeusasteen pseudobulbaarista oireyhtymää, erilaisia pikkuaivojen verenkiertohäiriöiden jäännösoireita pikkuaivo-oireiden muodossa, aistihäiriöitä, muistihäiriöitä ja älyllisiä häiriöitä. Jos tällaisia oireita havaitaan, niihin voi liittyä verisuonimyelopatian oireita, jotka viittaavat diffuusiin verisuonten vajaatoimintaan sekä aivo- että selkäydintasolla. Usein voidaan havaita merkkejä sisäelinten (sydän, munuaiset, silmät) ja raajojen verisuonten verisuonivaurioista.

On erittäin tärkeää kiinnittää huomiota itse Parkinsonismin neurologisten ilmentymien piirteisiin. Tyypillisissä tapauksissa verisuoniperäinen parkinsonismi alkaa akuutilla tai subakuutilla tavalla (mutta voi olla myös krooninen), ja sitä seuraa spontaani paraneminen tai stationaarinen kulku. Diagnostisesti vaikeissa tapauksissa kulku voi olla etenevä, mutta tällaisissakin tapauksissa eteneminen on yleensä asteittaista, mikä heijastaa oireiden vaihteluita ja suhteellista palautuvuutta.

Myös verisuoniparkinsonismin neurologiset ilmenemismuodot ovat erikoisia. Muistakaamme, että sille on ominaista vapinan puuttuminen ja yleensä dopaa sisältävien lääkkeiden tehottomuus, ja oireet vaikuttavat usein pääasiassa alaraajoihin molemmilla puolilla (ns. "alavartalon parkinsonismi") ja niillä on voimakas dysbasia. Samanaikaisesti on kuvattu myös verisuonihemiparkinsonismia (melko harvinaisena oireyhtymänä).

Nykyään on yleisesti hyväksyttyä, että verisuoniperäisen parkinsonismin diagnoosi vaatii pakollisen neurokuvantamisen (mieluiten magneettikuvauksella), joka tällaisissa tapauksissa paljastaa useita aivoinfarkteja (yleensä) tai yksittäisiä lakunaarisia infarkteja tai verenvuotoja (harvoin). Muutosten puuttuminen magneettikuvauksessa tulisi olla syy lisätutkimuksiin ja taudin mahdollisen luonteen selvittämiseen.

Binswangerin tauti

Binswangerin tauti eli subkortikaalinen arterioskleroottinen enkefalopatia on vaskulaarisen dementian variantti, joka liittyy ensisijaisesti verenpainetautiin ja ilmenee dementiana, pseudobulbaarisoireyhtymänä, korkeina jännereflekseinä, hypokinesiana, Parkinsonin taudin kaltaisena dysbasiana ja tyypillisinä muutoksina magneettikuvauksessa (leukoaraioosina). Binswangerin taudin kuva kuvaa myös todellista vaskulaarisen parkinsonismin oireyhtymää. Siten tässä sairaudessa voi esiintyä pyramidaalisten ja ekstrapyramidaalisten oireyhtymien yhdistelmä.

Dopa-responsiivinen dystonia

Levodopalle herkkä dystonia (Segawan tauti) on itsenäinen perinnöllisen primaarisen dystonian muoto. Sille on ominaista puhkeaminen ensimmäisen elinvuosikymmenen aikana, ensimmäiset oireet jaloissa, oireiden voimakas päivittäinen vaihtelu (taudin toinen nimitys: dystonia, jolla on voimakkaita päivittäisiä vaihteluita), parkinsonismin oireiden esiintyminen ja pienten levodopa-annosten dramaattinen vaikutus. Oireiden päivittäiset vaihtelut ovat joskus niin voimakkaita, että potilas, joka liikkuu normaalisti aamulla, ei enää pysty kävelemään ilman apua päivällä. Joskus vaikea dystonia muistuttaa paraplegiaa. Kävely näyttää spastiselta, polvet ovat koukussa, jalat ristissä ja jalat laahustavat. Jännerefleksit ovat vilkkaita tai voimakkaita. Joskus havaitaan parkinsonismin elementtejä: jäykkyyttä "hammasratas"-ilmiön kanssa, hypomimiaa, hypokinesiaa, harvoin lepovapinaa. Tällaisille potilaille diagnosoidaan usein virheellisesti CP-vamma tai Strumplin tauti tai nuoruusiän parkinsonismi.

Enkefaliitti

Viruksen aiheuttama (mukaan lukien HIV-infektio) tai infektion jälkeinen ja parainfektiivinen enkefaliitti (meningoenkefaliitti ja enkefalomyeliitti) voi joskus sisältää motorisia ilmentymiään erilaisina hyperkineettisinä ja muina ekstrapyramidaalisina sekä pyramidaalisina oireyhtyminä. Tyypillisissä tapauksissa tyypillisiä ovat yleiset infektio-oireet, tajunnan muutokset ja muut mahdolliset oireyhtymät (kefaginen, epileptinen, aivo-selkäydinnesteoireyhtymä).

Varastointitaudit

Varastointisairaudet (lipidoosit, leukodystrofiat, mukopolysakkaridoosit) ovat perinnöllisiä, alkavat useimmiten ilmetä lapsuudessa ja useimmissa tapauksissa niille on ominaista polysysteemiset neurologiset oireet, mukaan lukien henkisen kehityksen häiriöt, pyramidaaliset, ekstrapyramidaaliset ja pikkuaivohäiriöt sekä epileptiset kohtaukset. Usein havaitaan muutoksia silmissä (retiniitti) ja sisäelimissä.

Metaboliset enkefalopatiat

Metaboliset enkefalopatiat, jotka voivat kehittyä maksan, munuaisten, haiman, umpierityssairauksien ja muiden somaattisten sairauksien yhteydessä, ilmenevät akuutteina tai hitaasti etenevinä yleisinä aivotoiminnan häiriöinä (mukaan lukien tajunnantason heikkeneminen), asteriksiksena, joskus epileptisinä kohtauksina, mielenterveyshäiriöinä (sekavuus, kognitiivinen heikkeneminen), sähköisen aktiivisuuden hidastumisena EEG:ssä. Lisäksi neurologisessa tilassa havaitaan joskus metabolista vapinaa, myoklonusta, jänteiden hyperrefleksiaa ja patologisia jalkaoireita. Potilaan somaattinen tutkimus ja aineenvaihduntahäiriöiden seulonta ovat erittäin tärkeitä diagnostiikassa.

Huntingtonin korea

Jotkut Huntingtonin taudin muodot, erityisesti niin sanottu Westphalin muoto (akineettis-rigidi taudin alussa) tai klassisen Huntingtonin taudin korean myöhäisvaiheet, ilmenevät koreettisten ja akineettis-rigidi oireyhtymien lisäksi myös pyramidimuotoisina merkkeinä.

Aivojen volumetriset muodostumat

Aivojen tilaa valtaavat leesiot alkavat useimmiten ilmetä etenevänä pyramidioireyhtymänä tai aivohermovaurioina yleisten aivosairauksien lisääntyessä. Yhdistetty pyramidi-ekstrapyramidioireyhtymä voi kuitenkin esiintyä (esimerkiksi hemiparkinsonismioireyhtymä pyramidioireineen). Parkinsonin taudin oireet hallitsevat usein kliinistä kuvaa. Itse asiassa mikä tahansa hemiparkinsonismi edellyttää tietyssä diagnostisten toimenpiteiden vaiheessa tilan valtaavan prosessin poissulkemista, erityisesti silloin, kun siihen liittyy muita (pyramidi- ja/tai yleisiä aivosairauksien) ilmentymiä. Diagnostiikka varmistetaan useimmiten TT- tai MRI-kuvantamisella. Jokainen parkinsonismipotilas tarvitsee tutkimuksen neurokuvantamismenetelmillä.

Hypomimiaa voidaan havaita:

• Parkinsonin oireyhtymässä
• Masennuksen yhteydessä (mielialan, käyttäytymisen, anamneesin muutokset)
• Yhtenä pseudobulbaarisen halvauksen ilmentymistä kortikobulbaarisen suoliston kahdenvälisissä vaurioissa
• Eristyneenä vapaaehtoisen motorisen toiminnan häiriönä, jossa suun ja nielemislihasten automaattinen motorinen aktiivisuus säilyy tegmentumin etuosan, aivorungon, kahdenvälisen vaurion vuoksi, ns. Fox-Cavany-Marie-oireyhtymä.

Psykogeenisen ja orgaanisen hyperkineesin yhdistelmä (tyypilliset kliiniset piirteet)

• Psykogeeniset dyskinesiat vaikeuttavat yleensä aiempaa orgaanista sairautta, joka esiintyy dyskineettisen oireyhtymän yhteydessä, eli psykogeeniset liikehäiriöt (PMD) psykogeenisen hyperkinesian muodossa ovat ikään kuin "päällekkäin" jo olemassa olevan orgaanisen hyperkinesian päällä.
• Uusi (psykogeeninen) dyskinesiatyyppi on fenomenologisesti erilainen kuin alkuperäinen (orgaaninen) dyskinesia, mutta voi olla myös samankaltainen (vapina, parkinsonismi, dystonia jne.).
• Psykogeeninen dyskinesia vaikuttaa yleensä samaan kehon osaan kuin orgaaninen hyperkinesia. Psykogeeninen dyskinesia on yleensä potilaan sopeutumisvaikeuksien pääsyy: se aiheuttaa voimakkaamman sopeutumisvaikeuksien kuin siihen liittyvä orgaaninen hyperkinesia.
• Ehdotus tai lumelääke vähentävät tai lopettavat PDR:n, "kerrostuneena" orgaanisen dyskinesian päälle. PDR:n motoriset mallit eivät vastaa orgaanisia hyperkinesian tyyppejä.
• Muiden MDD:iden (moniliikehäiriöiden) esiintyminen. Useita somatisoitumishäiriöitä ja ilmeisiä mielenterveyshäiriöitä.