Selkärangan halkeama (spina bifida, selkärankahalkio).

Selkärankahalkio on selkärangan sulkeutumishäiriö. Vaikka syytä ei tiedetä, raskauden aikainen alhainen folaattipitoisuus lisää tämän häiriön riskiä. Jotkut tapaukset ovat oireettomia, kun taas toiset johtavat vakavaan neurologiseen heikkenemiseen leesion alapuolella. Avoin selkärankahalkio voidaan diagnosoida synnytyksen aikana ultraäänellä tai epäillä sitä äidin seerumin ja lapsiveden kohonneista alfafetoproteiinipitoisuuksista. Synnytyksen jälkeen vika on yleensä näkyvissä vauvan selässä. Selkärankahalkion hoito on yleensä kirurginen.

Selkärankahalkio on yksi vakavimmista hermostoputken sulkeutumishäiriöistä, jotka voivat johtaa eliniän pidentymiseen. Useimmiten vika esiintyy rinta-, lanne- tai ristinikaman alaosassa ja vaikuttaa yleensä 3–6 nikamaan. Leesion vakavuus vaihtelee piilevästä, jossa ei ole selviä muutoksia, kystiseen pullistumaan (kystinen selkärankahalkio, selkäydintyri) aina täysin avoimeen selkärankaan (rachischisis), johon liittyy vakava neurologinen vaurio ja kuolema.

Piilevässä selkärankahalkiossa esiintyy alaselän päällä (yleensä lanne-ristiluun alueella) olevan ihon poikkeavuuksia; näitä ovat pohjattomat poskiontelokanavat, jotka sijaitsevat ala-ristiluun alueen yläpuolella tai eivät keskiviivalla; hyperpigmentaatioalueet; ja karvatupsut. Näillä lapsilla on usein selkäytimen poikkeavuuksia vaurion alapuolella, kuten lipoomia ja selkäytimen epänormaalia kiinnittymistä.

Kystisessä selkärankahalkiossa pullistuma voi sisältää aivokalvot (meningokeele), selkäytimen (myelocele) tai molemmat (meningomyelocele). Meningomyeloceleessa pullistuma koostuu yleensä aivokalvoista, joiden keskellä on hermokudosta. Jos vika ei ole kokonaan ihon peitossa, pullistuma voi helposti repeytyä, mikä lisää infektio- ja aivokalvontulehduksen riskiä.

Vesipää on yleinen selkärankahalkiossa ja voi liittyä Chiari II -epämuodostumaan tai vesijohdoksen ahtaumaan. Myös muita synnynnäisiä poikkeavuuksia, kuten hermosolujen migraation häiriintyminen aivoissa, syringomyelia ja pehmytkudosmassoja, voi esiintyä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Selkärankahalkion oireet

Monet lapset, joilla on minimaalinen selkärankahalkio, ovat oireettomia. Kun selkäydin ja lanne-ristiluun alueen selkäydinhermojuuret ovat vaurioituneet, mikä on yleensä läsnä, leesion alapuolella oleviin lihaksiin kehittyy vaihtelevassa määrin halvaantumista. Lihasten hermotuksen puuttuminen tai heikkeneminen johtaa myös jalkojen surkastumiseen ja peräsuolen lihasten sävyn heikkenemiseen. Koska halvaus kehittyy sikiöllä, ortopedisia ongelmia voi esiintyä syntymästä lähtien (esim. kampurajala, jalkojen artrogrypoosi, lonkkanivelten sijoiltaanmeno). Kyfoosia esiintyy joskus, mikä estää vian kirurgisen sulkemisen ja estää potilasta makaamasta selällään.

Myös virtsarakon toiminta heikkenee, mikä johtaa virtsan takaisinvirtaukseen ja hydronefroosin kehittymiseen, tiheisiin virtsatieinfektioihin ja lopulta munuaisvaurioihin.

Selkärankahalkion diagnosointi

Selkäytimen kuvantaminen, kuten ultraääni tai magneettikuvaus, on välttämätöntä; jopa lapsilla, joilla on vain vähän iholöydöksiä, voi olla taustalla olevia selkärangan poikkeavuuksia. Selkärangan, lonkan ja tarvittaessa alaraajojen röntgenkuvat tulisi ottaa yhdessä aivojen ultraäänen, tietokonetomografian tai magneettikuvauksen kanssa.

Kun selkärankahalkion diagnoosi on tehty, lapsen virtsatiet on tutkittava, mukaan lukien virtsa-analyysi, virtsaviljely, veren kemia urea- ja kreatiniinipitoisuuksina sekä ultraäänitutkimus. Virtsarakon tilavuuden ja virtsaputkeen tulevan virtsapaineen mittaaminen voi määrittää ennusteen ja hoitostrategian. Lisäkokeiden, kuten urodynamiikan ja virtsaamiskystografian, tarve riippuu saaduista tuloksista ja asiaan liittyvistä kehityshäiriöistä.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Selkärankahalkion hoito

Ilman nopeaa kirurgista hoitoa selkäydin- ja selkäydinhermovaurio voi pahentua. Hoito vaatii useiden eri alojen yhteistyöponnisteluja; on tärkeää aluksi tehdä neurokirurgiset, urologiset, ortopediset ja lasten tutkimukset sekä kutsua paikalle sosiaalityöntekijä. On tärkeää arvioida vian tyyppi, sijainti ja laajuus, lapsen terveydentila ja siihen liittyvät kehityshäiriöt. Ennen leikkausta on tarpeen keskustella perheenjäsenten kanssa heidän vahvuuksistaan, toiveistaan ja kyvyistään sekä jatkuvan hoidon ja tuen mahdollisuuksista.

Syntymässä löydetty meningomyeloseeli peitetään välittömästi steriilillä liinalla. Jos pullistumasta vuotaa aivo-selkäydinnestettä, aloitetaan antibioottihoito aivokalvontulehduksen ehkäisemiseksi. Meningomyeloseelin tai selkärankahalkion neurokirurginen korjaus tehdään yleensä 72 tunnin kuluessa syntymästä aivokalvojen tai aivokammioiden infektioriskin vähentämiseksi. Jos vika on suuri tai vaikeasti tavoitettavassa paikassa, voidaan konsultoida plastiikkakirurgeja riittävän sulkemisen varmistamiseksi.

Vastasyntyneellä vesipää saattaa vaatia kammioshunttileikkausta. Munuaisten toimintaa on seurattava säännöllisesti ja virtsatieinfektiot on hoidettava asianmukaisesti. Virtsan virtauksen tukkeutumisesta virtsarakosta tai virtsanjohtimien tasolla johtuvaa obstruktiivista uropatiaa on hoidettava aggressiivisesti virtsatieinfektioiden ehkäisemiseksi. Selkärankahalkion ortopedinen hoito on aloitettava varhain. Kampurajalka on hoidettava kipsillä. Lonkkanivelet on tutkittava sijoiltaanmenon varalta. Potilaita on tutkittava säännöllisesti skolioosin, patologisten murtumien, painehaavojen sekä lihasheikkouden ja -kouristusten kehittymisen varalta.

Naisten folaattilisä kolmen kuukauden ajan ennen hedelmöittymistä ja raskauden ensimmäisen kolmanneksen aikana vähentää hermostoputken sulkeutumishäiriöiden riskiä.

Mikä on spina bifidan ennuste?

Selkärankahalkion ennuste vaihtelee selkäytimen vaurioitumisasteen sekä siihen liittyvien epämuodostumien lukumäärän ja vaikeusasteen mukaan. Ennuste on huonoin, kun vika sijaitsee korkealla (esim. rintarangassa) tai kun esiintyy kyfoosia, vesipäätä, varhainen hydronefroosi tai siihen liittyviä synnynnäisiä epämuodostumia. Asianmukaisella hoidolla ja huolenpidolla monet lapset voivat hyvin. Munuaisten toiminnan heikkeneminen ja kammioperäisen suntin komplikaatiot ovat yleisiä kuolinsyytä iäkkäillä potilailla.