Sirppisolujen retinopatia

Sirppisoluanemian aiheuttamat sairaudet johtuvat yhden tai useamman poikkeavan hemoglobiinin läsnäolosta, mikä aiheuttaa punasolujen epänormaalin muodon muodostumisen hypoksian ja asidoosin olosuhteissa. Epämuodostuneet punasolut ovat jäykempiä kuin terveet solut ja voivat kasaantua yhteen ja aiheuttaa pienikaliiperisten verisuonten tukkeutumisen, mikä johtaa kudosiskemiaan ja vaikeaan paikalliseen asidoosiin ja hypoksiaan, ja vielä pahempaan solujen sirppimuotoisuuteen. Sirppisoluanemiat, joissa on mutaatioita hemoglobiineissa S ja C, periytyvät normaalin hemoglobiini A:n alleeleina ja aiheuttavat merkittäviä näkökomplikaatioita.

Epänormaali hemoglobiini voi esiintyä eri muodoissa normaalin hemoglobiini A:n kanssa.

1. Sirppisoluanemiaa (AS) esiintyy 8 %:lla tummaihoisista. Tämä on lievin muoto ja siihen liittyy yleensä akuutti hypoksia.
2. Sirppisoluanemiaa (SS) esiintyy 0,4 %:lla tummaihoisista. Se aiheuttaa akuutteja systeemisiä komplikaatioita, kuten kipuoireyhtymää, kriisejä, infarktin ja akuuttia hemolyyttistä anemiaa. Silmäoireet ovat lieviä ja oireettomia.
3. Sirppisoluanemiaa (SC) esiintyy 0,2 prosentilla tummaihoisista.
4. SThal (sirppisoluanemia): Sekä SC että SThal liittyvät lievään anemiaan, johon liittyy akuutteja silmäoireita.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Proliferatiivinen sirppisoluanemia

Useimmat akuutit retinopatian muodot liittyvät useammin SC- ja SThal-muotoihin ja harvemmin SS-muotoon.

Sirppisoluanemian kliiniset ominaisuudet

Sirppisoluanemian vaiheet

• Vaihe 1. Perifeerinen valtimoiden tukkeuma.
• Vaihe 2: Perifeeriset valtimo-laskimoanastomoosit, jotka lähtevät olemassa olevista laajentuneista hiussuonista. Verkkokalvon reuna-alue verisuonitukoksen ulkopuolella on avaskulaarinen ja perfusoimaton.
• Vaihe 3. Uusien verisuonten lisääntyminen anastomoosien kautta. Aluksi vasta muodostuneet verisuonet eivät nouse verkkokalvon pinnan yläpuolelle, niillä on epäselvä muoto, niitä ruokkii yksi arterioli ja ne tyhjenevät yhden laskimon kautta. 40–50 % näistä alueista involuutioituu spontaanisti autoinfarktien seurauksena, jolloin ilmaantuu harmahtavia fibrovaskulaarisia muutoksia. Muissa tapauksissa neovaskulaaristen kimppujen lisääntyminen jatkuu, ne koskettavat lasiaista kortikaalisella alueella ja voivat vuotaa verta lasiaisen ja verkkokalvon välisten vetojen muodostumisen seurauksena.
• Vaihe 4: Lasiaisen verenvuoto suhteellisen pienen silmävamman jälkeen.
• Vaihe 5. Merkittävä fibrovaskulaarinen proliferaatio ja vetoperäinen verkkokalvon irtauma. Regmatogeeninen verkkokalvon irtauma on mahdollinen, jos repeämä muodostuu lähelle fibrovaskulaarista kudosta.

Fovean angiografia paljastaa laajoja perfusoimattomia kapillaareja verkkokalvon reuna-alueilla (katso kuva 14.926) ja myöhäistä vuotoa vasta muodostuneista verisuonista.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Sirppisoluanemian hoito

Perifeerisen verkkokalvon fotokoagulaatio suoritetaan ei-kapillaariperfuusion alueella, mikä aiheuttaa neovaskulaarisen kudoksen regressiota potilailla, joilla on toistuvia lasiaisverenvuotoja. Toisin kuin diabeettisessa retinopatiassa, sirppisoluanemiassa uudet suonet pyrkivät kuitenkin autoinfarktiin ja involuutioituvat itsestään ilman hoitoa.

Pars plana vitrektomiasta on vain vähän hyötyä verkkokalvon vetoirtauman ja/tai toistuvien lasiaisverenvuotojen hoidossa.

Ei-proliferatiivinen sirppisoluanemia

Oireettomat häiriöt

• Perifeeristen arteriovenoosien suntien aiheuttama laskimoiden mutkikkuus on yksi ensimmäisistä silmäoireista.
• Perifeeristen arteriolien "hopealanka"-oiretta edustavat aiemmin tukkeutuneet arteriolit.
• Epäsäännöllisen muotoiset vaaleanpunaiset täplät, preretinaaliset tai pinnalliset verkkokalvon sisäiset verenvuodot päiväntasaajalla, lähellä arterioleja, häviävät jäljettömiin.
• "Mustaa säteilyä" edustavat verkkokalvon pigmenttiepiteelin perifeerisen hyperplasian vyöhykkeet.
• Makulan vajeen oireena on kirkkaan keskushermoston makularefleksin heikkeneminen, ja sen aiheuttaa sensorisen verkkokalvon surkastuminen ja oheneminen.
• Harvemmin havaitaan verkkokalvon ääreisosien "reiänmuotoisia" repeämiä ja "valkoisen ilman painetta" -tyyppisiä vaalenemisalueita.

Oireelliset häiriöt

1. Paromakulaaristen valtimoiden tukkeutumista esiintyy noin 30 %:ssa tapauksista.
2. Akuutti verkkokalvon keskusvaltimon tukkeuma on harvinainen.
3. Verkkokalvon laskimoiden tukkeutuminen lisääntyneen viskositeetin vuoksi ei ole tyypillistä.
4. Suonikalvon verisuonten tukkeuma on harvinainen ja esiintyy pääasiassa lapsilla.
5. Verkkokalvon angioidijuovia esiintyy yksittäistapauksissa.

Verkkokalvon ulkopuoliset muutokset

Sidekalvon muutoksille on ominaista yksittäiset tummanpunaiset korkkiruuvin muotoiset muutokset pienikokoisissa verisuonissa, jotka sijaitsevat useimmiten alemmissa osissa.

Iiriksen muutoksia edustavat iskemian aiheuttamat rajalliset surkastumisalueet, useimmiten pupillin reunalla, leviäen sädekehän vyöhykkeeseen. Rubeoosia havaitaan harvoin.