Icenko-Cushingin oireyhtymä.

Itsenko-Cushingin tauti erotetaan hypotalamus-aivolisäkeperäisestä sairaudesta ja Itsenko-Cushingin oireyhtymästä, joka on lisämunuaisten primaariseen vaurioon liittyvä sairaus. Tässä artikkelissa käsitellään vain Itsenko-Cushingin taudin aivomuotoa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Itsenko-Cushingin oireyhtymän syyt

ACTH:ta erittävien aivolisäkkeen kasvainten (yleensä basofiilisten adenoomien) lisäksi tauti kehittyy hyvin harvoin hypotalamus-aivolisäke-alueen neuroinfektioisen tai traumaperäisen vaurion seurauksena. Hypotalamus-aivolisäke-lisämunuais-akselin perustuslaillisen toimintahäiriön dekompensaatiota havaitaan melko usein kroonisen stressin, hormonaalisten muutosten, päihtymysten ja tartuntatautien vaikutuksesta.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Itsenko-Cushingin oireyhtymän patogeneesi

Kliininen kuva määräytyy ACTH:n ja kortisolin pitoisuuksien nousun perusteella veriplasmassa. Lisämunuaisten kuoren liikakasvu on luonteeltaan sekundaarisesti keskushermoston ehdollistamaa. ACTH:n liikatuotanto voi johtua sekä hypotalamuksen vallitsevasta patologiasta (kortikotropiinia vapauttavan tekijän liiallinen tuotanto) että aivolisäkkeen primaarisesta leesiosta (ACTH:ta erittävät aivolisäkeadenoomat). Uskotaan, että ACTH:ta erittävien aivolisäkeadenoomien synnyssä ratkaiseva rooli on aiemmin jatkuneella, liiallisesti tuotetulla kortikotropiinia vapauttavalla tekijällä tehdyllä stimulaatiolla.

Itsenko-Cushingin oireet

Rasvaa on valikoivasti kertynyt kasvoihin (kuunmuotoinen kasvo), rintaan, vatsaan, kaulaan, seitsemännen kaulanikaman yläpuolelle ("vaihdevuosien kyttyrä") yhdistettynä suhteellisen ohuisiin raajoihin. Kasvot ovat purppuranpunaiset, iho on kuiva ja hilseilevä, ja aknea on runsaasti. Leveät dystrofiset venytysarvet ovat tyypillisiä, yleensä purppuransinertäviä vatsan, reisien, hartioiden ja rintarauhasten iholla. Kliiniseen kuvaan kuuluvat valtimoverenpainetauti, diabetes mellitus, hirsutismi yhdistettynä hiustenlähtöön pään alueella, osteoporoosi ja kompressiomurtumat, lihasheikkous, kapillaarien hauraus, heikko haavan paraneminen ja heikentynyt vastustuskyky infektioille.

Psykopatologiset häiriöt ovat luonteeltaan erilaisia - hypersomniasta unettomuuteen, euforiasta masennukseen, joskus esiintyy todellisia psykooseja. Morfologisissa ja toiminnallisissa seksuaalisissa ominaisuuksissa havaitaan muutoksia. Naisilla hirsutismin lisäksi havaitaan äänen kähenemistä, amenorreaa tai oligomenorreaa, seksuaalisen halun heikkenemistä ja maskulinisaatiota. Miehillä havaitaan joskus feminisaatioilmiöitä, gynekomastiaa, kivesten hypotrofiaa, seksuaalisen halun heikkenemistä ja spermatogeneesin vähenemistä. Usein potilaiden iho tummuu paineen alla olevilla alueilla, nännien ympärillä ja arpien muodostumiskohdissa.

Itsenko-Cushingin oireyhtymän erotusdiagnoosi

Jos havaitaan lisämunuaisten liikatoiminnan merkkejä, on tarpeen sulkea pois lisämunuaisten primaarinen patologia, eli Itsenko-Cushingin oireyhtymä. Tätä varten määritetään veren ACTH- ja kortisolipitoisuudet ja suoritetaan deksametasonitesti. Deksametasonitesti perustuu endogeenisen ACTH-tuotannon estämiseen takaisinkytkentäperiaatteen mukaisesti. Itsenko-Cushingin taudissa deksametasonia määrätään suun kautta 2 mg 6 tunnin välein 2 päivän ajan, jolloin 17-OCS:n erittyminen virtsaan vähenee yli 50 %; Cushingin oireyhtymässä 17-OCS:n erittyminen virtsaan ei muutu.

Pienisoluisessa keuhkosyövässä, karsinoidikasvaimissa ja haiman saarekkeiden kasvaimissa on tarpeen sulkea pois tapaukset, joissa ACTH:ta eritetään ektooppisesti. Ektooppisissa kasvaimissa oireyhtymän kulku on pahanlaatuisempi, painonnousua ei ole merkittävää, hypokalemialla on johtava rooli kliinisessä kuvassa; deksametasonitesti on yleensä negatiivinen. ACTH:ta tai kortikotropiinia vapauttavaa tekijää erittävät ektooppiset kasvaimet ovat yleisempiä miehillä.

[ 8 ]

Nelsonin oireyhtymä

Kliinisissä ilmentymissä se muistuttaa Itsenko-Cushingin tautia. ACTH:ta erittävien aivolisäkkeen kasvainten esiintyminen havaittiin lisämunuaisten kuoren hyperplasian vuoksi tehdyn kahdenvälisen adrenalektomian jälkeen. Lisämunuaisten poiston jälkeen ilmenevä kortikotropiinia vapauttavan tekijän lisääntynyt tuotanto ja lisääntynyt adrenokortikotrooppinen aktiivisuus plasmassa voivat edistää ACTH:ta erittävien aivolisäkkeen kasvainten kehittymistä edelleen.

Madelungin tauti

Taudin pääasiallinen ilmenemismuoto on voimakas paikallinen rasvakertymä niskassa. Niskaa ympäröivä rasvapatja antaa potilaille niin spesifisen ulkonäön, että erotusdiagnoosia ei yleensä tarvita. Patogeneesiä ja etiologiaa ei täysin ymmärretä. Sitä kutsutaan lihavuuden aivomuodoksi.

Hoito: Joskus käytetään rasvakudoksen kirurgista poistoa.

Barraquer-Simonsin tauti (progressiivinen lipodystrofia)

Vain naiset sairastuvat, yleensä murrosiän jälkeen. Tauti ilmenee rasvan epätasaisena jakautumisena, jolloin rasvakerros katoaa ylävartalosta ja rasvakertymiä kertyy liikaa alavartaloon. Rasvakertymiä havaitaan pääasiassa lantioilla erikoisten "polvihousujen" muodossa. Painonpudotus ylävartalossa ja kasvoissa on hyvin voimakasta. Symmetrisiä muotoja havaitaan useammin, mutta myös epäsymmetrisiä muotoja, joissa rasvakerros on jakautunut epätasaisesti kehon toiselle puolelle, voi esiintyä. Paikallista lipodystrofian atrofista muotoa havaitaan yleensä diabeetikoilla insuliinin pistoskohdassa. On raportoitu kahden- tai yksipuolista kasvojen surkastumista, johon liittyy paitsi ihonalaisen rasvakerroksen myös lihasten surkastuminen lipodystrofian yhteydessä.

Perinnölliset tekijät ja henkinen trauma ovat erityisen tärkeitä.

Itsenko-Cushingin oireyhtymän hoito

ACTH:ta erittävän aivolisäkkeen kasvaimen yhteydessä suositellaan asianmukaista kirurgista tai sädehoitoa. Farmakoterapeuttisista aineista käytetään lääkkeitä, jotka vaikuttavat joko kortisolin biosynteesiin lisämunuaisissa (metapironi) tai välittäjäaineiden metaboliaan keskushermostossa (parlodel, syproheptadiini, reserpiini). Parlodeliä käytetään annoksella 4–7,5 mg/vrk 6–8 kuukauden ajan; syproheptadiinia (peritoli, deserili) – annoksella 25 mg/vrk, myös pitkään; reserpiiniä – annoksella 2 mg/vrk. Määrätyn hoidon ohella käytetään perinteisiä painonpudotusmenetelmiä.