Lyhyen kaulan oireyhtymä

Lääketiede tuntee harvinaisen patologian, jota kutsutaan lyhyen kaulan oireyhtymäksi tai Klippel-Feil-oireyhtymäksi.

Tämä artikkeli antaa sinulle käsityksen tästä taudista ja vastaa useisiin kysymyksiin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Syyt lyhyen kaulan oireyhtymä

Lääkärit sanovat, että tähän mennessä todetut lyhyen kaulan oireyhtymän syyt ovat:

1. Geneettinen kromosomivirhe (muutos kromosomissa 8, 5 ja/tai 12), jonka lapsi saa vielä kohdussa. Tämä patologia ilmenee jo raskauden kahdeksannella viikolla. Lääketiede erottaa lyhyen kaulan oireyhtymän kaksi periytymistyyppiä: autosomaalisesti dominantti (yleisempi) ja autosomaalisesti resessiivinen.
2. Selkäydinvamma.
3. Synnytystrauma.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Synnyssä

Lyhytkaulainen oireyhtymä tunnetaan myös nimellä Klippel-Feil-oireyhtymä. Tämän taudin patogeneesin ydin on kaulan ja/tai ylärintakehän nikamien epänormaali luutuminen.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ]

Oireet lyhyen kaulan oireyhtymä

Klippel-Feil-oireyhtymän voi helposti tunnistaa jopa henkilö, joka on kaukana lääketieteestä. Lyhytkaulaisen oireyhtymän oireet ovat seuraavat:

1. Kaula on epämuodostunut.
2. Liikkuminen on rajoitettua.
3. Visuaalisesti pää kasvaa suoraan hartioista (brevicollis).
4. Pään hiusrajan alun matala reuna.

Muita harvinaisia oireita voidaan myös havaita:

1. Kasvojen epäsymmetria.
2. Skolioosi.
3. Kaulan iho on ryppyinen.
4. Kuulon heikkeneminen.
5. Suulakihalkio ("suulakihalkio").
6. Vähentynyt lihasjänteys.
7. Kohdunkaulan ja niskakyhmyn alueen lihasten ylikuormitus.
8. Lapaluut ovat normaalia korkeammalla.
9. Täydellinen tai osittainen lihashalvaus.
10. Kaulan kaarevuus.
11. Kipu kaularangassa.
12. Siipimäiset laskokset kaulassa.
13. Neuropsykiatriset häiriöt (unihäiriöt).

Ensimmäisiä poikkeavuuden merkkejä ei ole vaikea havaita. Visuaalisesti kaulaa ei ole, posket "makaa" yksinkertaisesti hartioilla. Usein yhdistettynä Sprengelin tautiin.

Synnytyksen aikana tai sen jälkeen vauvan synnyttävä gynekologi tai vauvaa tutkiva neonatologi voi välittömästi tunnistaa lyhytkaulaisen oireyhtymän vastasyntyneellä.

Komplikaatiot ja seuraukset

Tämän vian seurauksena voi olla luukudoksen tuhoutuminen kaularangan alueella ja voimakkaiden kipuoireiden ilmaantuminen. Hermojuurien ja verisuonten puristuminen tai vaurioituminen aiheuttaa erilaisia hermokipuja ja johtaa aivosolujen hapenpuutteeseen. Lyhytkaulainen oireyhtymä voi myös aiheuttaa näön heikkenemistä tai kuulon heikkenemistä.

Lyhyen kaulan oireyhtymän komplikaatioita ovat:

1. Skolioosi.
2. Kuurous.
3. Silmäongelmat.
4. Ala- ja yläraajojen kehityksen poikkeavuudet: jalan epämuodostuma, kyynärluun puuttuminen, ylimääräisen falangin kehittyminen ja niin edelleen.
5. Sisäelinten epämuodostumat, jotka voivat johtaa kuolemaan: sydänviat, munuais- ja/tai maksasairaudet.
6. Keskushermoston ja perifeerisen hermoston häiriöt.

[ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Diagnostiikka lyhyen kaulan oireyhtymä

Neonatologi voi jo epäillä poikkeavuutta vastasyntyneen ensimmäisessä tutkimuksessa. Lyhytkaulan oireyhtymän diagnoosiin kuuluu useiden toimenpiteiden tulosten suorittaminen ja analysointi:

1. Sairauden historian tunnistaminen, onko kenelläkään perheenjäsenellä samanlaista poikkeavuutta.
2. Neurologin tutkimus: kaulan kaarevuuden esiintyminen, sen liikkuvuuden taso, muiden oireiden analyysi.
3. Geneettinen tutkimus.
4. Konsultaatio geneetikon tai neurokirurgin kanssa on mahdollista.

Instrumentaalinen diagnostiikka

Täydellisen kliinisen kuvan saamiseksi potilaan kehon muutoksista suoritetaan myös instrumentaalinen diagnostiikka, johon kuuluu:

1. Kaularangan ja ylemmän rintarangan röntgenkuva pystyasennossa.
2. Saman alueen röntgenkuva, mutta kaula maksimaalisesti taivutettuna ja kaarevana (spondylografia).
3. Sisäelinten ultraäänitutkimus:
   • Sydän - mahdollinen kammioväliseinämävika.
   • Munuaiset – yksi parillisista elimistä voi puuttua.
4. EKG.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Lääkäri suorittaa poikkeavuuden differentiaalisen diagnostiikan, lukuun ottamatta sairauksia, joiden oire voi olla lyhytkaulainen oireyhtymä, mutta jotka eivät sisälly kliiniseen kuvaan, testien ja tutkimusten tuloksiin.

Klippel-Feil-oireyhtymä erotetaan seuraavista patologioista:

1. Kahden tai useamman kaulanikaman fuusio.
2. Kaulanikamien anatomisesti pieni koko.
3. Yhden tai useamman kaulanikaman puuttuminen.
4. Ominaisuuksien muotojen yhdistelmä.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]

Hoito lyhyen kaulan oireyhtymä

Lyhytkaulainen oireyhtymä hoidetaan yleensä osteopaatin toimesta. Kaulanikamien kehityshäiriöiden diagnosoinnissa ei-kirurgiset hoitomenetelmät ovat tehottomia, mutta monimutkainen hoito sisältää silti:

1. Kivun poistamiseksi on määrätty yksi kipua lievittävistä ominaisuuksista kärsivistä lääkkeistä.
2. Oireenmukainen lääkehoito.
3. Fysioterapiaharjoitukset, jotka parantavat liikkuvuutta selkärangan vaurioituneella alueella ja lisäävät lihasjänteyttä.
4. Hieronta.
5. Erikoiskauluksen (Schanz-kauluksen) ennaltaehkäisevä tai korjaava käyttö.
6. Fysioterapeuttiset menetelmät (elektroforeesi, parafiinilämmitys).

Mutta tärkein ja tehokkain menetelmä lyhyen kaulan oireyhtymän hoitamiseksi on kirurginen toimenpide. Kirurgilla on menetelmä poikkeavuuden korjaamiseksi - Bonolan mukaan kohdunkaulan muodonmuutos.

Lyhytkaulaisen oireyhtymän hoidon ydin on estää kohdunkaulan nikamien tuhoutuminen ja sitä seuraava toissijaisten, joskus peruuttamattomien, häiriöiden kehittyminen ihmiskehossa.

Fysioterapiahoito

Fysioterapian määrääminen ei varmasti poista potilasta lyhytkaulaisen oireyhtymästä, mutta auttaa parantamaan sen liikkuvuutta ja aktivoimaan verenkiertoa tällä alueella. Elektroforeesilla on neurorefleksiivinen ja humoraalinen vaikutus vaurioituneeseen alueeseen.

Toimenpiteen ydin on johtaa elektrodityynyihin kyllästettyjä lääkeaineioneja kehon hoidettavalle alueelle pienten sähkövirtojen avulla. Tunkeutuessaan jokaiseen soluun lääkeaine alkaa vaikuttaa kehossa tapahtuviin biokemiallisiin prosesseihin. Farmakologisesta ryhmästä riippuen, johon lääke kuuluu, tapahtuu kivunlievitystä, tulehduksen lievitystä ja lihasjännityksen vähenemistä.

Parafiinisovellukset lämmittävät kaulan aluetta, aktivoivat verenkiertoa, mikä parantaa aineenvaihduntaa aivorakenteissa. Tällaisia lääkärin määräämiä kompressioita voidaan tehdä myös kotona:

1. Tee öljykankaasta malli kuuman parafiinin levittämistä varten. Sen tulisi peittää kaulus ja kaula-alue.
2. Kuumenna uunipelti uunissa. Ota se ulos ja aseta malli sen pinnalle.
3. Kuumenna parafiini vesihauteessa olevassa astiassa ja levitä se valmistettuun kuvioon. Aseta tuloksena oleva parafiinipanta potilaan kaulan ja kauluksen alueelle peittäen sen villahuivilla tai peitolla.
4. Toimenpide kestää puolesta tunnista tuntiin lääkärin suosituksesta riippuen.

Kirurginen hoito

Lyhytkaulan oireyhtymän kirurginen hoito – Bonolan mukaan kaularangan leikkaus – on tärkein ja tehokkain menetelmä kaulanikamien anatomisten häiriöiden korjaamiseksi.

Leikkauksessa kirurgi poistaa 1.–4. kylkiluun ja joissakin tapauksissa myös luukalvon. Leikkaus suoritetaan yleisanestesiassa. Erikoislääkäri tekee paravertebraalisen viillon lapaluun sisäreunan ja selkärangan okahaarakkeen väliin. Vinoneliö- ja epäkäslihakset katkaistaan lapaluun sivulta ja 1.–4. yläkylkiluu resektoidaan. Ensin nämä toimenpiteet tehdään selkärangan toiselle puolelle ja sitten toiselle puolelle.

Leikkauskohta asetetaan kipsikorsettiin paranemisajaksi. Paranemisen edetessä se korvataan erityisellä kauluksella – pääntuella.

Ennaltaehkäisy

Lyhytkaulainen oireyhtymä on mahdotonta ehkäistä patologian perinnöllisyyden vuoksi. Ainoa suositus, jonka lääkäri voi antaa - jos perheessä on sukulaisia, jotka kärsivät tästä poikkeavuudesta - on suorittaa lääketieteellinen ja geneettinen tutkimus pariskunnalle, joka suunnittelee lapsen saamista. Näin voit arvioida etukäteen Klippel-Feil-oireyhtymää sairastavan lapsen riskin.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ], [ 33 ]

Ennuste

Jos lyhytkaulainen oireyhtymä ei liity sisäelinten epämuodostumiin, ennuste on suotuisa. Jos muutokset vaikuttavat kehon elimiin ja järjestelmiin, potilaan kehon myöhempi tila riippuu samanaikaisten sairauksien vakavuudesta.

[ 34 ], [ 35 ]