Stargardtin tauti

Stargardtin tauti (keltainen täpläpohja, keltainen täplädystrofia) on verkkokalvon makula-alueen dystrofia, joka alkaa pigmenttiepiteelistä ja ilmenee näöntarkkuuden kahdenvälisenä heikkenemisenä 10-20 vuoden iässä.

K. Stargardt kuvasi Stargardtin taudin 1900-luvun alussa makulan alueen perinnöllisenä sairautena, jolla on polymorfinen oftalmoskooppinen kuva: "pronssimainen pronssi", "härän silmä", suonikalvon surkastuminen jne.

Paikkakloonauksella määritettiin Stargardtin taudin pääasiallinen fotoreseptoreissa ilmentyvä geenilokus, jolle annettiin nimeksi ABCR. Stargardtin taudin autosomaalisesti dominantti periytymistapa osoittaa mutatoituneiden geenien sijainnin kromosomeissa 13q ja 6ql4.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Stargardtin taudin oireet ja diagnoosi

Viime vuosina tehtyjen geneettisten tutkimusten tulokset osoittavat, että kliinisistä esityksistä huolimatta retinitis pigmentosa, Stargardtin tauti, silmänpohjan keltatäpläsairaus ja ikään liittyvä makulan rappeuma ovat ABCR-lokuksen alleelisia häiriöitä.

Häränsilmäilmiö näkyy oftalmoskooppisesti tummana keskustana, jota ympäröi leveä hypopigmentaatiorengas, jota yleensä seuraa hyperpigmentaatiorengas. FAG:ssa tyypillisessä häränsilmässä näkyvät fluoresenssittomat tai hypofluoresenssiset alueet, joissa on näkyviä suonikalvon kapillaareja, normaalia taustaa vasten. Histologisesti havaitaan pigmentin määrän lisääntymistä silmänpohjan keskialueella, viereisen verkkokalvon pigmenttiepiteelin surkastumista sekä pigmenttiepiteelin surkastumisen ja hypertrofian yhdistelmä. Fluoresenssin puuttuminen makulan alueella selittyy lipofuskiinin kertymisellä verkkokalvon pigmenttiepiteeliin, joka toimii fluoreseiinin seulontakerroksena. Lipofuskiini lisäksi heikentää lysosomien oksidatiivista toimintaa ja nostaa verkkokalvon pigmenttiepiteelisolujen pH-arvoa, mikä johtaa niiden kalvojen eheyden menetykseen.

Harvinaisessa keltatäplädystrofian muodossa ei ole muutoksia makulan alueella. Tässä tapauksessa makulan ja päiväntasaajan välissä näkyy useita erimuotoisia kellertäviä täpliä: pyöreitä, soikeita, pitkänomaisia, jotka voivat yhdistyä tai sijaita erillään toisistaan. Ajan myötä näiden täplien väri, muoto ja koko voivat muuttua; myös FAG:n kuva muuttuu: hyperfluoresenssin omaavat alueet muuttuvat hypofluoresoiviksi, mikä vastaa verkkokalvon pigmenttiepiteelin surkastumista.

Kaikilla Stargardtin tautia sairastavilla potilailla on suhteellisia tai absoluuttisia sentraalisia skotoomeja, joiden koko vaihtelee prosessin leviämisestä riippuen. Keltapistedystrofiassa näkökenttä voi olla normaali ilman muutoksia makulan alueella.

Useimmilla potilailla esiintyy värinäön muutoksia, kuten deuteranopiaa, puna-vihreää dyskromasiaa tai muita voimakkaampia. Keltapilkkudystrofiassa värinäkö voi olla normaali.

Stargardtin dystrofiassa spatiaalinen kontrastiherkkyys muuttuu merkittävästi koko taajuusalueella, keskitaajuusalueella se pienenee merkittävästi ja puuttuu kokonaan korkealla spatiaalisella taajuusalueella – ns. kartiodystrofiakuviossa. Kontrastiherkkyyttä ei ole verkkokalvon keskialueella 6–10°:n säteellä.

Stargardtin dystrofian ja keltatäplädystrofian alkuvaiheissa ERG ja EOG pysyvät normaalirajoissa; pitkälle edenneissä vaiheissa ERG:n tappikomponentit pienenevät ja EOG-indeksit laskevat normaalia alhaisemmiksi. Paikallinen ERG on normaalia alhaisempi jo taudin alkuvaiheessa ja muuttuu mittaamattomaksi taudin edetessä.

Stargardtin taudin erotusdiagnoosi tulisi suorittaa dominantin progressiivisen foveaalisen dystrofian, kartio-, kartio-sauva- ja sauva-kartiodystrofian, nuoruusiän retinoskiisin, vitelliformisen makuladystrofian, hankittujen lääkeaineiden aiheuttamien dystrofioiden (esimerkiksi klorokiiniretinopatian) ja raskauden vaikean toksikoosin yhteydessä.

Stargardtin taudin hoito

Patogeenisesti todistettua hoitoa ei ole. Aurinkolasien käyttöä suositellaan valon haitallisten vaikutusten ehkäisemiseksi.