Epifyysin patologian oireyhtymät

Käpylisäkkeen kasvainten aiheuttama murrosiän häiriintyminen ihmisillä oli yksi ensimmäisistä viitteistä tämän elimen hormonaalisesta roolista.

Ennenaikaista sukupuoli- ja somaattista kehitystä esiintyy myös käpylisäkkeen synnynnäisessä hypoplasiassa tai aplasiassa. Käpylisäkkeen kasvaimet muodostavat alle 1 % kaikista kallonsisäisistä kasvaimista. Käpylisäkkeen kasvaimia on kolmenlaisia: pinealomat (kasvaimet, jotka ovat peräisin elimen parenkyymisoluista ja esiintyvät 20 %:ssa sen kasvaimista), gliasolukasvaimet (25 % käpylisäkkeen kasvaimista) ja germinoomit (yleisimmät tämän elimen kasvaimet). Jälkimmäisiä kutsutaan myös teratoomiksi, ja jos ne esiintyvät käpylisäkkeen ulkopuolella, niin ektooppisiksi pinealomiksi. Ne kehittyvät sukusoluista, jotka eivät saavuttaneet normaalia sijaintiaan sukupuolirauhasissa alkionkehityksen aikana, ja ne ovat rakenteeltaan ja toiminnaltaan samanlaisia kuin munasarjojen ja kivesten sukusoluista peräisin olevat kasvaimet.

Tämän tyyppiset kasvaimet kasvavat yleensä kolmannen kammion seinämiin ja hypotalamukseen aiheuttaen tyypillisen oirekolmikon: näköhermon surkastumisen, diabetes insipidus ja hypogonadismi. Kasvainmassat voivat puristaa Sylvius-akveduktia, mikä johtaa sisäiseen vesipäähän, johon liittyy voimakkaita päänsärkyjä, oksentelua, näköhermon nystyn turvotusta ja tajunnan heikkenemistä. Paine yläcolliculus superior -alueelle aiheuttaa joissakin tapauksissa Parinaudin oireyhtymää (yhdistetty ylöspäin suuntautuva katsehalvaus), ja paine pikkuaivoihin tai aivorunkoon aiheuttaa kävelyhäiriöitä. Harvinaisissa tapauksissa hypotalamuksen oireet nousevat taudin kliinisen kuvan eturintamaan: muutokset lämmönsäätelyssä, hyperfagia tai ruokahaluttomuus. Vielä harvemmin germinoomit leviävät sella turcicaan ja ilmenevät aivolisäkkeen kasvainten oireina.

Ennenaikainen murrosikä esiintyy itse asiassa vain pienessä osassa käpylisäkkeen kasvaimia, pääasiassa silloin, kun ne ulottuvat merkittävästi elimen ulkopuolelle (Pellizzin oireyhtymä). Se, että käpylisäkkeen ei-parenkymaattisiin kasvaimiin liittyy useammin ennenaikainen murrosikä kuin parenkymaattisiin kasvaimiin, tukee ajatusta käpylisäkkeen tuottamasta tekijästä, joka estää gonadotropiinien tuotantoa ja viivästyttää murrosiän alkamista. Kun ei-parenkymaattinen kasvain tuhoaa käpysoluja, tämän tekijän tuotanto todennäköisesti vähenee, aivolisäkkeen gonadotrooppinen toiminta lakkaa toimimasta ja murrosikä alkaa tavallista aikaisemmin. Muissa käpylisäkkeen kasvaimissa, joihin todennäköisesti liittyy tämän tekijän liiallinen tuotanto, murrosikä päinvastoin viivästyy. Tällaisissa tapauksissa ei kuitenkaan ole vielä voitu havaita melatoniinin määrän nousua veressä.

Käpylisäkkeen kasvainten oireet ilmenevät yleensä myöhään, ja kliininen diagnoosi tehdään yleensä vaiheessa, jossa kasvain on leikkauskelvoton. Käytetään sädehoitoa, joka on erityisen tehokas terminoomatapauksissa.