Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Synnynnäinen multippeli artrogryposis
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
[ Mikä aiheuttaa artrogryposis multiplex congenitan?
Mikä tahansa tila, joka heikentää sikiön liikkeitä sikiöaikana (esim. kohdun epämuodostumat, monisikiöraskaus, lapsiveden määrä), voi johtaa artrogryposis multiplex congenitaan (AMC). AMC ei ole geneettinen sairaus, vaikka jotkin geneettiset sairaudet (esim. selkäydinlihasatrofia tyyppi I, trisomia 18) lisäävät artrogrypoosin riskiä. AMC voi johtua neurogeenisistä sairauksista, myopatioista tai sidekudossairauksista. Synnynnäisten myopatioiden, etusarven hermosolusairauden ja äidin myasthenia graviksen uskotaan olevan amyoplasian syitä.
Arthrogryposis Multiplex Congenitan oireet
Epämuodostumat ovat ilmeisiä syntymässä. Synnynnäinen artrogryposis multiplex ei ole etenevä; taustalla oleva syy (esim. lihasdystrofia) voi kuitenkin olla. Vaurioituneisiin niveliin muodostuu fleksio- tai ekstensiokontraktuuroja. Olkapäät ovat yleensä adduktoituneet ja sisäänpäin rotaatiossa, kyynärpäät ovat ojennettuina ja ranteet ja sormet ovat koukussa. Lonkat voivat olla sijoiltaan menneet ja jalat ovat yleensä hieman koukussa lonkista. Polvet ovat ojennettuina; tasapäiset jalat ovat yleisiä. Jalkojen lihakset ovat yleensä hypoplastiset, ja raajat ovat yleensä sylinterimäiset ja täysin suorat. Nivelten vatsapuolella pehmytkudokset ovat joskus ohentuneet ja verkkomaisia, ja fleksiokontraktuuroja voi esiintyä. Skolioosia voi esiintyä. Pitkien luiden ohenemista lukuun ottamatta luuranko näyttää röntgenkuvissa normaalilta. Fyysiset vammat voivat olla vakavia ja toimintakykyä heikentäviä. Älykkyys on yleensä normaali tai hieman alentunut.
Muita harvoin artrogrypoosiin liittyviä poikkeavuuksia ovat mikrokefalia, suulakihalkio, kryptorkidismi sekä sydän- ja virtsatieviat.
Synnynnäisen artrogryposis multiplexin diagnoosi
Tutkimukseen tulisi sisältyä perusteellinen etsintä muiden poikkeavuuksien varalta. Elektromyografiaa ja lihasbiopsiaa voidaan käyttää neuropatioiden ja myopatioiden diagnosointiin. Lihasbiopsia paljastaa yleensä amyoplasian, johon liittyy rasva- ja sidekudoksen korvaamista.
Synnynnäisen artrogryposis multiplexin hoito
Arthrogryposis multiplex congenita vaatii varhaisen lähetteen ortopedille ja fysioterapeutille. Nivelten harjoitukset ja fysioterapia ensimmäisten elinkuukausien aikana voivat johtaa merkittävään paranemiseen. Ortopediset laitteet voivat olla tehokkaita. Leikkausta voidaan tarvita myöhemmin ankyloosin vähentämiseksi, mutta liikeradan paraneminen on harvinaista. Lihasten uudelleenasento (esim. ojentajien kirurginen uudelleenasento niin, että ne voivat taivuttaa käsivartta kyynärpäästä) voi parantaa toimintaa. Monet lapset voivat hyvin; 2/3 on avokätisiä hoidon jälkeen.