Tromboottinen trombosytopeeninen purppura ja hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä.

Tromboottinen trombosytopeninen purppura ja hemolyyttis-ureeminen oireyhtymä ovat akuutteja, fulminantteja sairauksia, joille on ominaista trombosytopenia ja mikroangiopaattinen hemolyyttinen anemia. Muita ilmenemismuotoja ovat kuume, tajunnantason muutokset ja munuaisten vajaatoiminta. Diagnoosi edellyttää tyypillisiä laboratorioarvojen poikkeavuuksia, mukaan lukien Coombs-negatiivinen hemolyyttinen anemia. Hoito on plasmanvaihto.

Tromboottisessa trombosytopenisessa purppurassa (TTP) ja hemolyyttis-ureemisessa oireyhtymässä (HUS) verihiutaleiden tuhoutuminen tapahtuu ilman immuunimekanismeja. Vapaita fibriinisäikeitä kertyy useisiin pieniin verisuoniin, mikä aiheuttaa verihiutaleiden ja punasolujen vaurioita. Myös verihiutaleet tuhoutuvat pienissä trombeissa. Pehmeitä verihiutale-fibriinitrombeja (ilman vaskuliitille tyypillistä verisuonen seinämän granulosyyttistä infiltraatiota) kehittyy monissa elimissä, ja ne sijaitsevat pääasiassa valtimokapillaariliitoksissa, ja niitä kuvataan mikroangiopatioina. TTP ja HUS eroavat toisistaan vain munuaisten vajaatoiminnan kehittymisasteen suhteen. Diagnoosi ja hoito aikuisilla ovat samat. Siksi aikuisilla TTP ja HUS voidaan ryhmitellä samaan ryhmään.

Seuraavat patologiset tilat voivat aiheuttaa TGP:tä ja HUS:ia: plasman ADAMTS13-entsyymin synnynnäinen ja hankittu puutos, joka pilkkoo von Willebrand -tekijää (vWF) ja siten eliminoi epänormaalin suuret vWF-multimeerit, jotka aiheuttavat verihiutaleiden trombeja; verenvuotoinen koliitti, joka johtuu Shiga-toksiinia tuottavien bakteerien (esim. Escherichia coli 0157:H7- ja Shigella dysenteriae -kannat) aktiivisuudesta; raskaus (jossa tilaa on usein vaikea erottaa vakavasta pre-eklampsiasta tai eklampsiasta); ja tietyt lääkkeet (esim. kiniini, siklosporiini, mitomysiini C). Monet tapaukset ovat idiopaattisia.

Tromboottisen trombosytopenisen purppuran ja hemolyyttis-ureemisen oireyhtymän oireet

Kuumetta ja iskemiaa kehittyy eri elimissä eri vaikeusasteella. Näitä oireita ovat sekavuus tai kooma, vatsakipu ja sydänlihasvaurion aiheuttamat rytmihäiriöt. Eri kliiniset oireyhtymät ovat samankaltaisia, lukuun ottamatta lapsuusiän epidemioita (tyypillisiä HUS:lle), jotka liittyvät enterohemorragiseen E. coli 0157:ään ja Shiga-toksiinia tuottaviin bakteereihin, useammin esiintyviä munuaiskomplikaatioita ja spontaania paranemista.

ITP:tä ja HUS:ia epäillään potilailla, joilla on tyypillisiä oireita, trombosytopeniaa ja anemiaa. Potilaille tehdään virtsakoe, perifeerisen veren limakalvotutkimus, retikulosyyttien määrä, seerumin LDH, munuaisten toiminta, seerumin bilirubiini (suora ja epäsuora) ja Coombsin testi. Diagnoosi vahvistetaan trombosytopenian, anemian ja punasolufragmenttien esiintymisen yhteydessä verinäytteessä (kolmionmuotoiset punasolut ja epämuodostuneet punasolut, mikä on tyypillistä mikroangiopaattiselle hemolyysille); hemolyysin oireiden (hemoglobiinin lasku, polykromasia, retikulosyyttien määrän lisääntyminen, seerumin LDH:n lisääntyminen); negatiivisen suoran Coombsin testin perusteella. Selittämättömän trombosytopenian ja mikroangiopaattisen hemolyyttisen anemian esiintyminen riittää alustavaan diagnoosiin. Vaikka syy (esim. kiniiniherkkyys) tai yhteys (esim. raskaus) on joillakin potilailla selvä, useimmilla potilailla ITP-HUS ilmenee spontaanisti ilman näkyvää syytä. ITP-HUS:ia ei usein voida erottaa edes biopsialla oireyhtymistä, jotka aiheuttavat identtisiä tromboottisia mikroangiopatioita (esim. pre-eklampsia, skleroderma, nopeasti etenevä hypertensio, akuutti munuaissiirteen hyljintä).

Tromboottisen trombosytopenisen purppuran ja hemolyyttis-ureemisen oireyhtymän ennuste ja hoito

Enterohemorragiseen infektioon liittyvä lasten epideminen HUS paranee yleensä itsestään, sitä hoidetaan oireenmukaisella hoidolla eikä se vaadi plasmafereesiä. Muissa tapauksissa ITP-HUS on lähes aina hoitamattomana kuolemaan johtava. Plasmafereesi on tehokas lähes 85 %:lla potilaista. Plasmafereesiä suoritetaan päivittäin, kunnes taudin aktiivisuuden merkit häviävät, mikä voi kestää useista päivistä useisiin viikkoihin. Glukokortikoideja ja verihiutaleiden vastaisia lääkkeitä (esim. aspiriinia) voidaan myös käyttää, mutta niiden tehokkuus on kyseenalainen. Monilla potilailla on tyypillisesti yksi ITP-HUS-jakso. Relapseja voi kuitenkin esiintyä vuosia myöhemmin, ja jos relapsia epäillään, potilaiden tulee käydä kaikki tarvittavat tutkimukset mahdollisimman pian.