Vegetatiivinen follikulaarinen dyskeratoosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Vegetatiivinen follikulaarinen dyskeratoosi (syn. Darierin tauti) on autosomaalisesti dominantti periytyvä ihottuma. On kuvattu kolme kliinistä muunnelmaa: klassinen; paikallinen (lineaarinen tai zosteriforminen); syyläinen dyskeratooma. Taudin kliiniset ilmenemismuodot ilmenevät lapsuudessa, prosessi etenee kroonisesti ja pyrkii etenemään. Ihottuma lokalisoituu yleensä rinnan, selän, päänahan ja korvan taakse jääneille ihon seborrooisille alueille, mutta voi levitä raajojen ihoon, kasvoihin ja suuontelon limakalvolle. Tyypillisiä ovat normaalin ihonväriset tai kellertävänruskeat keratoottiset follikulaariset näppylät, jotka ovat peittyneet pieniin sappeihin; esiintyy myös syyläisiä näppylöitä, joissa on vuotavaa ilmiötä. Voi esiintyä vesikulaarisia-rakkulaisia ihottumia, muutoksia kynsilevyissä, kämmenten ja jalkapohjien täpläkeratooseja, ja on kuvattu yhdistelmä luukystoja. Käsien takaosissa esiintyy usein tavallisia syyliä muistuttavia ihottumia, jotka todennäköisesti vastaavat klassista kuvaa Hopfin akrokeratoosista. Usein ihottumaa vaikeuttaa sekundaarinen infektio.

Vegetatiivisen follikulaarisen dyskeratoosin patomorfologia. Darierin taudille on ominaista suprabasaalinen akantolyysi, johon liittyy akantolyyttisiä soluja sisältävien rakojen muodostuminen ja virtsarakon onteloon työntyvien ihonystyjen lisääntyminen. Dyskeratoosi havaitaan useimmiten halkeamien muodostumisalueilla "pyöreiden kappaleiden" muodossa rakeisessa kerroksessa ja jyvien muodossa sarveiskerroksessa. Pyöreät kappaleet ovat pyöreitä epiteelisoluja, jotka eivät ole yhteydessä ympäröiviin soluihin ja joilla on basofiilinen homogeeninen sytoplasma, pyknoottinen tuma ja ohut reuna reunoilla. Jyvät ovat homogeenisia eosinofiilisiä muodostumia, joissa on tuskin havaittavia tumia tai ei lainkaan niitä. Epidermissä havaitaan hyperortokeratoosia, johon liittyy sarveiskalvojen suuhun muodostumista, akantoosia ja papillomatoosia. Dermiksessä havaitaan perivaskulaarista lymfohistiosyyttistä infiltraattia, jossa on yksittäisiä eosinofiilisiä granulosyyttejä.

Elektronimikroskooppisen tutkimuksen mukaan pyöreät kappaleet ovat suuria soluja, joissa on laaja vakuolien kaista tuman ympärillä ja organelleja solun reunoilla. Akantholyyttisillä soluilla on samanlainen rakenne. Sytoplasman vakuolisaatio lisääntyy solujen liikkuessa kohti epidermiksen pintaa; rakeisessa kerroksessa tonofilamentit ja niihin liittyvät keratohyaliinirakeet työntyvät kohti solukalvoa; organellien joukossa on vallitsevia lamellirakeita. Rakeissa on hienorakeisia ja ohutkuituisia rakenteita, jotka sijaitsevat diffuusisti sytoplasmassa; tuma puuttuu. Epideemin ylemmissä kerroksissa on lysoituneita epiteelisoluja, jotka todennäköisesti edustavat pyöreiden kappaleiden olemassaolon viimeistä vaihetta. Epätyypillisiä desmosomeja löytyy akantholyysivyöhykkeeltä. Näissä desmosomeissa keskimmäinen kerros puuttuu tai on kirkas, epätasaisesti kontrastinen, ikään kuin syöty pois.

Vegetatiivisen follikulaarisen dyskeratoosin histogeneesi. Elektronimikroskooppisen tutkimuksen mukaan epidermiksessä tapahtuville pääprosesseille on ominaista yksittäisten epiteelisolujen vakuolisaatio, joka etenee solujen liikkuessa kohti epidermiksen pintaa, ja tonofilamenttien tiivistyminen niihin. Jälkimmäisiin liittyy suuria keratohyaliinirakeita, jotka ovat jo havaittavissa okakerroksessa. I. B. Caulfield kutsui tätä prosessia ennenaikaiseksi keratinisaatioksi. Aiemmin oletettiin, että jyvät ovat pyöreiden kappaleiden erilaistumisen viimeinen vaihe, mutta koska jyvät eivät sisällä keratiinia, ne muodostuvat todennäköisesti pyöreistä kappaleista riippumatta. Darierin taudin akantolyysin perustana pidetään viallisten desmosomien muodostumista, tonofilamenttien ja desmosomien välisten kontaktien menetystä sekä solujen välisen sementointiaineen vikaa.

Myös muut tekijät ovat tärkeitä Darierin taudin patogeneesissä: heikentynyt soluimmuniteetti, joidenkin keratinisaatioprosessiin osallistuvien entsyymien (NADP-riippuvainen ja G-6-PDP) aktiivisuus. A-vitamiinin puutteen uskotaan olevan tärkeässä roolissa, mistä epäsuora näyttö voi olla taudin onnistunut hoito aromaattisilla retinoideilla ja A-vitamiinilla.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]