Löysä iho: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Veltto iho (syn.: dermatokalasis, generalisoitunut elastolyysi) on heterogeeninen ryhmä yleistyneitä sidekudossairauksia, joilla on yhteisiä kliinisiä ja histologisia muutoksia ihossa. Perinnölliset ja hankinnaiset muodot erotetaan toisistaan. Perinnöllisistä vaurioista erotetaan autosomaalisesti dominantti ja autosomaalisesti resessiivinen tyyppi. On kuvattu sukupuoleen sidottu tautityyppi, jossa velton ihon oireet yhdistyvät hyperelastisuuteen. Autosomaalisesti dominantti tautityyppi on hyvänlaatuinen, sidekudosvaurio vaikuttaa pääasiassa ihoon, kun taas resessiiviselle tyypille on ominaista yleistynyt sidekudosvaurio.

Velton ihon syitä ja patogeneesiä ei ole tutkittu riittävästi. On osoitettu, että kollageenisynteesin häiriintyminen voi aiheuttaa prokollageenin kertymistä solunsisäisesti, tropoplastiinin tuotannon väheneminen, elastaasiaktiivisuuden lisääntyminen ja sen estäjien toiminnan heikkeneminen, lysiinioksidaasin puutos (X-kromosomiin kytkeytyneessä muodossa), kuparipitoisuuden lasku ja autoimmuunireaktioiden rooli ovat merkittäviä. Tartuntaprosessit ja immuunijärjestelmän häiriöt ovat tärkeitä taudin hankitun muodon kehittymisessä.

Ihovaurioiden kliininen kuva on sama kaikissa tautityypeissä. Iho on liikkuva, venyy helposti, ja venytyksen lopettamisen jälkeen se palaa hyvin hitaasti alkuperäiseen asentoonsa. Oman massansa painon alla se roikkuu alaspäin muodostaen ryppyjä ja poimuja, jotka ovat erityisen voimakkaita kasvoissa silmäluomien alueella (blefarokalasissa), nenän ja huulien poimussa, kaulassa, rinnassa, vatsassa ja selässä, minkä vuoksi nuoret potilaat näyttävät ennenaikaisesti ikääntyneiltä. Tyypillisiä merkkejä ovat koukkunenä sisäänpäin kääntyneillä sieraimilla ja pitkällä ylähuulella, roikkuvat korvat sekä matala, käheä ääni, joka johtuu äänihuulten venymisestä.

Autosomaalisesti peittyvästi periytyvässä tapauksessa erotetaan kaksi kliinistä löysän ihon muotoa. Ensimmäiselle on ominaista elastisten kuitujen rakenteen yleistynyt häiriö, joka ilmenee keuhkolaajentumana, etenevänä keuhkojen vajaatoimintana, sydän- ja verisuonijärjestelmän rakenteen poikkeavuuksina, joihin liittyy valtimoiden, mukaan lukien keuhkovaltimon ja aortan, elastisen kalvon vaurioita, sekä ruoansulatuskanavan ja virtsaelinten divertikuloiden vaurioita. Tällaiset vauriot voivat olla kuoleman syynä jo nuorella iällä. Toinen muoto ilmenee kehityshäiriöinä: pre- ja postnataalisen kasvun hidastumisena, synnynnäisenä lonkan sijoiltaanmenona, erilaisina luupoikkeavuuksina ja etummaisen aukon sulkeutumattomana.

X-kromosomiin kytkeytyneelle löysän ihon variantille on ominaista luisten ulkonemien esiintyminen foramen magnumin ja virtsarakon divertikkelin molemmin puolin. Potilailla on yleensä koukkunenä ja pitkänomainen ylähuuli. Potilaiden ja heterotsygoottisten kantajien fibroblastiviljelyssä on paljon kuparia, mikä viittaa sen aineenvaihdunnan häiriöön ja siihen liittyvään lysiinioksidaasiaktiivisuuden vähenemiseen.

Velton ihon pamomorfologia. Epidermis on hieman muuttunut, joskus hieman atrofinen. Dermiksen yläosan kollageenisäikeet ovat löystyneitä, retikulaarisessa kerroksessa niiden satunnainen järjestys paljastuu. Elastisten kuitujen määrä koko dermiksessä on huomattavasti vähentynyt, erityisesti sen yläosissa. Oxytalan-kuidut puuttuvat, elauniinikuidut ovat tuskin havaittavissa subpapillaarisessa plexuksessa. Dermiksen retikulaarisen kerroksen elastiset kuidut ovat paksuudeltaan vaihtelevaa, pirstoutuneita tai rakeisia, epäselvien ääriviivojen omaavia, joskus pölymäisten rakeiden muodossa, jotka sijaitsevat kollageenikuitukimpujen välissä; dermiksen alaosassa elastiset kuidut ovat ohuita, pitkiä, aaltoilevia, ja niitä ei ole talirauhashiustuppien ympärillä. Histokemiallisessa tutkimuksessa havaittiin glykosaminoglykaanien pitoisuuden lisääntymistä dermiksen jauheaineessa, mikä mahdollisesti liittyy elastisten kuitujen muutoksiin. Samanlainen elastisten kuitujen patologia havaittiin aortan seinämässä ja potilaiden keuhkokudoksessa, joilla oli taudin sydän- ja hengityselimiä koskevia ilmenemismuotoja. Dermiksen papillaarisessa kerroksessa tehdyssä elektronimikroskopiassa havaittiin vain oksytalanikuituja muistuttavia mikrofibrillejä, elauniinikuituja ei ollut. Verkkomaisessa kerroksessa esiintyy lyhyitä, epäsäännöllisen muotoisia tai pallomaisia elastisia kuituja, jotka sijaitsevat hieman muuttuneiden kollageenikuitujen joukossa. Niiden matriisi on elektroneja läpäisevä, ilman mikrofibrillejä, jotka yleensä näkyvät amorfisen matriisin joukossa. Paikoissa, joissa mikrofibrillejä normaalisti näkyy elastisen kuidun reunoilla, paljastuu rakeista-fibrillaarista ainetta. Elastisten kuitujen lähellä sijaitsee erillisiä mikrofibrillikimppejä. Näissä paikoissa SR Sayers ym. (1980) löysivät saman lokalisaation omaavia elektronitiheitä amorfisen aineen kerrostumia. Dermiksen syvemmillä osilla elastiset kuidut ovat vähemmän muuttuneita, vaikka ne näyttävät ohuilta ja lyhyiltä, ja fibroblastit osoittavat merkkejä lisääntyneestä proteiinisynteettisestä toiminnasta.

Velton ihon histogeneesi. Normaalisti mikrofibrillit muodostavat verkoston, jolla on tärkeä rooli elastiinimolekyylien orientaatiossa (ns. vektorisynteesi) lateraalisissa ja päätyliitoksissa, mikä varmistaa elastisen kuidun normaalin rakenteen ja sen fysiologisen hyödyllisyyden. Velton ihossa elastisen kuidun kahden pääkomponentin - kuidun amorfisen matriisin muodostavan proteiinin elastiinin ja mikrofibrillien - välinen suhde on häiriintynyt. M. Ledoux-Corbusier (1983) uskoo, että autosomaalisesti resessiivisessä velton ihon tyypissä elastiset kuidut eivät tuhoudu, vaan ne ovat alikehittyneitä. Elauniinikuitujen puuttuminen ja pieni määrä oksitalanikuituja viittaavat elastogeneesin häiriintymiseen sen alkuvaiheessa. Elastogeneesi puuttuu kokonaan papillaarisesta kerroksesta ja on estynyt retikulaarisessa kerroksessa. Tässä suhteessa termi "elastolyysi" on sopimaton käyttää, ja on oikeampaa pitää pääprosessia yleistyneenä elastogeneesin häiriönä. Jotkut kirjoittajat, elastisten kuitujen lisäksi, havaitsevat kollageenikuiduissa muutoksia niiden halkaisijan epätasaisuutena ja halkeamisena, samankaltaisesti kuin Tšernogubov-Ehlers-Danlosin oireyhtymässä. Ilmeisesti tämä liittyy kollageenin ja elastisten kuitujen biosynteesin yksittäisten vaiheiden entsymaattisen säätelyn yhteiseen piirteeseen.

Hankittu eli sekundaarinen elastolyysi, toisin kuin perinnölliset tyypit, esiintyy yleensä aikuisilla erilaisten tulehduksellisten ihosairauksien (tulehduksen jälkeisen dermatokalasian) seurauksena: urtikaria, palovammat, kosketusihottuma, ekseema, mutta voi esiintyä myös ilman aiempaa tulehdusta.

Elastolyysi voi olla myös autosomaalisesti peittyvästi periytyvän Tšernogubov-Ehlers-Danlosin oireyhtymän, elastisen pseudoksantooman tai autosomaalisesti dominantin amyloidoosin ilmentymä. Hankitun elastolyysin kehittymisen uskotaan perustuvan perinnölliseen alttiuteen, ja aiemmat ihosairaudet ovat vain ratkaiseva tekijä.

Toisin kuin perinnöllisissä muodoissa, tavanomaisten velttoihon ilmentymien lisäksi iholla näkyy usein sen dermatoosin jäännösilmentymiä, jota vastaan se kehittyi. Samalla ei ole harvinaista sisäelinten - keuhkojen, sydämen ja ruoansulatuskanavan - vaurioita, jotka ovat samanlaisia kuin autosomaalisesti resessiivisesti periytyvässä velttoihotyypissä kuvatut, mikä tekee edellä mainitusta taudin jaosta perinnöllisiin ja hankittuihin muotoihin hyvin ehdollisen ja vaatii lisäkriteerien kehittämistä.

Velton ihon patomorfologia. Hankitun elastolyysin histologiseen kuvaan voi lueteltujen muutosten lisäksi sisältyä tulehdusreaktio, joka viittaa velton ihon kehittymistä edeltäviin muutoksiin. Dermiksessä havaitaan joskus lymfohistiosyyttisiä infiltraatteja, vierasesineiden jättisoluja, eosinofiilisten granulosyyttien sekoittumista, eosinofiilistä spongioosia ja kalsiumkertymiä. H. Nanko ym. (1979) uskovat, että hankitun elastolyysin ihomuutokset tapahtuvat autoimmuunireaktiona, minkä vahvistavat useiden hankitun elastolyysin ja autoimmuunisairauksien - multippeli myelooma, systeeminen lupus erythematosus ja ihoamyloidoosi - yhdistelmätapausten kuvaus. Hankitun elastolyysin ihon elektronimikroskooppinen tutkimus paljasti muuttuneita elastisia kuituja normaaleiden ohella. Ne ovat pirstoutuneita, pienten lyhyiden filamenttien ympäröimiä, ja elastisten kuitujen jäänteet näkyvät elektronitiheän amorfisen materiaalin muodossa. Näin ollen hankitussa muodossa havaitaan normaalisti muodostuneiden elastisten kuitujen tuhoutumista.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]