Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ikääntymiseen liittyviin verisolumutaatioihin osallistuvien geenien joukko on tunnistettu laaja
Viimeksi tarkistettu: 02.07.2025
Tutkijat ovat löytäneet 17 uutta geeniä, jotka aiheuttavat mutatoituneiden verisolujen epänormaalia kasvua ikääntyessämme. Nature Genetics -lehdessä julkaistut löydökset tarjoavat täydellisemmän kuvan klonaalisen hematopoieesin taustalla olevista geneettisistä tekijöistä. Klonaalinen hematopoieesi on ikääntymiseen liittyvä prosessi, joka lisää verisyöpien kehittymisen riskiä.
Wellcome Sanger -instituutin, kalifornialaisen Calico Life Sciencesin ja Cambridgen yliopiston tutkijat analysoivat yli 200 000 ihmisen sekvensointidataa Yhdistyneen kuningaskunnan biopankin kohorttiryhmästä. He etsivät geenejä, jotka osoittivat "positiivisen valinnan" signaaleja, joissa mutaatiot mahdollistavat mutanttisolujen populaatioiden merkittävän kasvun ajan myötä.
17 uutta tunnistettua geeniä liittyivät samoihin sairauksiin kuin aiemmin tunnetut klonaaliseen hematopoieesiin liittyvät mutaatiot, mikä korostaa niiden kliinistä merkitystä mutanttiverisolukloonien kertymisen edistämisessä.
Näiden aiemmin tunnistamattomien geneettisten ajureiden löytäminen avaa uusia mahdollisuuksia tutkia klonaalisen hematopoieesin taustalla olevia molekyylimekanismeja ja sen roolia sairauksissa, mikä voi johtaa uusiin lähestymistapoihin terveen ikääntymisen parantamiseksi. Se voi myös johtaa tarkempiin geneettisiin testeihin, jotka auttavat tunnistamaan verisyöpien ja sydän- ja verisuonitautien riskejä.
Ikääntyessämme soluihimme kertyy satunnaisia geneettisiä mutaatioita. Jotkut näistä mutaatioista voivat tarjota kilpailullisen kasvuedun, jolloin mutanttisolut voivat lisääntyä ja päihittää terveet solut muodostaen suuria "klooneja" eli identtisten mutanttisolujen populaatioita. Kun tämä positiivinen valinta tapahtuu veren kantasoluissa, sitä kutsutaan klonaaliseksi hematopoieesiksi. Tämä prosessi liittyy verisyöpiin, sydän- ja verisuonitauteihin ja muihin ikään liittyviin sairauksiin.
Vaikka aiemmissa tutkimuksissa on tunnistettu noin 70 klonaaliseen hematopoieesiin liittyvää geeniä, useimmat äskettäin havaituista tapauksista eivät liity mutaatioihin missään näistä tunnetuista ajurigeeneistä, mikä viittaa siihen, että mukana on muita geneettisiä tekijöitä.
Tutkijat alkoivat kartoittaa positiivisen valinnan tunnusomaisia malleja ikääntyvässä verijärjestelmässä käyttämällä yli 200 000 yksilön eksomisekvensointidataa UK Biobankin kohorttista. He tunnistivat 17 geeniä, jotka ohjaavat mutanttisolujen kloonien kertymistä vereen tunnettujen ajurigeenien lisäksi.
Mutaatioiden sisällyttäminen näihin äskettäin tunnistettuihin geeneihin lisäsi klonaalisen hematopoieesin esiintyvyyttä 18 %:lla Yhdistyneen kuningaskunnan biopankin kohortissa, mikä korostaa niiden vaikutusta ikääntymiseen.
Sanger-instituutin tutkimuksen toinen kirjoittaja, tohtori Michael Spencer Chapman, sanoi: "Vaikka olemassa olevat geenitestit ovat olleet hyödyllisiä tautien varhaisessa havaitsemisessa, tuloksemme osoittavat, että parantamisen varaa on. Sisällyttämällä nämä 17 uutta klonaaliseen hematopoieesiin liittyvää geeniä voimme mahdollisesti parantaa geneettisiä testausmenetelmiä, jotta voimme tunnistaa paremmin verisyöpiin ja sydän- ja verisuonitauteihin liittyviä riskejä."
Tutkimuksen toinen kirjoittaja Nick Bernstein, joka työskenteli aiemmin Calico Life Sciencesissä Kaliforniassa ja nykyään NewLimitissä, sanoi: "Uusien geeniemme ansiosta meillä on nyt kattavampi kuva, jonka avulla voimme kehittää strategioita mutanttiverisolujen epänormaalin kasvun hidastamiseksi tai kääntämiseksi terveen ikääntymisen edistämiseksi. Nämä geenit näyttävät vaikuttavan tulehdukseen ja immuniteettiin, jotka ovat tärkeitä tekijöitä esimerkiksi sydänsairauksissa ja aivohalvauksessa. Vaikka tähän tutkimukseen perustuvat interventiot ovat vielä kaukana, se avaa mahdollisuuksia tuleville hoidoille monille eri sairauksille."
Tutkimuksen vanhempi kirjoittaja, tohtori Jyoti Nangalia Sanger-instituutista ja Wellcome-MRC Cambridgen kantasoluinstituutista, sanoi: "Tutkimuksemme tunnistaa paljon laajemman geenijoukon, jotka edistävät mutanttisolulinjojen kertymistä iän myötä, mutta tämä on vasta alkua. Tarvitaan laajempia tutkimuksia eri populaatioissa, jotta voidaan tunnistaa jäljellä olevat ajurigeenit ja saada lisätietoja prosessista ja yhteyksistä sairauksiin."