Eri ihmisten genotyyppien jakaminen ja vertailu antaa lääkäreille mahdollisuuden hoitaa harvinaisia sairauksia.

Kuusivuotias Noah sairastaa lääketieteelle tuntematonta sairautta, ja lapsen tila pahenee päivä päivältä. Tänä vuonna poikaa seuraavat asiantuntijat päättivät lähettää pienen potilaan geneettiset tiedot kaikkiin maailman lääketieteellisiin laitoksiin taudin tunnistamisen toivossa. Lääkärit haluavat löytää toisen henkilön, joka kärsii samankaltaisesta sairaudesta, mikä auttaa tunnistamaan taudin ja parantamaan lapsen. Jos vastaavaa tapausta ei ole missään päin maailmaa, Noahilla ei ole toivoa parantumisesta.

Pojan tapaus on yksi monista, joissa on tarpeen etsiä ja vertailla ihmisen genotyyppejä diagnoosin ja tehokkaan hoidon mahdollistamiseksi. Tämän työn suorittamiseksi tarvitaan luotettava järjestelmä, joka mahdollistaa geneettisen tiedon nopean haun ja vertailun. Torontolainen ohjelmoijaryhmä on jo alkanut testata järjestelmää genotyyppitietojen vaihtamiseksi eri maiden lääkäreiden välillä. Kehittäjät nimesivät tämän järjestelmän MatchMaker Exchangeksi, ja sen päätavoitteena on tästä päivästä lähtien luoda yhteyksiä eri maiden lääkäreiden välille, jotka tutkivat harvinaisia geenimutaatioita.

Hankkeessa on mukana ohjelmoijien lisäksi myös geneetikkoja, työssäkäyviä asiantuntijoita ja IT-alan työntekijöitä.

Yksi uuden järjestelmän kehittäjistä on bioinformatiikan asiantuntija David Hausler. Hänen mukaansa asiantuntijat ovat tähän mennessä pystyneet tulkitsemaan noin kahdensadan tuhannen ihmisen DNA:n, eikä tulkintatyö lopu siihen.

Nykyään on jo olemassa hankkeita, joilla luodaan yksi tietokanta jo salatun DNA:n tallentamiseksi, mutta järjestelmiä tällaisen tiedon vaihtamiseksi ei ole.

Lääketieteen jatkokehitys riippuu pitkälti genotyyppeihin liittyvän tiedon nopeasta vaihdosta sekä kyvystä vertailla tiettyjä DNA:n osia eri ihmisiltä.

David Hausler on Global Alliance for Genomics and Healthin perustaja ja yksi sen teknisistä johtajista. Kyseessä on vuonna 2013 perustettu yritys, jonka asiantuntijat työskentelevät erilaisten järjestelmien luomisen ja niille rajapintojen kehittämisen parissa. Asiantuntijoiden mukaan lääkäreiden välisen geneettisen tiedon vaihtojärjestelmän toteuttamisen suurin ongelma on joidenkin maiden lainsäädäntökehys. Tosiasia on, että henkilön genotyyppi on henkilökohtaista tietoa, ja useiden maiden lakien mukaan tällaisten tietojen julkaiseminen internetissä on kielletty.

Kehittäjien mukaan ratkaisu tähän ongelmaan on luoda verkko, jossa tiedot ovat hajautettuja ja niillä on eri käyttöoikeustasot.

Genotyyppitietojen vaihtojärjestelmän käyttöönoton hyödyt ovat huomattavasti suuremmat kuin mahdolliset riskit, sillä asiantuntijat pystyvät saamaan monimutkaisia tai harvinaisia sairauksia sairastavien potilaiden DNA-dekoodauksen sekä vertaamaan sitä muiden samankaltaista sairautta sairastavien potilaiden tietoihin, mikä mahdollistaa lääkäreiden määrittää tehokkaita ja yksilöllisiä hoitotaktiikoita.

On syytä huomata, että vastaavia hankkeita, mutta pienemmässä mittakaavassa, on jo toteutettu aiemmin. Esimerkiksi Kanadassa geneetikkoryhmä tunnisti DNA-analyysin avulla kolmessa vuodessa yli viisikymmentä sairautta, joita lääkärit eivät kyenneet tunnistamaan oireiden perusteella. Ennusteiden mukaan, jos maailmanlaajuinen järjestelmä ihmisen genotyyppien tiedonvaihtoon käynnistetään, voimme odottaa tautien onnistuneiden tunnistamistapausten moninkertaistumista, mikä puolestaan mahdollistaa lääkäreille moninkertaisen hoidon ja harvinaisten sairauksien hoidon.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]