Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Geneetikot ovat laatineet täydellisen kartan ihmisen perimästä
Viimeksi tarkistettu: 01.07.2025
Geneetikot ovat onnistuneet luomaan yksityiskohtaisen kartan ihmisen geneettisestä koodista.
Viime vuosina tiedemiehet ovat olettaneet, että ihmisluonnon perusta on alle 2 % koko genomista eli 20 000 geeniä, ja että suurin osa DNA-kierteestä ei sisällä tietoa. Loput 98 % geeneistä pidettiin "hyödyttömänä tai roska-DNA:na".
1990-luvun lopulla alkaneen Encyclopedia of DNA Elements (ENCODE) International Projectin tutkijat ovat kuitenkin havainneet, että 80 % tästä niin sanotusta "roska-DNA:sta" on itse asiassa biologisesti aktiivista.
Yli 400 asiantuntijaa 32 tieteellisestä laboratoriosta osallistui ihmisen genomin tutkimukseen ja dekoodaukseen. He tarkastelivat noin 3 miljardia geeniparia, jotka muodostavat DNA:n kaksoiskierteen.
”Tämän tutkimuksen tulokset osoittavat, että aiemmat oletukset ovat vääriä, koska suurin osa genomista on biologisesti aktiivista, ja on aika luopua termistä ’roska-DNA’”, sanoo projektia johtanut tohtori Euan Birnie Euroopan bioinformatiikan instituutissa Cambridgessa.
”Olemme tulleet pitkälle”, sanoi Evan Burney, professori Euroopan bioinformatiikan instituutissa Yhdistyneessä kuningaskunnassa sekä ENCODE-projektin pääanalyytikko ja koordinaattori. ”Analysoimalla ja integroimalla huolellisesti hämmästyttävän määrän dataa olemme havainneet, että ihmisen genomi toimii kytkemällä geenejä päälle ja pois päältä kontrolloidakseen proteiinin tuotantoa. ENCODE on vienyt ymmärrystämme genomista uudelle tasolle, ja kaikki tämä uusi tieto on vapaasti saatavilla.”
ENCODE-konsortio kokosi kaikki saadut tiedot ja tarkistettuaan niiden tarkkuuden ja luotettavuuden julkaisi ne verkossa ilmaiseksi julkisesti saataville.
”ENCODE-tietokanta on kuin Google-kartta ihmisen genomista”, selittää NHGRI-ohjelman johtaja, tohtori Alice Finegold. ”Yksinkertaisesti zoomaamalla Google-kartalla voit nähdä maita, osavaltioita, kaupunkeja, katuja ja jopa yksittäisiä risteyksiä, ja valitsemalla tietyn ominaisuuden voit nähdä valokuvia, katujen nimiä, liikennetietoja ja jopa säätietoja. Tällä tavoin ENCODE-kartta antaa tutkijoille mahdollisuuden tutkia kromosomeja, geenejä, toiminnallisia elementtejä ja yksittäisiä nukleotideja ihmisen genomissa.”
ENCODE-tietokannasta on nopeasti tulossa tutkijoille keskeinen resurssi ihmisen biologian ja sairauksien ymmärtämiseksi.
Yli sata artikkelia on jo julkaistu näiden tietojen pohjalta tutkijoiden toimesta, jotka eivät olleet mukana projektissa.
[