Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Hyvänlaatuinen kynsien tila liittyy harvinaiseen syöpäoireyhtymään
Viimeksi tarkistettu: 02.07.2025
Yhdysvaltain kansallisten terveysinstituuttien (NIH) tutkijat ovat havainneet, että hyvänlaatuinen kynnen poikkeavuus voi johtaa harvinaisen perinnöllisen sairauden diagnoosiin, joka lisää ihon, silmien, munuaisten ja rintakehän ja vatsan limakalvojen (kuten mesoteelin) syövän riskiä.
BAP1-kasvainalttiusoireyhtymänä tunnettu sairaus johtuu BAP1-geenin mutaatioista, joka normaalisti toimii muiden toimintojen ohella kasvaimia suppressoivana tekijänä.
Tutkimustulokset julkaistiin JAMA Dermatology -lehdessä ja esiteltiin Society for Investigative Dermatologyn (SID 2024) vuosikokouksessa, joka pidettiin Dallasissa 15.–18. toukokuuta.
Tutkijat tekivät löydön sattumalta tutkiessaan osallistujia, jotka olivat ilmoittautuneet BAP1-varianttien seulontatutkimukseen NIH:n kliinisessä keskuksessa. Osana tutkimusta tehtiin ihotautien seulonta ilmoittautumisen yhteydessä ja vuosittain 2-vuotiaille ja sitä vanhemmille osallistujille. Nykyiseen tutkimukseen osallistui 47 BAP1-kasvainalttiusoireyhtymää sairastavaa henkilöä 35 perheestä.
”Kun potilaalta kysyttiin hänen kynsiensä terveydestä lähtötilanteessa tehtävän geneettisen arvioinnin aikana, hän huomautti huomanneensa hienovaraisia muutoksia kynsissään”, kertoi tutkimuksen toinen kirjoittaja ja geneettinen neuvonantaja Alexandra Lebenson NIH:n kansallisesta syöpäinstituutista (NCI). ”Hänen kommenttinsa sai meidät arvioimaan järjestelmällisesti muiden osallistujien kynsimuutoksia ja tunnistamaan tämän uuden havainnon.”
Useiden osallistujien kynnen ja alla olevan kynsipedin biopsiat vahvistivat tutkijoiden epäilykset hyvänlaatuisesta kasvaimen kaltaisesta poikkeavuudesta, joka tunnetaan nimellä onychopapilloma. Tämä tila aiheuttaa värillisen juovan (yleensä valkoisen tai punaisen) ilmestymisen kynnen pituudelle, kynnen paksuuntumisen värjäytymän alla ja kynnen kärjen paksuuntumisen. Se vaikuttaa yleensä vain yhteen kynteen.
Kuitenkin 30-vuotiaista tai sitä vanhemmista tutkimusosallistujista, joilla oli tiedossa oleva BAP1-kasvainalttiusoireyhtymä, 88 prosentilla oli onykopapilloomia, jotka levisivät useisiin kynsiin. Tutkijat ehdottavat, että kynsien seulonta voi olla erityisen arvokasta potilaille, joilla on henkilökohtaisessa tai suvussa melanoomaa tai muita mahdollisia BAP1:een liittyviä pahanlaatuisia kasvaimia.
”Tämä havainto on harvinainen väestössä yleensä, ja uskomme, että onykhopapilloomien kaltaisten kynsimuutosten esiintyminen useissa kynsissä herättää epäilyksiä BAP1-kasvainalttiusoireyhtymästä”, sanoo Edward Cowan, lääketieteen tohtori, ihotautilääkäripalveluiden johtaja NIH:n kansallisessa niveltulehdus- ja tuki- ja liikuntaelimistön ja ihosairauksien instituutissa (NIAMS).
"Tämä löytö on erinomainen esimerkki siitä, miten monitieteiset tiimit ja luonnonhistorialliset tutkimukset voivat paljastaa uutta tietoa harvinaisista sairauksista", sanoo tutkimuksen toinen kirjoittaja ja potilaiden osallistumiskelpoisuuden kliinisen protokollan päätutkija, lääketieteen tohtori Raffit Hassan.