Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Ihmisen pigmentti riippuu geeneistä
Viimeksi tarkistettu: 29.06.2025
Yli satakuusikymmentä geeniä vastaa ihon sävystä, silmien väristä ja hiusten väristä.
Pigmentaatiosta vastaavat melanosyytit, jotka tuottavat pigmenttiainetta melaniinia. Sitä tuotetaan kahtena muunnoksena: punakeltaisena feomelaniinina ja ruskeanmustana eumelaniinina. Hiusten ja silmien väri riippuu paitsi niiden läsnäolosta ja määrästä, myös niiden suhteesta. Esimerkiksi ruskeasilmäisillä ihmisillä iiriksen pigmenttiepiteelissä on vallitsevana eumelaniinia, kun taas sini- tai vihreäsilmäisillä ihmisillä feomelaniinia on vallitsevana.
Kaikki melaniinisolujen määrät ja suhteet määräytyvät geenien perusteella, ja tällaisia vastuullisia geenejä on paljon enemmän kuin aiemmin on ajateltu. Niinpä tutkijat ovat löytäneet 169 tiedonkantajaa, joista 135:tä ei aiemmin pidetty pigmentin muodostumiseen osallistuvina.
Uusi optinen tekniikka mahdollisti geenien ja melaniinin välisen yhteyden havaitsemisen, minkä ansiosta oli mahdollista määrittää pigmentin lukumäärä ja pitoisuus yksittäisessä rakenteessa. Tutkijat muuttivat pigmenttisolujen geeniaktiivisuutta käyttämällä CRISPR-Cas9-geenieditoria. Kun tietty geeni oli kytketty pois päältä tällä editorilla, melaniinin määrä soluissa mitattiin, mikä mahdollisti heidän ymmärtävän, mihin "sammutettu" geeni vaikuttaa. Tuloksena tutkijat laskivat 169 uutta löydettyä geeniä. Toiminnallisesti ne jaettiin kahteen luokkaan. Ensimmäinen luokka kontrolloi suoraan melaniinin tuotantoa varmistamalla asianmukaisen entsyymiaktiivisuuden koodaamalla geenientsyymiaktiivisuutta kontrolloivia säätelyproteiineja. Toinen luokka vaikuttaa pigmentin kuljetukseen solurakenteen läpi ja melanosomien, melaniinia syntetisoivien ja varastoivien spesifisten sytoplasmisten organellien, kypsymisprosesseihin. Lisäksi on olemassa geenejä, jotka säätelevät melanosomien sisäisen ympäristön happamuutta. Pigmenttiä tuottavien entsyymien toiminta riippuu suurelta osin ympäristön pH-arvosta. Löydettyjen geenien vaikutusta pigmentaatioon testattiin paitsi yksittäisissä solurakenteissa, myös suoraan ihmiskehossa. Geenimelaniinin aktiivisuutta analysoitiin eri ihonsävyisillä lapsilla.
Silmien ja hiusten väri sekä ihon sävy ovat geneettisesti tärkeitä ja monimutkaisia ominaisuuksia, jotka vaativat paljon perusteellisempaa tutkimusta. Melaniinia esiintyy monissa elävissä organismeissa: esimerkiksi kuuluisa mustekalan muste sisältää myös tätä pigmenttiä.
Eumelaniini antaa tumman, ruskean sävyn, kun taas feomelaniini antaa vaaleanpunertavan, punertavan värin. Eumelaniinin tärkeä kyky on absorboida ja sirottaa ultravioletti- ja näkyvää valoa.
Mielenkiintoista kyllä, tummaihoisilla ihmisillä melanosomit ovat suurempia eivätkä muodosta kasaantumia. Vaaleaihoisilla ihmisillä melanosomit ovat suhteellisen pieniä ja muodostavat usein kalvon ympäröimiä kasaantumia. On myös olemassa albinismi, perinnöllinen pigmentaatiohäiriö, jossa iho, silmät ja hiukset ovat osittain tai kokonaan vailla melaniinia.
Täydelliset tiedot on julkaistu sCIENCE- sivustolla.