Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Lapsuuden autismi voi olla hoidettavissa
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 01.07.2025
Fragiili X -oireyhtymä (tunnetaan myös nimellä Martin-Bellin oireyhtymä) on kromosomipoikkeavuus, jota pidetään yleisimpänä perinnöllisenä kehitysvammaisuuden syynä. Tämän oireyhtymän oireita ovat myös epäselvä, mumiseva puhe ja skitsofrenian kaltainen käyttäytyminen – äkillinen hyppiminen, irvistykset ja muut oudot liikkeet. Lisäksi fragiili X -oireyhtymää sairastavilla lapsilla voi olla lapsuusiän autismi.
Tähän mennessä tiedemiehet ja lääkärit eivät tiedä, miten tästä oireyhtymästä päästään eroon, on olemassa vain menetelmiä oireiden tilapäiseen lievitykseen. Tutkimus tällä alalla ei kuitenkaan lopu, ja yksi niistä voi olla merkittävä läpimurto.
Chicagolaisen Rush University Medical Centerin tutkijat ovat tulleet siihen tulokseen, että Martin-Bellin oireyhtymä ja mahdollisesti myös autismin epäsosiaaliset oireet saattavat olla lääkehoidossa. Heidän löydöksensä julkaistaan Science Translational Medicine -lehdessä verkossa 19. syyskuuta.
Uuden lääkkeen STX209 eli arbaklofeenin testauksen ensimmäinen vaihe on jo saatu päätökseen. Lääke on suunniteltu tasapainottamaan aivojen biokemiallisia prosesseja, jotka ovat häiriintyneet Martin-Bellin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä.
Tutkimukseen osallistuneet ja uutta lääkettä ottaneet 25 vapaaehtoista kokivat merkittäviä parannuksia: ärtyneisyys väheni, hysteeristen kohtausten määrä väheni ja sosiaaliset taidot paranivat.
"Tämä on ensimmäinen laajamittainen tutkimus, joka perustuu fragiilin X-oireyhtymän molekyylitason ymmärrykseen. Uskomme, että ydinoireet saattavat olla hoidettavissa lääkkeillä", sanoi lastentautien, neurotieteiden ja biokemian professori Elizabeth Berry-Kravis.
Yhdysvaltain tautien torjunta- ja ehkäisykeskusten mukaan noin yhdellä 4 000 miehestä ja yhdellä 7 000 naisesta on fragiili X -oireyhtymä ja myös tämän geenipoikkeavuuden aiheuttama autismin kirjon häiriö. Autismin oireet ilmenevät yleensä ennen kolmen vuoden ikää.
"Tämä tutkimus voisi olla ensimmäinen askel uusien hoitojen kehittämisessä geneettisiin sairauksiin, joita on tähän asti pidetty parantumattomina", sanoo professori Berry-Kravis. "Tämä löytö voisi siirtää meidät pois empiirisistä hoitomuodoista, joita on käytetty tunnistamatta taudin tarkkaa syytä."
[