Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Synnynnäiset poikkeavuudet ovat kymmenen kertaa yleisempiä lapsilla, joilla on neurologisia kehityshäiriöitä.
Viimeksi tarkistettu: 02.07.2025
Neurologisista kehityshäiriöistä kärsivät lapset raportoivat synnynnäisistä poikkeavuuksista, kuten sydän- ja/tai virtsatievaurioista, ainakin kymmenen kertaa useammin kuin muut lapset.
Tämä on yksi Radboudin yliopistollisen lääketieteellisen keskuksen tekemän analyysin tuloksista, joka perustui yli 50 000 lapsen tietoihin. Tämän uuden tietokannan ansiosta on nyt paljon selkeämpää, mitkä terveysongelmat liittyvät tiettyyn neurologiseen kehityshäiriöön ja mitkä eivät. Tutkimus julkaistiin Nature Medicine -lehdessä.
Kahdesta kolmeen prosentilla väestöstä on neurologisia kehityshäiriöitä, kuten autismia tai kehitysvammaisuutta. Näihin häiriöihin liittyy usein muita terveysongelmia tai ne ovat osa taustalla olevaa oireyhtymää, mikä vaatii lapselle lisähoitoa. Tähän asti ei tiedetty, kuinka usein näitä muita terveysongelmia esiintyy.
”Se on outoa”, sanoo kliininen geneetikko Bert de Vries. ”Koska se häiritsee tämän erityisen lapsiryhmän asianmukaista hoitoa.”
De Vries ja kollegat keräsivät lääketieteellistä tietoa yli 50 000 neurologisesta kehityshäiriöstä kärsivältä lapselta. He aloittivat lähes 1 500 neurologisesta kehityshäiriöstä kärsivän lapsen tiedoilla, jotka olivat käyneet Radboudin yliopistollisen lääketieteellisen keskuksen kliinisen genetiikan osastolla viimeisen vuosikymmenen aikana.
"Kyseessä oli kuitenkin suhteellisen pieni lapsiryhmä. Jotta voidaan tehdä johtopäätöksiä koko ryhmästä, tarvitaan suurempia lukumääriä", De Vries selittää.
Niinpä lääketieteen tutkija Lex Dingemans tutki sitten koko neurologisia kehityshäiriöitä käsittelevän lääketieteellisen kirjallisuuden. "Se oli valtava tehtävä, alkaen ensimmäisestä asiaankuuluvasta artikkelista vuonna 1938, jonka kirjoitti lontoolainen professori Penrose", Dingemans sanoo.
Hän löysi yli 9 000 julkaistua tutkimusta. Lopulta noin seitsemänkymmentä artikkelia sisälsi tarpeeksi hyödyllistä ja korkealaatuista tietoa neurologisen kehityshäiriön omaavien lasten lisäterveysongelmien tunnistamiseksi, mikä loi yli 51 000 lapsen tietokannan.
Näiden tietojen analysointi antoi uusia näkökulmia. Ensinnäkin siinä havaittiin, että neurologisista kehityshäiriöistä kärsivillä lapsilla on vähintään kymmenen kertaa enemmän synnynnäisiä poikkeavuuksia kuin muilla lapsilla yleensä väestössä. Lisäksi tietokannassa kartoitetaan uusien oireyhtymien lääketieteellisiä seurauksia.
Dingemans selittää: "Monissa neurologisia kehityshäiriöitä aiheuttavissa oireyhtymissä herää kysymys, missä määrin niihin liittyy muita terveysongelmia. Nyt kun tiedämme näiden ongelmien määrän neurologisia kehityshäiriöitä sairastavilla lapsilla, voimme paljon paremmin määrittää, mikä itse asiassa on osa oireyhtymää ja mikä ei." Tämä avaa mahdollisuuksia lasten parempaan hoitoon tai jopa hoitoon.
Neurologiset kehityshäiriöt ovat luonteeltaan geneettisiä. Tällä hetkellä yli 1 800 geenin tiedetään olevan niiden aiheuttaja.
"Ymmärtääksemme näitä geneettisiä syitä hyvin käytämme maailmanlaajuisia tietokantoja, jotka kokoavat yhteen yli 800 000 ihmisen DNA-tietoja", sanoo translationaalisen genomiikan professori Lisenka Vissers. "Tietokantamme täydentää tätä. Sen avulla tutkijat ympäri maailmaa voivat yhdistää geneettisen tiedon tiettyjen terveysongelmien esiintymiseen neurologisissa kehityshäiriöissä."