Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Tutkijat ovat löytäneet nisäkkäiden perimästä tuhansia tuntemattomia DNA-jaksoja...
Viimeksi tarkistettu: 30.06.2025
Jättimäinen vertaileva tutkimus 29 nisäkäslajin genomeista saattaa johtaa ihmisen genomin toimintaperiaatteiden ja organisaation tarkistamiseen. Tutkijat ovat onnistuneet näkemään suoraan geneettistä "pimeää ainetta", jonka olemassaoloa on epäilty jo pitkään. Aiemmat tutkimukset, joissa vertailtiin ihmisen ja hiiren DNA:ta, ovat epäsuorasti päätelleet, että on olemassa merkittävä määrä säätelysekvenssejä, jotka eivät itse koodaa proteiineja, vaan säätelevät muiden geenien toimintaa. Mutta toisin kuin jo tunnetut ja karakterisoidut säätelijät, niiden olemassaolo pysyi hypoteesien piirissä. Siksi niitä kutsuttiin "pimeäksi aineeksi": sen täytyy olla jossain, mutta kukaan ei ole pystynyt näkemään sitä.
Massachusettsin teknillisen korkeakoulun (USA) tutkijaryhmä onnistui tässä yhdessä muiden maailman tieteellisten keskusten kollegoiden kanssa. Viiden vuoden ajan he sekvensoivat ja vertailivat 29 istukansisäkkään, mukaan lukien ihmisten, norsujen, kaniinien, lepakoiden jne., genomeja. Kahdellekymmenelle heistä genominen DNA-sekvenssi saatiin ensimmäistä kertaa. Ensinnäkin tiedemiehet olivat kiinnostuneita sekvensseistä, jotka muuttuivat vain vähän lajista toiseen. Tällaisten alueiden korkea konservatiivisuus sai heidät epäilemään säätelysekvenssejä.
Ja tässä on tulos: Löydettiin 10 000 erittäin konservoitunutta sekvenssiä, jotka vaikuttavat suoraan geenien aktiivisuuteen, ja yli 1 000, jotka toimivat perustana monimutkaisen rakenteen omaavien säätely-RNA:iden synteesille. Tutkijat löysivät myös 2,7 miljoonaa kohtaa - potentiaalisia kohteita vuorovaikutukselle transkriptiotekijöiden kanssa, jotka määrittävät, missä ja milloin geenin tulisi toimia. Lisäksi löydettiin 4 000 uutta koodaavaa sekvenssiä, joilla on tietoa proteiineista. On sanottava, että vaikka ihmisen genomi on luettu kokonaan, monien DNA-sekvenssien toiminnot ovat edelleen epäselviä. Kun käsitellään vain yhtä genomia, on lähes mahdotonta sanoa, mikä kohta itse koodaa proteiinia ja mikä suorittaa säätelytehtävän. Mutta verrattuna muihin genomeihin, tällainen tehtävä on varsin ratkaistavissa.
Tutkijat ovat pystyneet jäljittämään nisäkkäiden evoluutiota yli 100 miljoonan vuoden ajalta molekyylitasolla. Organismin sopeutuminen muuttuviin ympäristöolosuhteisiin heijastuu genomin säätelyn muutoksina, juuri tuon "pimeän aineen" (joka ei enää ole niin "pimeää") koostumuksessa ja aktiivisuudessa. Esimerkiksi nyt on mahdollista selvittää, mitkä geenit tekivät apinasta ihmisen. Aiemmin niitä oli noin 200; jotkut niistä olivat vastuussa aivojen kehityksestä ja raajojen rakenteesta. Nykyään tällaisten sekvenssien määrä DNA:ssa on noussut 1 000:een.
Myös lääketieteen on kohdattava uudet ajat. Suuri määrä sairauksia liittyy suoraan DNA:n koodaavan alueen mutaatioihin: nämä mutaatiot vahingoittavat itse proteiinien rakennetta. Mutta vielä useammat sairaudet johtuvat geenien toiminnan säätelyn häiriöistä – kun proteiineja aletaan syntetisoida siellä, missä niiden ei pitäisi, tai ei siellä, missä niiden pitäisi, tai ei tarvittavia määriä. Joten nyt, uuden, yksityiskohtaisen ja laajennetun genomin säätelyelementtien kartan avulla, on mahdollista määrittää monien, monien sairauksien todellinen syy.