Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Tutkijat ovat tunnistaneet geenin, joka säätelee sydämen rytmiä
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 30.06.2025
Tutkijat ovat tunnistaneet geenin, joka vaikuttaa sydämen johtumisjärjestelmän solujen välisten kontaktien laatuun. Sen toiminnan häiriöt aiheuttivat hermo-lihassignaalin epäsuhtaa ja heikon etenemisen sydänlihaksessa.
Sydämen rytmihäiriöt ovat yksi yleisimmistä sairauksista, ja niiden yhdistelmä muiden sydän- ja verisuonisairauksien kanssa johtaa väistämättä ennenaikaiseen kuolemaan. Tilastojen mukaan pelkästään Yhdysvalloissa noin 300 000 ihmistä kuolee vuosittain rytmihäiriöihin liittyviin sydänkohtauksiin.
Kuten tiedetään, normaali sydämen toiminta määräytyy lihassyiden koordinoidun supistumisen perusteella, mikä puolestaan riippuu sähköisen impulssin nopeasta ja koordinoidusta etenemisestä sydänlihassolujen läpi. Sydämen eri alueiden herätteen ja supistumisen synkronoimattomuus johtaa rytmihäiriöihin.
Vaikka tämän taudin oireet ovat olleet jo pitkään hyvin tiedossa, sen esiintymisen syyt eivät valitettavasti ole sitä. Tässä mielessä Gladstone-instituutin (San Francisco, USA) tiedemiesryhmän saamat tulokset vaikuttavat erittäin tärkeiltä. PNAS-lehdessä julkaistussa artikkelissa tutkijat raportoivat löytäneensä geenin, joka määrittää sydämen rytmin. Se on nimeltään Irx3 ja kuuluu niin sanottujen homeoottisten geenien ryhmään. Nämä geenit koodaavat erilaisia transkriptiotekijöitä, joilla on merkittävä rooli elinten ja kudosten muodostumisprosesseissa.
On selvää, että herätteen siirtyminen solusta soluun on mahdollista vain normaalissa solujen välisessä kontaktissa. Irx3 säätelee kahden proteiinin, konneksiinien, synteesiä, jotka muodostavat tiheitä solujen välisiä liitoksia sydämen johtumisjärjestelmässä. Voidaan sanoa, että Irx3-tekijä seuraa sähköpiirin kontaktien tiheyttä (ja tämän piirin eri osissa kontaktit ovat hieman erilaisia). Hiirillä, joilla Irx3-geeni oli kytketty pois päältä, sähköinen impulssi levisi hitaasti ja saavutti määränpäänsä vaikeasti. Seurauksena eläimille kehittyi vakava rytmihäiriö, koska neuromuskulaariset signaalit olivat epätahdissa.
Tulevaisuudessa tutkijat aikovat selvittää, onko rytmihäiriötapausten ja Irx3-geenin mutaatioiden välillä yhteyttä. Jos on, tämä avaa tien geeniterapian kehittämiselle vakaviin sydän- ja verisuonisairauksiin.
[