Invasiiviset raskaudenaikaisen diagnoosin menetelmät

Invasiivisia synnytystä edeltäviä diagnostisia menetelmiä käytetään laajalti lukuisten sikiösairauksien, mukaan lukien geneettisten sairauksien ja kromosomipoikkeavuuksien (18 ja 21 kromosomiparin trisomiat, Cri-du-Chatin oireyhtymä, Duchennen lihasdystrofia, hermostoputken sulkeumat, synnynnäiset aineenvaihduntahäiriöt jne.), tunnistamiseen sekä sikiöpoikkeavuuksien havaitsemiseen.

[ 1 ], [ 2 ]

Lapsivesipunktio

Lapsiveden kerääminen biokemiallisia, hormonaalisia, immunologisia, sytologisia ja geneettisiä tutkimuksia varten sikiön tilan arvioimiseksi. Lapsivesipunktion indikaatioita ovat: äidin ja sikiön veren isoserologinen yhteensopimattomuus, krooninen sikiön hypoksia (keskiraskauden jälkeinen raskaus, OPG-gestoosi, äidin ekstragenitaaliset sairaudet jne.), sikiön kypsyysasteen määritys, synnytystä edeltävä sukupuolen diagnoosi, kardiologinen tutkimus sikiön epämuodostumien varalta, mikrobiologinen tutkimus.

Pistokohdasta riippuen erotetaan transvaginaalinen ja transabdominaalinen lapsivesipunktio. Transvaginaalista lapsivesipunktiota suositellaan raskaudelle 16–20 viikkoon asti, transabdominaalista 20 viikon jälkeen. Leikkaus suoritetaan aina ultraääniohjauksessa, ja sopivin pistoskohta valitaan istukan ja sikiön pienten osien sijainnin perusteella.

Transabdominaalisessa lapsivesipunktiossa vatsan etuseinämän käsittelyn antiseptisellä liuoksella jälkeen iho, ihonalainen kudos ja subgaleaalinen tila puudutetaan 0,5-prosenttisella novokaiiniliuoksella. Tutkimukseen tarvitaan vähintään 40 ml lapsivettä. Vatsan etuseinämän pistokohta käsitellään antiseptisella aineella ja siihen laitetaan aseptinen tarra. Transvaginaalinen lapsivesipunktio tehdään emättimen etummaisen forniksin, kohdunkaulan kanavan tai takimmaisen forniksin kautta. Pistosneulan pistospaikan valinta riippuu istukan sijainnista. Emättimen alustavan desinfioinnin jälkeen kohdunkaula kiinnitetään luotipihdeillä, siirretään ylös- tai alaspäin valitusta menetelmästä riippuen, ja emättimen seinämä puhkaistaan kulmassa kohdun seinämään nähden. Kun neula lävistää kohdunontelon, lapsivettä vapautuu sen aukosta.

Lapsiveden biokemiallinen koostumus on suhteellisen vakio. Mineraali- ja orgaanisten aineiden pitoisuuksissa on pieniä vaihteluita raskausiän ja sikiön kunnon mukaan. Lapsiveden pH korreloi päänahasta otetun sikiön veren pH:n kanssa. Täysiaikaisen raskauden aikana lapsiveden pH on 6,98–7,23. Sikiön hypoksian diagnosoinnissa informatiivisimmat arvot ovat pH (alle 7,02), pCO2 (yli 7,33 kPa), p02 (alle 10,66 kPa), kaliumpitoisuus (yli 5,5 mmol/l), urea (7,5 mmol/l) ja kloridit (yli 100 mmol/l). Yksi tärkeimmistä lapsiveden aineenvaihdunnan indikaattoreista on kreatiniini, jonka pitoisuus kasvaa raskauden edetessä ja on sen lopussa 0,18–0,28 mmol/l. Kreatiniini heijastaa sikiön munuaisten kypsyysastetta, ja sen pitoisuuden nousua lapsivedessä havaitaan sikiön aliravitsemuksessa ja raskauden myöhäisessä toksikoosissa. Lapsiveden proteiinipitoisuuden nousu voi viitata hemolyyttiseen sairauteen, kohdunsisäiseen sikiökuolemaan, anenkefaliaan ja muihin sikiön kehityshäiriöihin. Lapsiveden glukoosipitoisuus 15 mg/100 ml tai enemmän on merkki sikiön kypsyydestä, alle 5 mg/100 ml sen kypsymättömyydestä. Täyden raskauden aikana glukoosipitoisuus laskee 40 % istukan glykogeenipitoisuuden vähenemisen vuoksi dystrofisten muutosten vuoksi.

Sikiön hemolyyttisen taudin diagnosoimiseksi määritetään lapsiveden bilirubiinin optinen tiheys (ODB). ODB-arvo määritetään spektrofotometrillä 450 nm:n aallonpituudella. Jos ODB on alle 0,1, spektrofotometrinen käyrä arvioidaan fysiologiseksi.

[ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Lapsiveden sytologinen tutkimus

Sikiön kypsyysasteen diagnosoimiseksi suoritetaan lapsiveden sytologinen tutkimus. Lapsiveden solukoostumuksen pääasiallinen lähde on sikiön iho ja virtsateiden epiteeli. Se sisältää lapsiveden, napanuoran ja sikiön suuontelon epiteelin. Sedimentin saamiseksi ja tutkimiseksi lapsivesi sentrifugoidaan nopeudella 3000 rpm 5 minuutin ajan, sikiön näytteet kiinnitetään eetterin ja alkoholin seoksella ja värjätään sitten Harras-Shore-Papanicolaou-menetelmällä tai 0,1-prosenttisella Niilin sinisen sulfaatin liuoksella, joka värjää anukleaariset lipidit sisältävät solut (sikiön ihon talirauhasten tuote) oranssiksi (ns. oranssit solut). Oranssien solujen prosenttiosuus sikiön näytteessä vastaa sikiön kypsyyttä: 38. raskausviikkoon asti niiden määrä ei ylitä 10 %, yli 38. viikon aikana - 50 %. Sikiön keuhkojen kypsyyden arvioimiseksi mitataan lapsiveden fosfolipidien pitoisuus, erityisesti lesitiini/sfingomyeliini (L/S) -suhde. Lesitiini, tyydyttynyt fosfatidyylikoliini, on pinta-aktiivisen aineen pääasiallinen vaikuttava aine. L/S-suhteen arvot tulkitaan seuraavasti:

• L/S = 2:1 tai enemmän – keuhkot ovat kypsät; vain 2 %:lla vastasyntyneistä on riski kehittää hengitysvaikeusoireyhtymä;
• L/S = 1,5-1,9:1 - hengitysvaikeusoireyhtymän kehittymisen todennäköisyys on 50%;
• L/S = alle 1,5:1 - 73 %:ssa havainnoista hengitysvaikeusoireyhtymän kehittyminen on mahdollista.

Arkipäiväisessä käytännössä käytetään lesitiinin ja sfingomyeliinin suhteen kvalitatiivista arviointia (vaahtotesti). Tätä varten koeputkeen, jossa on 1 ml lapsivettä, lisätään 3 ml etyylialkoholia, ja koeputkea ravistetaan 3 minuuttia. Tuloksena oleva vaahtorengas osoittaa sikiön kypsyyttä (positiivinen testi), vaahdon puuttuminen (negatiivinen testi) osoittaa keuhkokudoksen kypsymättömyyttä.

Lapsiveden tutkimus synnynnäisten epämuodostumien diagnosoimiseksi tehdään yleensä raskausviikolla 14–16. Lapsivedessä olevat sikiösolut, joita käytetään geneettisessä tutkimuksessa, kasvatetaan kudosviljelyssä. Lapsivesipunktion indikaatioita tässä tapauksessa ovat:

• nainen on yli 35-vuotias (ottaen huomioon trisomian 21 kromosomiparin kehittymisen suuren riskin);
• kromosomisairauksien esiintyminen aiemmin syntyneillä lapsilla;
• epäilty X-kromosomiin kytkeytynyt sairaus äidillä.

Lapsipunktion komplikaatiot: kalvojen ennenaikainen repeämä (yleisempää kohdunkaulan kautta tapahtuvan sikiön kautta tapahtuvan sikiön kautta tapahtuvan sikiön kautta tapahtuvan sikiön verisuonten vaurioituminen, äidin virtsarakon ja suoliston vaurioituminen, suonikalvontulehdus; harvinaisempia - ennenaikainen synnytys, istukan irtoaminen, sikiövaurio ja napanuoravaurio. Ultraääniseurannan laajan käytön vuoksi lapsivesipunktion komplikaatiot ovat kuitenkin erittäin harvinaisia.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ], [ 12 ]

Korionvillusnäytteenotto

Leikkauksen tarkoituksena on ottaa suonikalvon villussoluja sikiön karyotyypitystä ja kromosomi- ja geenipoikkeavuuksien määrittämistä (mukaan lukien perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden määrittäminen). Näytteet otetaan transservikaalisesti tai transabdominaalisesti raskausviikolla 8–12 ultraäänitutkimuksen valvonnassa. Suonikalvon villusbiopsian komplikaatioita voivat olla kohdunsisäinen infektio, verenvuoto, keskenmenot ja hematoomat. Myöhempiä komplikaatioita ovat ennenaikainen synnytys, alhainen syntymäpaino (<2500 g) ja sikiön epämuodostumat. Perinataalikuolleisuus on 0,2–0,9 %.

[ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Kordosenteesin

Kordosenteesiä (sikiön verinäytteiden ottaminen napanuoran laskimosta punktiolla) käytetään sikiön karyotyypitystä ja immunologisia tutkimuksia varten. Kordosenteesin suhteellisia vasta-aiheita ovat lapsiveden määrä (oligohydramnion), lapsiveden määrä (polyhydramnion) ja sikiön huono asento. Mahdollisia komplikaatioita (1–2 %): suonikalvontulehdus, kalvojen repeämä, Rh-immunisaatio, sikiön verenvuoto, napanuoran vaskulaarinen hematooma, kohdunsisäinen sikiön kasvun hidastuminen.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ], [ 19 ]

Sikiön leikkaus

Ultraäänen ja invasiivisten prenataalisen diagnostiikan menetelmien parantumisen myötä on avautunut mahdollisuus uuden perinatologian suunnan - sikiökirurgian - kehittämiselle. Joitakin sikiön patologisia tiloja voidaan korjata ennen syntymää, mikä estää vakavassa tilassa olevien lasten syntymisen. Ensimmäinen kohdunsisäinen kirurginen leikkaus - korvaava sikiön verensiirto - suoritettiin sikiön vaikeassa hemolyyttisessä sairaudessa kordosenteesilla. Kohdunsisäisen sikiökuoleman korkea esiintyvyys ei kuitenkaan salli tämän menetelmän laajaa käyttöä.

Toinen sikiökirurgian alue liittyy sikiön onteloiden nestekertymien (hydrothorax, askites, hydroperikardium) punktioon ja tyhjentämiseen, joita esiintyy sekä immuuni- että ei-immuuniperäisissä sikiöhydropsioissa.

Myös vesipäätä sairastavien sikiöiden kohdunsisäistä hoitoa on yritetty asentamalla lapsivesikammiosuntti kallonsisäisen paineen alentamiseksi. Kokeellisten tutkimusten rohkaisevista tuloksista huolimatta menetelmän kliinisen soveltamisen arvoa ei ole lopullisesti vahvistettu: hoidettujen sikiöiden perinataalikuolleisuus oli 18 %; 66 prosentilla eloonjääneistä todettiin keskivaikea tai vaikea fyysinen ja henkinen kehitysvamma.

Lupaavia ovat kirurgiset toimenpiteet käänteisen valtimoperfuusion aikaansaamiseksi kaksosilla (tietty monisikiöraskauksissa esiintyvä patologia, jolle on ominaista sikiöiden välinen verisuoniyhteys, joka voi johtaa jommankumman kaksosen kuolemaan). Käänteistä valtimoperfuusiota esiintyy vain kaksosilla, joilla on istukka yhteenkasvanut. Sydämen vajaatoiminnan (perikardiaalisen effuusion ilmaantuminen) yhteydessä tehdään hydroperikardiaalinen punktio; polyhydramnioksen tapauksessa terapeuttinen lapsivesipunktio. Lisäksi on mahdollista suorittaa napanuoran yhteydessä olevien verisuonten ligaatio tai niiden laserkoagulaatio endoskooppisessa valvonnassa.

[ 20 ], [ 21 ], [ 22 ], [ 23 ]