Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Alfa-talassaemia
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 06.07.2025
Alfa-talassemia on Kaakkois-Aasiassa, Kiinassa, Afrikassa ja Välimerellä yleinen sairausryhmä. Kaksi lähes identtistä kopiota alfa-globiinigeenistä löytyy kromosomista 16. 80–85 prosentissa alfa-talassemiatapauksista yksi tai useampi näistä neljästä geenistä menetetään. Lopuilla potilailla nämä geenit säilyvät, mutta eivät toimi.
Alfa-talassemian kliiniset ilmenemismuodot korreloivat alfa-globiiniketjun synteesin heikentymisasteen kanssa, mutta ovat yleensä vähemmän ilmeisiä kuin β-talassemiassa. Tämä johtuu ensinnäkin siitä, että neljän alfa-globiinigeenin läsnäolo edistää riittävän määrän alfa-ketjujen muodostumista, kunnes kolme tai neljä geeniä on menetetty. Merkittävä hemoglobiiniketjujen epätasapaino ilmenee vain, jos kolme neljästä geenistä on vaurioitunut. Toiseksi, β-ketjuaggregaatit (β1-tetrameerit muodostuvat alfa-ketjun puutteessa) ovat liukoisempia kuin alfa4 tetrameerit, ja siksi jopa potilailla, joilla on merkittävästi heikentynyt alfa-globiinisynteesi alfa-talassemiassa, hemolyysi on paljon heikompaa ja erytropoieesi tehokkaampaa kuin β-talassemiassa.
Alfa-talassemia (alfa-thal) on hemolyyttinen anemia, jonka aiheuttaa alfa-globiinin synteesin puutos yhden tai useamman alfa-globiinigeenin menetyksen tai vaurioitumisen seurauksena. Alfa-ketjujen synteesin heikkeneminen johtaa vapaiden γ- ja β-ketjujen kertymiseen ja niistä tetrameerien γ4 (Hb Bart's) ja epästabiilien β4 (HbH) muodostumiseen, mikä johtaa punasolujen tuhoutumisen kiihtymiseen. Koska näillä tetrameereillä on erittäin korkea affiniteetti happeen, ne eivät pysty suorittamaan hapenkuljetustehtävää. Vaikean alfa-thalin kliiniselle kuvalle on ominaista hypokromisen anemian, hemolyysin ja puutteellisen hapenkuljetuksen yhdistelmä, joka johtuu punasolujen fysiologisesti tehottoman hemoglobiinin vaihtelevista määristä. Tämän seurauksena kudoshypoksian aste ylittää merkittävästi vastaavan anemian asteen odotetun tason.
Kliinisiä alfa-thal-oireyhtymiä on neljä ryhmää:
- hiljainen kuljetus;
- minimaalisen muutoksen alfa-talassemia;
- hemoglobinopatia H;
- alfa-talasseeminen sikiön hydrops.
Alfa-thalin fenotyyppisen ilmentymisen vakavuus on suoraan verrannollinen alfa-globiinisynteesin vähenemiseen.
Hiljainen kuljetus (alfa-thal-2-heterotsygootit)
Fenotyypillisesti alfa-thalin hiljaiset kantajat eroavat vain vähän terveistä lapsista. MCV on yleensä 78–80 fL, kun taas MCH voi vastata normaalin alarajaa. Kaikki muut hematologiset parametrit ovat normaaleja. Joillakin hiljaisilla kantajilla MCV-arvot voivat olla jopa normaalit 80–85 fL:n välillä. Joidenkin heistä veressä havaitaan vastasyntyneinä pieniä määriä HbBartia (<2 %), joka häviää ensimmäisten elinkuukausien aikana.
Lievä alfa-talassemia-2 (oireeton kantaja) - johtuu kahden alfa-globiinigeenin menetyksestä eri kromosomeissa (trans-muoto). Sitä esiintyy Aasian, Afrikan ja Välimeren asukkailla. Hematologiset parametrit eivät poikkea normaalista; kliinisiä ilmenemismuotoja ei ole. Vastasyntyneellä havaitaan lisääntynyt HbBart-määrä - 0,8-5%. Aikuisilla, joilla on α-talassemia-2, HbH-hemoglobiini HBart:n patologisia fraktioita ei havaita, HbA2- ja HbF-pitoisuudet ovat normaaleja.
[