Leberin amauroosi: syyt, oireet, diagnoosi, hoito

Leberin synnynnäinen amauroosi on retinitis pigmentosan (yleistynyt muoto) vakavin ilmentymä, jota havaitaan syntymästä lähtien; - erittäin harvinainen ja vakava sairaus, jolla on systeemisiä ilmenemismuotoja.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]

Mikä aiheuttaa Leberin amauroosin?

Taudin syynä on pigmenttiepiteelisolujen ja fotoreseptorien erilaistumisen puute.

Tauti periytyy yleisemmin autosomaalisesti peittyvästi, ja se on äskettäin yhdistetty kahteen eri geeniin, mukaan lukien rodopsiinigeenin mutaatioon. Leberin amauroosia pidetään nykyään heterogeenisena ryhmänä sairauksia, jotka vaikuttavat sauvoihin ja tappisoluihin.

Leberin amauroosin oireet

Pääoireet: keskusnäön puuttuminen, tallennukseton tai jyrkästi normaalia heikompi ERG, nystagmus. Synnynnäisen Leberin amauroosin diagnosointi on erittäin vaikeaa, koska potilailla havaitut oireet: strabismus, keratokonus, voimakas hyperopia, neurologiset ja hermo-lihassairaudet, kuulon heikkeneminen, kehitysvammaisuus, voivat esiintyä myös muissa systeemissairauksissa. Se ilmenee sokeutena syntymässä tai ensimmäisten elinkuukausien aikana. Monilla lapsilla näkö paranee kirkkaamman valaistuksen myötä.

Tässä sairaudessa lapset joko syntyvät sokeina tai menettävät näkönsä noin 10 vuoden iässä. Elämän ensimmäisten 3–4 kuukauden aikana useimmat vanhemmat huomaavat, että heidän lapsensa eivät pysty kiinnittämään katsettaan esineisiin tai reagoimaan valoon, ja heillä on tyypillisiä sokeiksi syntyneille lapsille tyypillisiä silmäoireita: harhailevaa katsetta ja nystagmusta, jotka havaitaan jo ensimmäisinä elinkuukausina. Imeväisillä silmänpohja voi näyttää normaalilta, mutta ajan myötä ilmenee väistämättä patologisia muutoksia. Silmäoireita ovat erilaiset pigmenttimuutokset silmän takaosassa hyperpigmentoituneista pigmenttittömiin suola-pippurivaurioihin, verkkokalvon pigmentin migraatio ja pigmenttiryppäitä, pigmenttiepiteelin ja suonikalvon hiussuonten surkastuminen sekä harvemmin useita, epätasaisesti jakautuneita kellertävänvalkoisia täpliä verkkokalvon reunoilla ja keskireunoilla. Pigmenttikerrostumia luukappaleiden muodossa silmänpohjan reunoilla esiintyy lähes kaikilla Leberin amauroosia sairastavilla potilailla 8–10 vuoden iässä, mutta nämä kertymät voivat olla hyvin pieniä ja muistuttaa vihurirokkoa muistuttavaa ihottumaa. Näköhermolevy on yleensä vaalea ja verkkokalvon verisuonet ovat kapenemat. Silmänpohjan muutokset yleensä etenevät, mutta toisin kuin tyypillisessä pigmenttiretiniitissä, toiminnalliset muutokset (näöntarkkuus, näkökenttä, ERG) pysyvät yleensä samoina kuin alkuperäisessä tutkimuksessa. Ajan myötä, 15 vuoden kuluttua, Leberin amauroosia sairastaville potilaille voi kehittyä keratokonus.

Leberin amauroosin diagnoosi

Mikroskooppinen tutkimus paljastaa subretinaalisia sulkeumia, jotka koostuvat hylätyistä fotoreseptorien ja makrofagien ulkosegmenteistä alueilla, jotka vastaavat oftalmoskooppisesti näkyviä valkoisia täpliä. Tankojen ulkosegmentit puuttuvat, pieni määrä muuttuneita tappisoluja on säilynyt, muita soluelementtejä ovat erilaistumattomat fotoreseptorit ja pigmenttiepiteelin alkion solut.

Differentiaalidiagnoosi suoritetaan dominantin näköhermon surkastumisen yhteydessä, jossa näön ennuste on huomattavasti parempi, sekä vastaavien muutosten yhteydessä vihurirokossa ja synnynnäisessä kupassa.

Leberin synnynnäisen amauroosin pääoire, johon erotusdiagnoosi perustuu, on joko mittaamaton tai merkittävästi poikkeava ERG, kun taas näköhermon surkastumisessa, kupassa ja vihurirokossa ERG on joko normaali tai poikkeava. Leberin synnynnäisessä amauroosissa voi esiintyä useita laajalle levinneitä neurologisia ja hermostoa rappeuttavia sairauksia, aivoatrofiaa, kehitysvammaisuutta ja munuaissairauksia. Leberin synnynnäistä amauroosia sairastavien lasten älyllinen kehitys voi kuitenkin olla normaalia.

Leberin amauroosin diagnostiset kriteerit:

• Pupillirefleksit ovat hitaita tai puuttuvat kokonaan.

• Silmänpohjassa ei välttämättä ole muutoksia, vaikka näöntarkkuus olisi heikko.
• Yleisin oire on perifeerisen suonikalvon ja verkkokalvon surkastuminen ja pigmentin uudelleenjakautuminen.
• Muita oireita ovat papilledeema, suola- ja pippurimuutokset, diffuusi valkoiset täplät, makulaarinen kolobooma ja häränsilmämakulopatia.
• Näköhermon kalpeus ja arteriolaarisen kaliiperin pieneneminen ilmenevät samanaikaisesti oftalmoskooppisten ilmentymien kanssa.

Muita oftalmologisia oireita:

• Hypermetropia, keratokonus ja keratoglobus.
• Kaihi voi esiintyä elämän toisella vuosikymmenellä.
• Silmävärve, vaeltavat silmänliikkeet, strabismus.
• Tyypillinen oire on oculofingual-oireyhtymä, jossa silmämunien tiheä hankaaminen johtaa enoftalmokseen ja silmäkuopan rasvakudoksen imeytymiseen.

Elektroretinogrammia ei yleensä rekisteröidä edes alkuvaiheessa, jos silmänpohja on normaali.

Ennuste on erittäin epäsuotuisa. Siihen voi liittyä kehitysvammaisuutta, kuuroutta, epilepsiaa, keskushermoston ja munuaisten poikkeavuuksia, synnynnäisiä luuston epämuodostumia ja umpieritysjärjestelmän toimintahäiriöitä.

[ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]