Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
B12-vitamiinin imeytymishäiriö: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Kobalamiinin kuljetus- ja imeytymishäiriöitä on useita synnynnäisiä.
- Perinnöllinen luontaisen tekijän puutos.
- Kobalamiinin kuljetuksen heikentyminen enterosyytin läpi (Immersland-Gresbeckin oireyhtymä).
- Transkobalamiini-2:n (kobalamiinikuljettaja) puutos.
ICD-10-koodi
D51. B12-vitamiinin puutosanemia.
Oireet
B12-vitamiinin imeytymishäiriön oireet kehittyvät lapsen ensimmäisistä elinkuukausista lähtien. Havaitaan heikkoutta, kalpeutta, viivästynyttä fyysistä kehitystä ja ripulia. Neurologisia häiriöitä havaitaan 6–30 kuukautta ensimmäisten oireiden alkamisen jälkeen: kehitysvammaisuus, neuropatia, myelopatia.
Hankitut vitamiininpuutokset (mahalaukun resektion vuoksi) ovat lievempiä eivätkä aiheuta neurologisia häiriöitä.
Diagnostiikka
Megaloblastisen anemian lisäksi verikokeissa havaitaan pansytopeniaa, granulosyyttien toimintahäiriöitä sekä humoraalisen ja soluimmuniteetin puutteita. Joskus leukemia diagnosoidaan virheellisesti, koska hyposellulaarisessa luuytimessä havaitaan epäkypsiä leukosyyttien esiasteita. Seerumin transkobalamiinipitoisuudet ovat yleensä normaalirajoissa.
Hoito
Hydroksokobalamiinia määrätään suurina annoksina - 0,5-1,0 mg/kg päivässä, kunnes hematologinen remissio on saavutettu, ja sen jälkeen kaksi kertaa viikossa. Foolihappoa käytetään 15 mg suun kautta neljä kertaa päivässä. Folaattien käyttö ilman kobalamiinia on vasta-aiheista tässä sairaudessa.
[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]