Lasten perinnölliset keuhkosairaudet

Geneettisesti määräytyviä keuhkosairauksia havaitaan 4–5 %:lla toistuvia ja kroonisia hengityselinsairauksia sairastavista lapsista. On tapana erottaa toisistaan monogeenisesti periytyvät keuhkosairaudet ja keuhkovauriot, jotka liittyvät muuntyyppisiin perinnöllisiin sairauksiin (kystinen fibroosi, primaariset immuunipuutokset, perinnölliset sidekudossairaudet jne.).

Monogeenisten perinnöllisten keuhkosairauksien päämuotojen kliiniset ja diagnostiset ominaisuudet

Nosologinen muoto	Tärkeimmät kliiniset ilmentymät	Röntgenobronkologiset ja toiminnalliset oireet	Erityisindikaattorit
Primaarinen sädekehän dyskinesia	Hengitysteiden täydellinen vaurio ja oireiden varhainen ilmeneminen. Usein sisäelinten käänteinen järjestys	Keuhkoputkien muodonmuutos, diffuusi leesio, jatkuva märkivä endobronkiitti	Silmien liikkumattomuus, niiden rakenteen muutokset
Idiopaattinen diffuusi keuhkofibroosi	Jatkuva hengenahdistus, syanoosi, kuiva yskä. Painon lasku. Nuijaus. Krepitanttinen hengityksen vinkuminen.	Diffuusi fibroottinen muutos. Restriktiiviset hengityselinsairaudet. Hypoksemia, hyperkapnia.
Keuhkohemosideroosi	Yskä, hengenahdistus, hemoptyysi, anemia kriisien aikana. Suurentunut perna, keltaisuus.	Useita pikarivarjoja kriisien aikana	Siderofagien havaitseminen ysköksessä
Goodpasturen oireyhtymä	Yskä, hengenahdistus, hemoptyysi, anemia kriisien aikana. Suurentunut perna, keltaisuus, hematuria.	Sama	Sama
Perinnöllinen spontaani pneumotoraksi	Äkillinen kipu kyljessä, hengitysäänien puuttuminen, sydämen tylsistymisen siirtyminen vastakkaiselle puolelle	Ilman läsnäolo pleuraontelossa, keuhkon romahdus, välikarsinan siirtyminen vastakkaiselle puolelle
Alveolaarinen mikrokivitauti	Hengenahdistus, syanoosi, kuiva yskä. Kliinisiä oireita ei välttämättä ole.	Hienot, hajavalossa olevat, kallioisen tiheyden varjot
Primaarinen keuhkoverenpainetauti	Hengenahdistus, pääasiassa fyysisen rasituksen aikana. Syanoosi. Kipu sydämen alueella. Takykardia, toisen sävelen korostuminen keuhkovaltimon yläpuolella.	Oikean sydämen hypertrofia. Keuhkokuvion heikkeneminen reunalla, juurien laajeneminen, niiden lisääntynyt pulssi	Kohonnut keuhkovaltimon paine

• Primaarinen sädekehän dyskinesia on monien keuhkoputkien ja keuhkojen kroonisten sairauksien (bronchiektasia jne.) kehittymisen taustalla.
• Kartagenerin oireyhtymä on yhdistelmä viskeraalisen tilan (situs viscerum inversus) ja sädekehän liikkumattomuusoireyhtymän, joka johtaa bronkiektaasiin ja märkivään poskiontelotulehdukseen.
• Primaarisen sädekehän dyskinesian diagnoosi perustuu nenän tai keuhkoputken limakalvon koepalasta välittömästi sen keräämisen jälkeen tehtyyn vaihekontrastimikroskopiaan (sädekehän liikkeen voimakkuuden ja laadun arviointi) ja/tai koepalan elektronimikroskooppiseen tutkimukseen (sädekehän rakenteessa olevan vian luonteen selvittäminen).
• 50–60 prosentissa tapauksista primaariseen sädekehän dyskinesiaan ei liity sisäelinten käänteistä järjestelyä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]