Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Chediak-Higashin oireyhtymän diagnoosi
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Chédiak-Higashin oireyhtymän diagnoosi perustuu neutrofiilien, eosinofiilien ja muiden rakeita sisältävien solujen tyypillisten jättiläisrakeiden havaitsemiseen perifeerisen veren sikiönäytteessä. Luuydinsikiönäytteessä leukosyyttien esiasteissa havaitaan jättiläisrakkuloita, jotka ovat peroksidaasipositiivisia ja sisältävät lysosomaalisia entsyymejä. Tämä osoittaa, että kyseessä ovat jättiläislysosomit tai melanosyyttien tapauksessa jättiläismelanosomit.
Lisäksi havaitaan leukosyyttien toimintahäiriön muita merkkejä (NK-solujen aktiivisuuden heikkenemistä).
Suun röntgenkuvat paljastavat luun tuhoutumisen ja useimmissa tapauksissa hampaiden menetyksen.
Tietokonetomografia ja magneettikuvaus osoittavat aivojen ja selkäytimen diffuusia surkastumista.
Ihonäytteiden histologisessa tutkimuksessa paljastuu melaniinimakropalloja, ja parodontiittikudosten tutkimuksessa epiteelin ja sidekudosten massiivinen bakteeri-invaasio.
Prenataalinen diagnoosi
Prenataaliset diagnostiset tutkimukset voidaan tehdä tutkimalla sikiön juovia (jättiläismelanosomeja havaitaan) valo- ja elektronimikroskopialla sekä sikiön veren leukosyyttejä (jättiläisjyväsiä polymorfonukleaarisissa soluissa havaitaan). Retrospektiiviset tutkimukset ovat osoittaneet, että lysosomit ovat suurentuneita myös lapsiveden soluviljelmissä ja istukkasoluissa.
[