Laajentuneen kardiomyopatian diagnoosi lapsilla

Laajentuneen kardiomyopatian diagnosointi lapsella on vaikeaa, koska taudille ei ole erityisiä kriteerejä. Laajentuneen kardiomyopatian lopullinen diagnoosi tehdään sulkemalla pois kaikki sairaudet, jotka voivat johtaa sydämen onteloiden laajenemiseen ja verenkierron vajaatoimintaan. Laajentuneen kardiomyopatian potilaiden kliinisen kuvan tärkein elementti on emboliaepisodiat, jotka usein johtavat potilaiden kuolemaan.

Kyselysuunnitelma on seuraava.

• Elämänhistorian, sukuhistorian ja sairaushistorian kokoelma.
• Kliininen tutkimus.
• Laboratoriotutkimus.
• Instrumentaaliset tutkimukset (sydämen kaikukuvaus, EKG, Holter-monitorointi, rintakehän röntgenkuvaus, vatsaontelon elinten ja munuaisten ultraäänitutkimus).

Lääkärin tulisi ottaa huomioon, että lapset valittavat harvoin. Kysyttäessä vanhemmat kuitenkin huomaavat painonnousun ja fyysisen kehityksen viivästymisen. Käy ilmi, että lapsilla on vaikeuksia osallistua aktiivisiin peleihin ja portaiden kiipeämiseen, pienet lapset väsyvät nopeasti syödessään, he huomaavat lisääntynyttä hikoilua ja ahdistusta. Usein keuhkojen muutokset ja yskä tulkitaan virheellisesti "toistuvaksi keuhkokuumeeksi", ruokahaluttomuutta, vatsakipua, oksentelua, ruoansulatushäiriöitä ja pyörtymistä voi esiintyä. On tarpeen selvittää, onko perheessä ollut äkkikuolemia tai nuoren iän kuolemantapauksia, onko lähisukulaisilla sydänvikoja tai muita sydän- ja verisuonisairauksia. On tärkeää, miten lapsi on kehittynyt ja mistä sairauksista hän on kärsinyt.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Kliininen tutkimus dilatoivassa kardiomyopatiassa

Laajentuneen kardiomyopatian kliininen kuva vaihtelee ja riippuu verenkierron vajaatoiminnan vakavuudesta. Hemodynaamiset häiriöt johtuvat sydänlihaksen supistuvuuden ja sydämen pumppaustoiminnan heikkenemisestä. Tämä johtaa paineen nousuun sydämen onteloissa, ensisijaisesti vasemmassa ja sitten oikeassa. Tutkimuksessa havaitaan sydämen vajaatoiminnan kliinisiä oireita. Laajentuneen kardiomyopatian tärkeimpiä ja pysyvimpiä diagnostisia oireita ovat: kardiomegalia, apikaalisen impulssin siirtyminen vasemmalle ja heikkeneminen, rintakehän muodonmuutos sydänkyhmyn muodossa, letargia, kalpea iho, viivästynyt fyysinen kehitys (kakeksia), kaulalaskimoiden turvotus, syanoosi, akrosyanoosi, suurentunut maksa (alle 1-vuotiailla lapsilla - ja perna), askites, alaraajojen turvotus. Auskultaatio paljastaa ensimmäisen sävelen heikkenemisen kärjessä, suhteellisen mitraali- ja/tai trikuspidaaliläpän vajaatoiminnan systolisen sivuäänen, jonka voimakkuus vaihtelee; toinen sävel keuhkovaltimon yläpuolella on korostunut ja kaksihaarainen. Tyypillisiä oireita ovat takykardia, lisälyönnit ja harvoin bradykardia.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Laajentuneen kardiomyopatian laboratoriodiagnostiikka

Kun kardiomegalia havaitaan ensimmäistä kertaa, on suositeltavaa suorittaa kattava serologinen, immunologinen ja biokemiallinen verikoe akuutin sydänlihastulehduksen poissulkemiseksi.

• Immunologisten tutkimusten avulla voimme tunnistaa luonnollisten tappajien aktiivisuuden vähenemisen, tuumorinekroositekijän pitoisuuden lisääntymisen, spesifisten verenkierrossa olevien vasta-aineiden (myosiinivasta-aineet myosiinin a- ja beeta-raskaille ketjuille, mitokondrioiden vasta-aineet, beeta-adrenergisten reseptorien vasta-aineet) läsnäolon - tärkeät laajentuneen kardiomyopatian merkit.
• Kohonneen kreatiinikinaasi- ja kreatiinikinaasi-MB-aktiivisuuden havaitseminen voi viitata akuuttiin sydänlihastulehdukseen ja neuromuskulaariseen sairauteen.
• Kohonneet rauta- ja transferriinipitoisuudet veressä voivat viitata hemokromatoosiin laajentuneen kardiomyopatian syynä.
• Hyponatremia yhdistettynä kohonneisiin kreatiniini- ja ureapitoisuuksiin (munuaisten vajaatoiminnan merkkejä), fibrinogeenin, albumiinin ja koliiniesteraasin pitoisuuksien laskuun, transaminaasien aktiivisuuden lisääntymiseen ja bilirubiinipitoisuuksiin (maksan vajaatoiminnan merkkejä) heijastavat vakavia hemodynaamisia häiriöitä.

Laajentuneen kardiomyopatian instrumentaalinen diagnostiikka

Elektrokardiografia

EKG-tulokset ovat erittäin tärkeitä, mutta ne ovat epäspesifisiä ja heijastavat sydänlihasvaurion vakavuutta ja sen hemodynaamisen ylikuormituksen astetta. EKG-tiedot:

• rytmihäiriöt (sinus-takykardia, kammioperäinen rytmihäiriö, supraventrikulaarinen ja kammioperäinen ekstrasystolia);
• johtumishäiriöt (vasen haarakatkos, oikea haarakatkos, distaalisen AV-johtumisen häiriöt);
• merkkejä hypertrofiasta, useammin vasemman kammion, harvemmin molempien kammioiden, ja vasemman eteisen ylikuormituksesta;
• matala QRS-jännite standardijohtimissa;
• epäspesifiset muutokset T-aalloissa.

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Rintakehän röntgenkuvaus

Kaikissa tapauksissa röntgenkuvauksessa havaitaan sydämen koon suureneminen (kardiothorax-indeksi yli 0,60). Sydämen muoto on usein pallomainen, mitraalinen tai puolisuunnikkaan muotoinen. Keuhkoverenkierrossa lapsilla esiintyy usein merkkejä laskimoiden ruuhkautumisesta ja harvemmin kohtalaisia keuhkoverenpainetaudin merkkejä.

Sydämen kaikukuvaus

Kaikukardiografia on tärkein ei-invasiivinen diagnostinen menetelmä dilatoivassa kardiomyopatiassa. Kaikukardiografian avulla voidaan sulkea pois sydänviat, perikardiaalinen effuusio ja muut kardiomegaliaa aiheuttavat syyt. Dilatoivassa kardiomyopatiassa kaikukardiografinen tutkimus paljastaa sydämen onteloiden, erityisesti vasemman kammion, jyrkän laajentumisen, usein yhdessä eteisten laajentumisen kanssa. Määritetään ehjät sydänläpät, mitraaliläpän avautumisen amplitudin pieneneminen laajentuneen vasemman kammion elastisuuden heikkenemisen vuoksi ja loppudiastolisen paineen nousu sen ontelossa. Vasemman kammion toiminnallisen tilan kvantitatiiviselle analyysille on ominaista sen loppudiastolisen ja systolisen halkaisijan merkittävä kasvu sekä vasemman kammion supistuvuuden lasku (vasemman kammion ejektiofraktio alle 30–40 %). Doppler-kaikukardiografia auttaa havaitsemaan mitraali- ja trikuspidaaliläpän vuodot. Tämä menetelmä auttaa tunnistamaan vasemman kammion diastolisen toiminnan häiriintymisen (sen isometrinen relaksaatiovaihe pitenee ja lopullinen diastolinen paine sen ontelossa nousee). On mahdollista havaita ontelonsisäinen trombi ja keuhkoverenpainetaudin merkkejä.

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Radionuklidien tutkimusmenetelmät

• Radionuklidikammiokuvauksessa havaitaan seuraavat muutokset:
  • sydämen onteloiden laajeneminen;
  • paikallisen supistuvuuden rikkominen sydänlihaksen supistuvuuden diffuusisen vähenemisen taustalla;
  • vasemman ja oikean kammion ejektiofraktion merkittävä lasku.
• Sydänlihasskintigrafia tallium-201:llä paljastaa diffuuseja ja fokaalisia vikoja lääkeaineen kertymisessä.
• Gallium-67:llä tehdyssä sydänlihasskintigrafiassa isotooppi kertyy tulehduspesäkkeisiin sydänlihastulehduksessa, mutta ei kerry dilatatiivisessa kardiomyopatiassa.

Punktiobiopsia (katetri, endomyokardiaalinen)

Maassamme tätä menetelmää ei käytetä lasten dilatoivaan kardiomyopatiaan sen invasiivisen luonteen, komplikaatioriskin ja korkeiden kustannusten vuoksi. Lisäksi endomyokardiaalisen biopsian diagnostista arvoa dilatoivassa kardiomyopatiassa rajoittaa taudin patognomonisten morfologisten kriteerien puute. Tutkimus kuitenkin mahdollistaa dilatoivan kardiomyopatian kliinisen diagnoosin poissulkemisen, jos havaitaan patohistologisia muutoksia, jotka ovat spesifisiä sellaisille sydänlihassairauksille kuin myokardiitti, amyloidoosi, sarkoidoosi ja sydämen hemokromatoosi.

Laajentuneen kardiomyopatian erotusdiagnoosi lapsilla

Dilatatiivisen kardiomyopatian erotusdiagnoosi lapsilla tulisi suorittaa synnynnäisten sydänvikojen, kroonisen sydänlihastulehduksen, rytmihäiriöiden aiheuttaman sydänlihaksen toimintahäiriön, reumaattisen sydäntulehduksen, eksudatiivisen perikardiitin ja tiettyjen kardiomyopatioiden yhteydessä.

Differentiaalidiagnostiikka toistuvassa reumaattisessa sydäntulehduksessa (sydämen mitraali- ja aorttaläpän vikojen taustalla) perustuu tyypillisen reumaattisen anamneesin puuttumiseen, reuman ekstrakardiaalisiin ilmenemismuotoihin, kohonneeseen ruumiinlämpöön ja humoraaliseen aktiivisuuteen sekä reumaattisten vikojen jatkuvaan ja voimakkaampaan sivuääneen dilatatiivisessa kardiomyopatiassa. Reuma etenee useita vuosia ilman sydämen vajaatoiminnan merkkejä ja sillä on positiivinen dynamiikka hoidon taustalla, kun taas dilatatiivisen kardiomyopatian kliininen ilmentymä ilmenee voimakkaina sydämen vajaatoiminnan oireina, jotka usein eivät reagoi hoitoon.

Synnynnäisten sydänvikojen (aortan koarktaatio, sepelvaltimon epänormaali alkuperä keuhkorungosta, mitraaliläpän vajaatoiminta jne.), perikardiitin ja muiden sydämen vajaatoiminnan kehittymiseen liittyvien sairauksien differentiaalinen diagnostiikka suoritetaan sydämen kaikukuvauksella.

Kroonisen myokardiitin erotusdiagnoosi on vaikeaa ja perustuu maailmanlaajuisesti endomyokardiaalisen biopsian tuloksiin. Koska maassamme tätä menetelmää ei käytetä lapsilla, on otettava huomioon anamneesitiedot (yhteys aiempaan virusinfektioon, kohonnut ruumiinlämpö, humoraalinen aktiivisuus), tulehdusta estävän ja oireenmukaisen hoidon tehokkuus, joiden taustalla kroonisessa myokardiitissa havaitaan positiivista dynamiikkaa.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ], [ 29 ]