Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Enteropaattinen akrodermatiitti (Danbott-Clossan tauti)
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Enteropatinen akrodermatiitti on autosomaalisesti peittyvästi periytyvä sairaus, johon liittyy sinkin imeytymisen heikkeneminen. Proksimaalisen ohutsuolen vian seurauksena yli 200 entsyymin tuotanto häiriintyy. Solujen kasvu- ja jakautumishäiriöt ovat vallitsevia; ruoansulatuskanava (suoliston limakalvon nukkalisäkkeiden surkastuminen, disakkaridaasiaktiivisuuden toissijainen väheneminen) ja immuunijärjestelmä (lymfopenia, T-solujen erilaistumisen heikkeneminen, vasta-aineiden muodostumisen väheneminen) kärsivät.
ICD-10-koodi
E83.2. Sinkin aineenvaihdunnan häiriöt.
Oireet
Enteropatinen akrodermatiitti ilmenee jo 2.–3. elinviikolla rintamaidon lopettamisen ja keinoruokinnan varhaisen aloittamisen myötä. Uloste on usein vetistä, kehittyy ruokahaluttomuutta ja painonnousu vähenee. Tyypillistä on lisääntynyt neurorefleksiärtyvyys. Ihomuutokset symmetrisena ihottuman muodossa suun ympärillä, nenäkäytävillä, korvien takana ja raajojen distaalisissa osissa tapahtuvat vähitellen: aluksi ihottuma on eryteemainen, sitten muodostuu rakkuloita, vesikkeleitä, märkärakkulia ja hyperkeratoosia. Limakalvojen vaurioituessa kehittyy ientulehdus, stomatiitti, kielitulehdus, silmäntulehdus ja sidekalvotulehdus. Immuunipuutoksen taustalla liittyy nopeasti toissijainen infektio.
Diagnostiikka
Enteropatisen akrodermatiitin diagnoosi perustuu kliinisen kuvan arviointiin, veren seerumin sinkkipitoisuuden laskuun, sinkin erittymiseen virtsaan ja 65Zn:n imeytymiseen. Biokemiallinen verikoe osoittaa alkalisen fosfataasin aktiivisuuden laskua, ammoniumpitoisuuden nousua, beeta-lipoproteiinipitoisuuksien laskua ja muutoksia immuunijärjestelmässä. Limakalvon histologisessa tutkimuksessa havaitaan tyypillisiä inkluusiota Pannettin soluissa. Tauti erotetaan tulehduksellisten suolistosairauksien sekundaarisista sinkin imeytymishäiriöistä, limakalvoatrofiasta ja resektio-oireyhtymästä.
Hoito
Sinkkisulfaattia, asetaattia tai glukonaattia määrätään 10-20 mg päivässä lapsille ensimmäisenä elinvuotena; yli vuoden ikäisille potilaille päivittäinen annos on 50-150 mg iästä riippuen.
Mikä häiritsee sinua?
Mitä on tutkittava?
Mitä testejä tarvitaan?