Epispadias ja virtsarakon eksstrofia - Yleiskatsaus tietoihin

"Epispadiaekstrofia"-ryhmän poikkeavuudet ovat yhdistelmä useista vaurioista, joilla on yksi etiologia, sekä vaurio ainakin osassa virtsarakkoa ja virtsaputkea vatsapuolella. Tämän määritelmän esittivät Gerhardt ja Jaffe vuonna 1996. Poikkeavuuden ilmenemismuodot vaihtelevat kloaakin ekstrofiasta pään epispadiaan. Klassinen virtsarakon ekstrofia ilmenee vatsan alaosan etuseinän ja etuseinän puuttumisena. Tähän sairauteen liittyy epispadiaa ja häpyliitoksen eriytymistä, ja usein samanaikaisesti kivesten alikehittyneisyyttä, kryptorchidismia, yhden tai kahden paisuvaisen aplasiaa, eturauhasen hypoplasiaa pojilla ja erilaisia sukupuolielinten poikkeavuuksia tytöillä. Useimmiten tämä poikkeavuus määritellään "epispadiaekstrofia"-kompleksiksi, johon kuuluvat seuraavat patologiset tilat:

• epispadiat;
• osittainen ekstrofia;
• klassinen ekstrofia;
• kloakan ekstrofia;
• ekstrofiavariantit.

Muodollisesti eksstrofiaa kuvasi ensimmäisen kerran yksityiskohtaisesti synnynnäisenä poikkeavuutena vuonna 1597 Grafenberg, vaikka viittauksia tähän poikkeavuuteen löytyi assyrialaisista tauluista, jotka oli valmistettu 2000 vuotta eaa. Ensimmäiset yritykset vian kirurgiseen hoitoon tehtiin 1800-luvun puolivälissä. Kirurgit loivat tavanomaisen anastomoosiin virtsarakon ja sigmasuolen välille, mutta vain harvoilla potilailla he pystyivät tehokkaasti ohjaamaan virtsan peräsuoleen ja peittämään vatsan etuseinämien vian. Yhden ensimmäisistä onnistuneista leikkauksista suoritti Ayres: hän onnistui peittämään paljaan limakalvon ja vähentämään sen ärsytykseen liittyvää kipua. Vuonna 1906 Trendelenburg yritti sulkea virtsarakon suorittamalla kystektomian yhdessä antirefluksiureterosigmoidostomian kanssa.

Vuonna 1942 Young raportoi ensimmäisestä onnistumisesta – virtsankarkailun hoidosta rakon plastiikkakirurgialla. Toisessa vaiheessa rakko muodostettiin putkeksi, ja tyttö pysyi kuivana kolme tuntia. 1950-luvulle asti useimmat kirurgit suosivat kuitenkin rakon poistoa ja ulosteen ohjausta ekstrofian korjaamiseksi.

Schultz raportoi vuonna 1954 kahdenvälisen lonkkaluun osteotomiasta yhdessä virtsarakon diversion kanssa. Viikon kuluttua virtsarakon katetrin poistosta tytöstä tuli pidätyskykyinen. Näin ollen häpyluiden approksimointi kahdenvälisellä lonkkaluun osteotomialla parantaa virtsankarkailua ja pallean lihaksia hyödyntävän pidätysmekanismin toimintaa. Virtsarakon diversiosta on sittemmin tullut yleisempää, erityisesti lukuisten uusiutuvien pyelonefriitin ja etenevän kroonisen munuaisten vajaatoiminnan raporttien jälkeen virtsarakon diversion jälkeen. Hyväksyttävän pidätysmekanismin luominen potilaille, joilla on virtsarakon ekstrofia, on kuitenkin edelleen erittäin vaikea tehtävä.

Viime vuosikymmeninä vaiheittainen rekonstruktio on yleistynyt. Ensimmäisinä päivinä syntymän jälkeen tehtävä plastiikkakirurgia mahdollistaa häpyluiden pienentämisen ilman osteotomiaa ja vähentää limakalvojen dysplastisia muutoksia. 1–2-vuotiaille lapsille tehdään virtsaputken plastiikkakirurgia ja peniksen suoristus epispadiakorjauksen yhteydessä. Nämä toimenpiteet varmistavat virtsarakon kasvun, mikä on välttämätöntä sen kaulan plastiikkakirurgialle. Kaulan rekonstruktio yhdessä virtsanjohtimien antirefluksisiirron kanssa virtsarakon pohjaan lisää virtsarakon tilavuutta, ja vaiheittaisen hoidon lopussa potilailla on yleensä virtsaumpea.

Vuonna 1999 Grady ja Mitchell ehdottivat vastasyntyneen primaarisen plastiikkakirurgian yhdistämistä peniksen ja virtsaputken plastiikkakirurgiaan. Leikkauksen määrän ja keston merkittävän kasvun vuoksi tämä menetelmä ei kuitenkaan ole yleistynyt.

Näin ollen "epispadiaekstrofia" -kompleksin nykyaikainen hoitovaihe liittyy kirurgien haluun varmistaa hyväksyttävä virtsanpidätyskyky ja normaalin näköisten sukupuolielinten muodostuminen vaarantamatta munuaisten ja seksuaalista toimintaa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Ekstrofian esiintyvyys vaihtelee yhdestä 10 000:sta yhteen 50 000:een syntymästä. Ekstrofian esiintyminen toisella vanhemmalla lisää sen esiintymisen todennäköisyyttä lapsilla. Yhteenvetotilastojen mukaan eksstrofiatapauksia esiintyy 9 2500 sisarusta kohden, ja poikkeavuuden omaavan lapsen riski on 3,6 %. Eksstrofiaa sairastavien vanhempien 215 lapsesta kolme peri sen (1 lapsi 70 vastasyntynyttä kohden).

Muiden tietojen mukaan kenelläkään 102 potilaasta ei ollut vanhempia tai myöhemmin omia lapsia, joilla olisi tämä poikkeavuus. Tietojen eroavaisuuksien syyt eivät ole selviä. Perheissä, joissa jollakulla on tämä poikkeavuus, lapsen saamisen riski, kuten eksstrofia, on kuitenkin ilmeisesti noin 3 %. Klassisen eksstrofian suhde pojilla ja tytöillä on 2,7:1.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]