Lasten henkinen jälkeenjääneisyys

Kehitysvammaisuus on synnynnäisen tai varhaisessa vaiheessa hankitun psyyken alikehittyneisyyden aiheuttama tila, johon liittyy voimakas älykkyyden puute, mikä vaikeuttaa tai tekee täysin mahdottomaksi yksilön sosiaalisen toiminnan.

Termi "kehitysvammaisuus" on tullut yleisesti hyväksytyksi maailman psykiatriassa viimeisten kahden vuosikymmenen aikana, ja se on korvannut termin "oligofrenia", joka oli ollut laajalle levinnyt maassamme ja joissakin muissa maissa pitkään.

Termi ”oligofrenia” on suppeampi ja sitä käytetään tarkoittamaan tilaa, joka täyttää useita selkeitä kriteerejä.

• Täydellinen henkinen alikehitys, jossa vallitsee abstraktin ajattelun heikkous. Älykkyyden edellytysten (tarkkailu, muisti, työkyky) häiriöiden ilmeneminen on vähäisempää, tunnepuolen alikehitys on lievempää.
• Kehitysvammaisuuden etenemättömyys ja alikehittyneisyyttä aiheuttaneen patologisen prosessin peruuttamattomuus.

Käsite "kehitysvammaisuus" on laajempi ja oikeampi, koska se sisältää sairauksia, joissa on synnynnäinen tai varhain hankittu henkisten toimintojen alikehittyminen, jossa havaitaan aivovaurion progressiivinen luonne. Kliinisesti tämä havaitaan vain pitkäaikaisella havainnoinnilla.

Kehitysvammaisuus on ominaista älyllisten kykyjen huomattava heikkeneminen keskimääräiseen verrattuna (usein ilmaistaan alle 70–75:n älykkyysosamääränä) yhdistettynä useamman kuin kahden seuraavista toiminnoista rajoittumiseen: kommunikointi, itsenäisyys, sosiaaliset taidot, itsestä huolehtiminen, yhteisön resurssien käyttö, henkilökohtaisen turvallisuuden ylläpitäminen. Hoitoon kuuluu koulutus, työskentely perheen kanssa ja sosiaalinen tuki.

Kehitysvammaisuuden vakavuutta ei ole tarkoituksenmukaista arvioida pelkästään älykkyysosamäärän (ÄO) perusteella (esim. lievä 52–70 tai 75; keskivaikea 36–51; vaikea 20–35; ja erittäin vaikea alle 20). Luokittelussa on otettava huomioon myös potilaan tarvitseman avun ja hoidon taso, joka vaihtelee satunnaisesta tuesta jatkuvaan ja intensiiviseen apuun kaikissa toiminnoissa. Tämä lähestymistapa keskittyy yksilön vahvuuksiin ja heikkouksiin sekä niiden suhteeseen potilaan ympäristön tarpeisiin sekä perheen ja yhteiskunnan odotuksiin ja asenteisiin.

Noin 3 % väestöstä elää alle 70:n älykkyysosamäärällä, joka on vähintään kaksi standardipoikkeamaa väestön keskimääräistä älykkyysosamäärää (älykkyysosamäärä alle 100) alhaisempi; kun otetaan huomioon hoivan tarpeet, vain 1 %:lla väestöstä on vaikea kehitysvammaisuus. Vaikeaa kehitysvammaisuutta esiintyy kaikissa sosioekonomisissa ryhmissä ja koulutustasoilla olevilla lapsilla. Lievempi kehitysvammaisuus (jossa potilas tarvitsee epäsäännöllistä tai rajoitettua hoitoa) on yleisempää alemmassa sosioekonomisessa asemassa olevilla ryhmillä, mikä on samanlaista kuin havainto, jonka mukaan älykkyysosamäärä korreloi useammin koulumenestyksen ja sosioekonomisen aseman kanssa kuin tiettyjen orgaanisten tekijöiden kanssa. Viimeaikaiset tutkimukset ovat kuitenkin viitanneet geneettisten tekijöiden rooliin lievän kognitiivisen heikentymisen kehittymisessä.

ICD-10-koodit

ICD-10-luokituksessa kehitysvammaisuus koodataan otsikolla F70 kehitysvamman vaikeusasteen mukaan. Yleistä älykkyysindeksiä, joka määritetään Wechslerin menetelmällä, käytetään ensisijaisena diagnostisena ohjeena. Seuraavat älykkyysosamäärän indikaattorit hyväksytään kehitysvammaisuuden arvioinnissa:

• indikaattori välillä 50-69 - lievä kehitysvammaisuus (F70);
• indikaattori välillä 35-49 - kohtalainen kehitysvammaisuus (F71);
• indikaattori välillä 20-34 - vaikea kehitysvammaisuus (F72);
• Alle 20 pistemäärä osoittaa vaikeaa kehitysvammaisuutta (F73).

Neljättä merkkiä käytetään käyttäytymishäiriöiden vakavuuden määrittämiseen, jos niitä ei aiheuta samanaikainen mielenterveyshäiriö:

• 0 - minimaaliset tai ei lainkaan rikkomuksia;
• 1 - merkittäviä käyttäytymishäiriöitä, jotka vaativat hoitotoimenpiteitä;
• 8 - muut käyttäytymishäiriöt;
• 9 - käyttäytymishäiriöitä ei ole määritelty.

Jos kehitysvammaisuuden etiologia on tiedossa, tulee käyttää ICD-10:n lisäkoodia.

Kehitysvammaisuuden epidemiologia

Kehitysvammaisuuden esiintyvyys väestön eri ikäryhmissä vaihtelee merkittävästi, mikä selittää sosiaalisen sopeutumisen kriteerin merkityksen diagnoosia tehtäessä. Tämän indikaattorin maksimiarvot ovat 10–19 vuoden iässä, jolloin yhteiskunta asettaa korkeita vaatimuksia väestön kognitiivisille kyvyille (koulutus, asevelvollisuus jne.).

Kehitysvammaisuuden ilmaantuvuus maailmanlaajuisesti vaihtelee 3,4:stä 24,6:een 1000 ihmistä kohden.

Seulonta

Seulontaa käytetään aineenvaihduntahäiriöiden aiheuttaman kehitysvammaisuuden varhaiseen diagnosointiin. Fenyyliketonurian ohella seulonnalla voidaan tunnistaa homokystinuria, histidinemia, vaahterasiirappivirtsatauti, tyrosinemia, galaktosemia, lysinemia ja mukopolysakkaridoosit. Erityisruokavalio voi auttaa välttämään tai merkittävästi vähentämään kehitysvammojen vaikeusastetta. Ennaltaehkäiseviä toimenpiteitä ovat raskaana olevien naisten hoidon parantaminen, mukaan lukien synnytyspalvelut, neuroinfektioiden ja traumaattisten aivovammojen ehkäiseminen pienillä lapsilla sekä jodiprofylaksia jodipuutteisilla alueilla asuville.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Kehitysvammaisuuden syyt

Älykkyyteen vaikuttavat sekä geneettiset että ympäristötekijät. Lapset, joiden vanhemmilla on kehitysvamma, ovat suuremmassa riskissä useille mielenterveyshäiriöille (psykologisille), vaikka puhtaasti geneettinen periytyminen on harvinaista. Huolimatta genetiikan edistysaskeleista, jotka ovat lisänneet potilaan kehitysvamman syyn tunnistamisen todennäköisyyttä, tarkka syy jää epäselväksi 60–80 %:ssa tapauksista. Useammin syy tunnistetaan vakavissa tapauksissa. Puheen ja henkilökohtaisten ja sosiaalisten taitojen heikkeneminen johtuu todennäköisemmin emotionaalisista ongelmista, psykososiaalisesta puutteesta, koulutaitojen kehityshäiriöistä tai kuuroudesta kuin kehitysvammasta.

[ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ], [ 16 ], [ 17 ]

Raskauden aikaiset tekijät

Kehitysvammaisuutta voivat aiheuttaa useat kromosomipoikkeavuudet sekä geneettiset aineenvaihdunta- ja hermostosairaudet.

Synnynnäisiä infektioita, jotka voivat aiheuttaa kehitysvammaisuutta, ovat vihurirokkoviruksen, sytomegaloviruksen, Toxoplasma gondii -infektion, Treponema pallidumin ja HIV:n aiheuttamat infektiot.

Sikiön altistuminen lääkkeille ja toksiineille voi aiheuttaa kehitysvammaisuutta. Sikiön alkoholioireyhtymä on yleisin syy tässä ryhmässä. Muita kehitysvammaisuuden syitä ovat kouristuslääkkeet, kuten fenytoiini tai valproaatti, solunsalpaajat, altistuminen säteilylle, lyijylle ja metyylielohopealle. Vaikea aliravitsemus raskauden aikana voi vaikuttaa sikiön aivojen kehitykseen ja johtaa kehitysvammaisuuteen.

Synnytyksen aikaiset tekijät

Ennenaikaisuuden tai kypsymättömyyden komplikaatiot, keskushermoston verenvuoto, periventrikulaarinen leukomalasia, perätilasynnytys, pihtisynnytys, monisikiöraskaudet, istukan eturauhanen, pre-eklampsia ja synnytyksen aikainen tukehtuminen voivat lisätä kehitysvamman riskiä. Riski on suurentunut raskausikään nähden pienikokoisilla lapsilla; kehitysvammalla ja alhaisella syntymäpainolla on samat syyt. Hyvin pienipainoisilla ja erittäin pienipainoisilla lapsilla on vaihtelevassa määrin lisääntynyt kehitysvamman riski riippuen raskausiästä, synnytyksen aikavälistä ja hoidon laadusta.

Kehitysvammaisuuden kromosomaaliset ja geneettiset syyt

Kromosomisairaudet	Geneettiset aineenvaihduntasairaudet	Hermoston geneettiset sairaudet
Cri du chat -oireyhtymä Downin syndrooma Fragiilin X-oireyhtymä Klinefelterin oireyhtymä Mosaicismi Trisomia 13 (Pataun oireyhtymä) Trisomia 18 (Edwardsin oireyhtymä) Turnerin oireyhtymä (Shereshevsky-Turner)	Autosomaalinen resessiivinen: Aminohappovirtsat ja asidemiat Peroksisomaaliset sairaudet: Galaktosemia Vaahterasiirappitauti Fenyyliketonuria Lysosomaaliset viat: Gaucherin tauti Hurlerin oireyhtymä (mukopolysakkaridoosi) Niemann-Pickin tauti Tay-Sachsin tauti ja X-kromosomiin kytkeytyvät resessiiviset sairaudet: Lesch-Nyhanin oireyhtymä (hyperurikemia) Hunterin oireyhtymä (mukopolysakkaridoosin variantti) Lowen okulokerebrorenal-oireyhtymä	Autosomaalinen dominantti: Myotoninen dystrofia Neurofibromatoosi Tuberoosi skleroosi Autosomaalinen resessiivinen: Primaarinen mikrokefalia

Synnytyksen jälkeiset tekijät

Aliravitsemus ja psykoemotionaalinen puute (kasvun, kehityksen ja sosiaalisen sopeutumisen kannalta välttämättömän fyysisen, emotionaalisen ja kognitiivisen tuen puute) lapsilla ensimmäisinä elinvuosina saattavat olla yleisimpiä kehitysvammaisuuden syitä maailmanlaajuisesti. Kehitysvammaisuus voi olla seurausta virus- ja bakteeriperäisestä enkefaliitista (mukaan lukien AIDS:iin liittyvä neuroenkefalopatia) ja aivokalvontulehduksesta, myrkytyksestä (esim. lyijy, elohopea), vakavasta aliravitsemuksesta sekä pään vammaan tai tukehtumiseen liittyvistä onnettomuuksista.

Kehitysvammaisuuden syyt ja patogeneesi

Kehitysvammaisuuden oireet

Varhaisia oireita ovat viivästynyt älyllinen kehitys, kehittymätön käyttäytyminen ja rajalliset itsestä huolehtimisen taidot. Joillakin lievästi kehitysvammaisilla lapsilla ei välttämättä kehity tunnistettavia oireita ennen esikouluikää. Kehitysvamma diagnosoidaan kuitenkin usein varhain lapsilla, joilla on vaikea tai kohtalainen kehitysvamma, ja yhdessä fyysisten ja kehityksellisten poikkeavuuksien tai oireiden (esim. CP-vamma) kanssa, jotka voivat liittyä tiettyyn kehitysvamman syyhyn (esim. synnytyksen aikainen tukehtuminen). Kehitysviiveet tulevat yleensä ilmeisiksi esikouluiässä. Vanhemmilla lapsilla alhainen älykkyysosamäärä yhdistettynä rajoituksiin sopeutumiskäyttäytymistaidoissa on tunnusmerkki. Vaikka kehitysmallit voivat vaihdella, kehitysvammaisilla lapsilla on paljon todennäköisemmin hidas edistyminen kuin kehityksen pysähtyminen.

Joillakin lapsilla voi olla CP-vamma tai muita motorisia vammoja, viivästynyttä puheenkehitystä tai kuulon heikkenemistä. Nämä motoriset tai aistihäiriöt voivat muistuttaa kognitiivisia häiriöitä, mutta ne eivät ole itsenäisiä syitä. Lasten kasvaessa ja kypsyessä psykologisesti heistä voi tulla ahdistuneita tai masentuneita, jos muut lapset torjuvat heidät tai jos heitä ahdistaa käsitys siitä, että muut pitävät heitä erilaisina tai alempiarvoisina. Hyvin suunnitellut kouluohjelmat, jotka ottavat tällaisia lapsia mukaan sosiaalisiin ja akateemisiin ympäristöihin, voivat maksimoida sosiaalisen integraation ja samalla minimoida negatiiviset emotionaaliset reaktiot. Kehitysvammaisilla potilailla käytösongelmat ovat useimpien psykiatristen käyntien ja sairaalahoitojen syynä. Käytösongelmat ovat usein tilannesidonnaisia ja ne voidaan yleensä tunnistaa laukaisevaksi tekijäksi. Sopimattomalle käytökselle altisttavia tekijöitä ovat: sosiaalisesti vastuullisen käyttäytymisen koulutuksen puute, epäjohdonmukainen kurinpito, sopimattoman käytöksen vahvistaminen, heikentyneet kommunikointitaidot ja epämukavuus taustalla olevien fyysisten vammojen ja mielenterveyshäiriöiden, kuten masennuksen tai ahdistuksen, vuoksi. Laitosympäristöissä muita haitallisia tekijöitä ovat ahtaus, henkilöstövaje ja toiminnan puute.

Kehitysvammaisuuden oireet

Kehitysvammaisuuden luokittelu

Kehitysvammaisuuden luokituksia on useita, ja ne on esitetty asiaankuuluvissa julkaisuissa. Kehitysvammaisuuden kliinisessä ja patogeneettisessä erottelussa on suositeltavaa jakaa se seuraaviin ryhmiin:

• eksogeenisesti ehdollistetut, perinnölliset aivovaurion muodot, jotka eivät ensisijaisesti liity älykkyyden anatomisen ja fysiologisen perustan muodostumiseen;
• lieviä kehitysvammaisuuden muotoja, jotka johtuvat normaalin älykkyyden geneettisestä vaihtelusta.

Kehitysvammaisuuden luokittelu

[ 18 ], [ 19 ], [ 20 ], [ 21 ]

Kehitysvammaisuuden diagnoosi

Kun epäillään kehitysvammaisuutta, arvioidaan psyykkistä kehitystä ja älykkyyttä, yleensä varhaisen puuttumisen tai koulun henkilökunnan toimesta. Standardoidut älykkyystestit voivat viitata keskimääräistä heikompaan älykkyyteen, mutta jos tulos ei vastaa kliinisiä tietoja, sitä tulisi kyseenalaistaa virhemahdollisuuden vuoksi; sairaudet, motoriset tai aistihäiriöt, kielimuurit tai kulttuuriset erot voivat häiritä lapsen suoriutumista testissä. Tällaisilla testeillä on myös vinouma keskimääräistä luokkaa kohtaan, mutta ne ovat yleensä hyväksyttäviä lasten, erityisesti vanhempien lasten, älykkyyden arvioimiseen.

Neurologisen kehityksen testaus, jossa käytetään testejä, kuten Ikä- ja kehitysvaihekyselylomaketta tai Vanhempien kehitystilan arviointia (PEDS), antaa karkean arvion pienten lasten psykologisesta (henkisestä) kehityksestä, ja sitä voi suorittaa lääkäri tai muu taho. Tällaisia mittauksia tulisi käyttää vain seulontatarkoituksiin eikä standardoitujen älykkyystestien korvikkeena, joita tulisi suorittaa ja suorittaa vain pätevä psykologi. Neurologisen kehityksen arviointi tulisi suorittaa heti, kun epäillään kehitysviivettä. Kaikki keskivaikean tai vaikean kehitysvammaisuuden, etenevän vamman, neuromuskulaaristen häiriöiden tai epäiltyjen kohtaushäiriöiden tapaukset tulisi arvioida kokeneen neurologiseen kehitykseen erikoistuneen lastenlääkärin tai lastenneurologin toimesta.

Kun kehitysvammaisuus on tunnistettu, tulee pyrkiä kaikin keinoin selvittämään sen syy. Syyn tarkka tunnistaminen voi antaa ohjeita lapsen tulevasta kehityksestä, ohjata koulutusohjelmia, auttaa geneettisessä neuvonnassa ja auttaa vähentämään vanhempien syyllisyyttä. Anamneesi (mukaan lukien perinataalihistoria, neurologinen kehityshistoria, neurologinen historia ja sukututkimus) voi paljastaa syyn. Lastenneurologian yhdistys on ehdottanut algoritmia kehitysvammaisen lapsen (globaalin neurologisen kehityksen viivästymisen) arvioimiseksi. Aivokuvantaminen (esim. MRI) voi osoittaa keskushermoston epämuodostumia (kuten neurodermatooseissa, kuten neurofibromatoosissa tai tuberoosiskleroosissa, havaittavia), korjattavissa olevaa vesipäätä tai vakavampia aivojen epämuodostumia, kuten skitsenkefaaliaa. Geenitestaus voi auttaa diagnosoimaan sairauksia, kuten Downin oireyhtymää (trisomia 21) tavanomaisella karyotyyppitestillä, deleetio 5p (cri du chat -oireyhtymä) tai DiGeorgen oireyhtymää (deleetio 22q) fluoresenssi in situ -hybridisaatiolla (FISH) ja fragiilin X-kromosomin oireyhtymää suoralla DNA-testillä.

Perinnöllisiä aineenvaihduntasairauksia voidaan epäillä kliinisten oireiden perusteella (esim. hypotrofia, letargia, adynamia, oksentelu, kouristukset, hypotensio, hepatosplenomegalia, karheat kasvonpiirteet, ominainen virtsan haju, makroglossia). Yksittäinen yleisten liikkeiden viivästyminen (esim. myöhäinen istuminen tai kävely) tai hienot kädenliikkeet (heikko esineiden tarttuminen, piirtäminen, kirjoittaminen) voivat viitata neuromuskulaarisiin häiriöihin. Epäillystä syystä riippuen suoritetaan erityisiä laboratoriokokeita. Näkö ja kuulo tulisi arvioida varhain; lyijymyrkytyksen tutkiminen on usein myös perusteltua.

Kehitysvammaisuuden diagnoosi

[ 22 ], [ 23 ]

Kehitysvammaisuuden hoito

Hoito ja tuki riippuvat sosiaalisista taidoista ja kognitiivisista toiminnoista. Lähete ja osallistuminen varhaisen tuen ohjelmaan imeväisikäisenä voi ehkäistä tai vähentää perinataalisen aivovamman aiheuttaman toimintakyvyn heikkenemisen vakavuutta. Realistisia ja helposti saatavilla olevia lastenhoitomenetelmiä tulisi suositella.

On tärkeää tarjota tukea ja neuvontaa sairaan lapsen perheelle. Heti kun kehitysvammaisuuden diagnoosi on vahvistettu, vanhemmille tulee kertoa asiasta ja antaa heille riittävästi aikaa keskustella syistä, seurauksista, ennusteesta, lapsen tulevasta koulutuksesta ja siitä, miten tärkeää on tasapainottaa tunnettuja ennustetekijöitä negatiivisten, itseään toteuttavien ennustusten kanssa, joissa alhaiset odotukset johtavat heikkoon toiminnalliseen tulokseen. Herkkä neuvonta on välttämätöntä perheen sopeutumiselle. Jos perhelääkäri ei pysty tarjoamaan koordinointia ja neuvontaa, lapsi ja vanhemmat tulee ohjata keskukseen, jossa kehitysvammaiset lapset voidaan arvioida ja heidän perheitään voivat auttaa eri lääketieteen ja psykologian alojen asiantuntijat. Perhelääkärin tulee kuitenkin jatkaa lääketieteellistä hoitoa.

Tietyntyyppistä kehitysvammaisuutta sairastavien potilaiden tutkiminen

Todennäköinen syy	Tarjottu tutkimus
Yksi tai useampi lievä kehityshäiriö, kehitysvammaisuutta suvussa	Kromosomianalyysi Aivojen TT- ja/tai MRI-kuvaus
Hypotrofia, idiopaattinen hypotensio, perinnölliset aineenvaihduntahäiriöt	HIV-seulonta riskialttiilla vastasyntyneillä Ravitsemus- ja psykososiaalinen historia Virtsan ja/tai veren aminohappojen testaus ja entsyymitestaus varastointi- tai peroksisomaalisten sairauksien diagnosoimiseksi Lihasentsyymien määritys SMA12/60 Luun ikä, luuröntgenkuvaus
Kouristukset	EEG Aivojen TT- ja/tai MRI-kuvaus Kalsiumin, fosforin, magnesiumin, aminohappojen, glukoosin ja lyijyn pitoisuuksien määritys veressä
Kallon epämuodostumat (esim. ompeleiden ennenaikainen sulkeutuminen, mikrokefalia, makrokefalia, kraniosynostoosi, vesipää), aivojen surkastuminen, aivojen epämuodostumat, keskushermoston verenvuodot, kasvaimet, kallonsisäiset kalkkeutumat toksoplasmoosin, sytomegalovirusinfektion tai tuberoosin skleroosin vuoksi	Aivojen TT- ja/tai MRI-kuvaus TORCH-infektioiden seulonta Virtsaviljely virusten varalta Kromosomianalyysi

Täydellinen yksilöllinen ohjelma kehitetään yhteistyössä asiaankuuluvien asiantuntijoiden, mukaan lukien opettajien, kanssa. Lasten neuropsyykkiseen kehitykseen erikoistuneet neurologit tai lastenlääkärit, ortopedit ja fysioterapeutit osallistuvat samanaikaisten sairauksien hoitoon lapsilla, joilla on heikentyneitä motorisia toimintoja. Puheterapeutit ja defektologit sekä audiologit tarjoavat apua viivästyneen puheenkehityksen tai epäillyn kuulon heikkenemisen yhteydessä. Ravitsemusterapeutit voivat auttaa aliravitsemuksen hoidossa, ja sosiaalityöntekijät voivat vähentää eristäytymistä ulkomaailmasta. Samanaikaisten mielenterveyshäiriöiden, kuten masennuksen, yhteydessä lapselle voidaan määrätä sopivia psykotrooppisia lääkkeitä samanlaisina annoksina kuin lapsilla, joilla ei ole kehitysvammaisuutta. Psykotrooppisten lääkkeiden käyttö ilman käyttäytymisterapiaa ja muutoksia lapsen ympäristössä on harvoin tehokasta.

Kaikki mahdollinen tulisi tehdä sen varmistamiseksi, että lapsi asuu kotona eikä ole eristyksissä yhteisöstä. Perheympäristö voi olla lapselle joko suotuisa tai kielteinen. Perhe voi hyötyä psykologisesta tuesta ja avusta lapsen päivittäisessä hoidossa, kuten päiväkodeista, vierailuavusta tai tilapäishoitopalveluista. Elinolosuhteiden ja -ympäristön tulisi kannustaa itsenäisyyteen ja tukea tämän tavoitteen saavuttamiseksi tarvittavien taitojen oppimista. Jos mahdollista, lapsen tulisi käydä asianmukaisesti mukautetussa päiväkodissa tai koulussa yhdessä kehitysvammaisten ikätovereiden kanssa. Yhdysvalloissa voimassa oleva erityisopetuslaki Individuals with Disabilities Education Act (IDEA) määrää, että kaikkien vammaisten lasten on saatava riittävät koulutusmahdollisuudet, heille suunnattujen koulutusohjelmien on oltava mahdollisimman vähän rajoittavia ja niissä on varmistettava näiden lasten mahdollisimman suuri osallisuus koulu- ja yhteisöelämässä. Kun kehitysvammaiset ihmiset saavuttavat aikuisuuden, heille tarjotaan erilaisia asumis- ja työllisyysvaihtoehtoja. Suuret laitokset, joissa kehitysvammaiset ihmiset asuivat ja työskentelivät, korvataan nyt pienryhmäasumisella tai yksittäisillä asunnoilla, jotka vastaavat heidän toimintakykyjään ja tarpeitaan.

Monet lievää tai kohtalaista kehitysvammaisuutta sairastavat ihmiset pystyvät elättämään itsensä, elämään itsenäisesti ja menestymään työpaikoilla, jotka vaativat älyllisiä perustaitoja. Elinajanodote voi lyhentyä häiriön etiologiasta riippuen, mutta lääketieteellinen hoito parantaa pitkän aikavälin terveydentilaa kaikilla kehitysvammaisuuksilla. Vaikeasti kehitysvammaiset ihmiset tarvitsevat tyypillisesti elinikäistä hoitoa ja tukea. Mitä vakavampi vamma ja liikuntakyvyttömyys on, sitä suurempi on kuolemanriski.

Kehitysvammaisuus - hoito

Kehitysvammaisuuden ehkäisy

Lääketieteellinen geneettinen neuvonta mahdollistaa raskauden ei-toivottavuuden arvioinnin, jos sikiöllä on perinnöllinen kehitysvammaisuus, koska sairaan lapsen synnyttämisen riski on suuri. Sikiödiagnostiikassa lapsivesipunktiolla 14.–16. raskausviikolla havaitaan aineenvaihduntasairauksia (homokystinuria, vaahterasiirappivirtsatauti, mukopolysakkaridoosit), jotka kromosomipoikkeavuuksien riskin ilmetessä mahdollistavat raskaudenkeskeyttämisen suosituksen.

Lääketieteelliseen geneettiseen neuvontaan hakeutuminen voi auttaa pariskuntia, joilla on suuri riski saada kehitysvammainen lapsi, ymmärtämään mahdolliset riskit. Jos lapsella diagnosoidaan kehitysvammaisuus, etiologian selvittäminen voi antaa perheelle tietoa siitä, kuinka todennäköistä on saada lapsi, jolla on sama kehitysvammaisuus tulevaisuudessa.

Korkean riskin pariskunnat, jotka päättävät saada lapsen, käyvät usein läpi synnytystä edeltävät testit raskauden keskeyttämistä ja myöhempää perhesuunnittelua varten. Lapsipunktio tai istukkanukan näytteenotto voivat havaita perinnöllisiä aineenvaihdunta- ja kromosomihäiriöitä, kantajuustiloja ja keskushermoston epämuodostumia (esim. hermostoputken sulkeutumishäiriöt, anenkefalia). Myös ultraäänitutkimuksella voidaan havaita keskushermostovaurioita. Äidin alfafetoproteiini on hyvä seulontatesti hermostoputken sulkeutumishäiriöiden, Downin syndrooman ja muiden sairauksien havaitsemiseksi. Lapsipunktiota suositellaan kaikille yli 35-vuotiaille raskaana oleville naisille (koska heillä on suurentunut riski saada Downin syndrooma) ja naisille, joilla on suvussa synnynnäisiä aineenvaihduntahäiriöitä.

Vihurirokkorokotus on käytännössä poistanut synnynnäisen vihurirokon kehitysvammaisuuden aiheuttajana. Sytomegalovirusinfektiota vastaan kehitetään parhaillaan rokotusta. Kehitysvammaisuuden ilmaantuvuus on laskussa synnytys- ja vastasyntyneiden hoidon saatavuuden jatkuvan parantumisen ja lisääntymisen sekä vaihtoverensiirron ja Rh₂O(D)-immunoglobuliinin käytön ansiosta _{vastasyntyneiden} hemolyyttisen taudin ehkäisemiseksi ja hoitamiseksi; hyvin pienipainoisten imeväisten eloonjäämisaste on parantunut, mutta kehitysvammaisuuden ilmaantuvuus pysyy ennallaan.

Kehitysvammaisuuden ennuste

Ennuste riippuu kehitysvammaisuuden etiopatogeneettisestä variantista ja kasvatuksen sosiopsykologisista olosuhteista.

Progressiivisissa muodoissa, joissa kehitysvammaisuus on vain yksi taudin ilmenemismuoto, ennuste on useimmissa tapauksissa huono. Mielenkehitys pysähtyy tietyssä vaiheessa, ja hankitut motoriset ja henkiset toiminnot hajoavat asteittain. Kuolema tapahtuu lapsuudessa tai nuoruudessa samanaikaisten infektioiden seurauksena.

Ei-progressiivisille kehitysvammaisuuden muodoille on ominaista positiivinen evolutiivinen dynamiikka, jossa henkiset toiminnot kehittyvät hitaasti mutta progressiivisesti, ja suurin viive on kognitiivisen toiminnan korkeammissa muodoissa - yleistyksessä ja abstraktiossa. Merkittävä rooli on sosiopsykologisilla tekijöillä (perheympäristö, monimutkaisten patokarakterologisten häiriöiden esiintyminen tai puuttuminen, koulutuksen ajantasaisuus ja riittävyys, työtaitojen hankkiminen).

Lievän kehitysvammaisuuden tapauksissa, joita mielenterveyshäiriöt eivät vaikeuta, aikuisuudessa on mahdollista sopeutua ympäristöön, joka ei aseta erityisiä vaatimuksia heidän abstrakti-loogiselle tasolleen.

[ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ], [ 28 ]