Psyykkinen jälkeenjääneisyys - Oireet

Kehitysvammaisuuden oireet

Kliinisten ilmentymien polymorfismista huolimatta voidaan tunnistaa kaksi pääkriteeriä, jotka ovat tyypillisiä useimmille henkisen hidastumisen muodoille ja jotka kuvaavat ensisijaisesti niin sanottua ydin- tai tyypillistä oligofreniaa.

• Kehitysvaje on kokonaisvaltaista ja koskee paitsi potilaan älyllistä toimintaa ja persoonallisuutta, myös koko psyykeä. Kehitysvajeen merkkejä esiintyy paitsi ajattelussa myös muissa henkisissä toiminnoissa - havainnossa, muistissa, huomiokyvyssä, emotionaalisessa ja tahdonalaisessa sfäärissä jne.
• Täydellisen henkisen alikehittyneisyyden tapauksissa korostuu korkeampien kognitiivisten toimintamuotojen – yleistämisen ja abstraktion – riittämättömyys. Abstraktin ajattelun heikkous heijastuu myös havaintokyvyn, huomiokyvyn ja muistin ominaisuuksiin.

Kehitysvammaisuuden rakenne voi olla epätasainen. Tässä tapauksessa se ei rajoitu kehitysvammaisuuden tyypillisiin oireisiin. Näihin kuuluvat muunnelmat, joilla on muita psykopatologisia oireita yleisen kehitysvammaisuuden oireyhtymän yhteydessä. Tässä tapauksessa voidaan havaita koko älyllisesti kyvykkäillä henkilöillä esiintyvien mielenterveyshäiriöiden kirjo, joiden esiintyvyys tietyissä kehitysvammaisuuden muodoissa on vähintään 3-4 kertaa suurempi kuin väestössä yleensä. Komplikoivia oireita voivat olla erilaiset neuroottiset ja psykopaattiset häiriöt, psykomotorinen estämättömyys, aivojen heikkeneminen, psykoosit, kouristuskohtaukset ja ei-kouristuskohtaukset.

Kehitysvammaisuus on epäspesifinen tila, joka diagnosoidaan DSM-IV-kriteerien mukaisesti. Sen voivat aiheuttaa useat perinnölliset ja hankitut sairaudet, joista monilla on tyypillisiä käyttäytymisoireita ("käyttäytymisfenotyypit"). Perinnöllisiä sairauksia, jotka aiheuttavat kehitysvammaisuutta ja tyypillisiä käytöshäiriöitä, ovat fragiilin X:n, Turnerin, Rettin, Downin, Williamsin, Prader-Willin, Lesch-Nyhanin ja Lowen oireyhtymät jne.

Fragiilin X-kromosomin oireyhtymä. Tauti johtuu mutaatiosta, joka ilmenee trinukleotidi CGG:n (sytosiini-guaniini-guaniini) toistojen määrän lisääntymisenä FMR1:n promoottorialueella X-kromosomin pitkällä haaralla (Xq27.3). Miespuolinen kantaja siirtää premutaation tyttärilleen (mutta ei pojilleen). CGG-toistojen määrän lisääntyminen "täyden" (taudin aiheuttavan) mutaation kehittyessä tapahtuu naisen meioottisen kierron aikana. Täydelle mutaatiolle on ominaista FMR1-promoottorialueen hypermetylaatio ja CGG-toistojen määrän kasvu useista sadoista useisiin tuhansiin. Jokaisella naispuoliselle kantajalle syntyneellä lapsella on 50 %:n riski saada fragiili X-kromosomi, jossa on mutaatio. Mutaatio voi ilman kliinisiä oireita siirtyä useiden sukupolvien ajan ennen kuin lapsi, jolla on tämän oireyhtymän kliinisiä oireita, syntyy. Pitkälle edenneessä muodossa tauti ilmenee pojilla. Sairauden tyypillisiä fenotyyppisiä piirteitä ovat kehitysvammaisuus, pitkänomainen kapea kasvokuva ulkonevine korvineen, massiivinen alaleuka ja korkea, ulkoneva otsa, goottilainen kitalaki, strabismus, heikko lihasjänteys, lättäjalat ja makrokivesmäisyys. Lisäksi havaitaan usein stereotypioita, kuten käsien heiluttelua tai kynsien pureskelua, epätavallisia puheen muutoksia, joille on ominaista nopea vaihtelu, yksittäisten äänteiden, sanojen tai lauseiden toistaminen. Myös tarkkaavaisuus- ja ylivilkkaushäiriöitä, viivästynyttä motorista kehitystä ja fobista kommunikoinnin välttämistä ikätovereiden tai tuntemattomien kanssa havaitaan usein, mutta hoitajiin muodostuu melko normaaleja suhteita. Katse poispäin on huomiota herättävä merkki, jota usein havaitaan sairastuneilla pojilla. Naisilla havaitaan lievempi sairauden muoto, jolle on ominaista rajoittavan käyttäytymisen tai sosiaalisen fobian oireet sekä oppimisvaikeudet, matemaattisten kykyjen kehityksen häiriö ja tarkkaavaisuusvaje. Samaan aikaan älykkyysosamäärä (ÄO) pysyy usein normaalin rajoissa. Siten fragiiliin X-oireyhtymään voi liittyä ahdistuksen, tarkkaavaisuushäiriön, ylivilkkauden, stereotypioiden ja joskus mielialahäiriöiden oireita.

Turnerin oireyhtymä. Turnerin oireyhtymä (Šereshevski-Turner) on kromosomipoikkeavuus, joka ilmenee naisilla lyhytkasvuisuutena ja hedelmättömyytenä ja johtuu toisen X-kromosomin täydellisestä tai osittaisesta puuttumisesta. Näiden henkilöiden neuropsykologinen tutkimus paljastaa vaikeuksia visuaalisten ja avaruudellisten toimintojen testeissä ja ei-verbaalisten ongelmien ratkaisemisessa. Potilaiden käyttäytyminen osoittaa kypsymättömyyden, ylivilkkauden ja hermostuneisuuden piirteitä. Heillä on huonoja suhteita ikätovereihin, oppimisvaikeuksia ja tarkkaavaisuushäiriöitä.

Turnerin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat saaneet useiden vuosikymmenten ajan estrogeenikorvaushoitoa, joka edistää toissijaisten sukupuoliominaisuuksien kehittymistä ja ylläpitää kudostrofiaa, mukaan lukien luutrofiaa. Estrogeenihoidolla on myös positiivinen vaikutus potilaiden itsetuntoon. Somatotrooppista hormonia on äskettäin ehdotettu Turnerin oireyhtymää sairastavien potilaiden kasvun kiihdyttämiseksi.

Downin syndrooma. Taudin kuvasi ensimmäisenä John Langdon Down. 95 %:ssa tapauksista tauti liittyy strisomiaan kromosomissa 21. Sille on ominaista silmän sisänurkan (epicanthus) poimu, nenänvarren litistyminen, yksi poikittainen kämmenvaarna, heikentynyt lihasjänteys ja sydämen sairaus. Downin syndroomaa sairastavat potilaat ovat yleensä sosiaalisia ja pystyvät olemaan vuorovaikutuksessa muiden kanssa. Heillä on kuitenkin huomattava kommunikaatiotaitojen puute, joka ilmenee jokapäiväisissä toiminnoissa, sosiaalisten taitojen heikkeneminen ja ilmaisuvoiman heikko kehitys (puheen reseptiivisen puolen säilyessä paremmin). Potilaiden sosiaalisen sopeutumisen pääasiallinen syy on kuitenkin varhain kehittyvä dementia. Lisäksi potilailla voi olla dyskinesiaa ja mielialahäiriöitä.

Williamsin oireyhtymä. Williamsin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jolle on ominaista yhden tai useamman geenin deleetio elastiinia koodaavan lokuksen (7qll.23) lähellä tai sen lähellä. Häiriölle on ominaista "keijun näkö", sydän- ja verisuonisairaudet, korkea verenpaine, kohonneet veren kalsiumpitoisuudet ja käyttäytymisen muutokset. Potilaiden ulkonäkö on varsin tyypillinen - mantelinmuotoiset silmät, soikeat korvat, täyteläiset huulet, pieni leuka, kapeat kasvot ja suuri suu.

Williamsin oireyhtymää sairastavat potilaat ovat melko helposti vuorovaikutuksessa aikuisten kanssa, mutta heidän ihmissuhteensa pysyvät pinnallisina. Usein esiintyy tarkkaavaisuusvaikeuksia, lisääntynyttä ahdistusta, huonoja suhteita ikätovereihin, heikentynyttä visuaalisten ja motoristen taitojen kehitystä. Lisäksi havaitaan autismin merkkejä, viivästynyttä psykomotorista ja puheenkehitystä, yliherkkyyttä äänille, epätavallisia ruokamieltymyksiä ja itsepintaisia toimia.

Prader-Willin oireyhtymän aiheuttaa kromosomissa 15 (15qll ja 15ql3 -lokukset) sijaitseva mikrodeleetio, jonka potilas perii isältään. Prader kuvasi taudin ensimmäisen kerran vuonna 1956 oireyhtymänä, jolle on ominaista lihavuus, lyhytkasvuisuus, kryptorchidismi ja kehitysvammaisuus. Muita oireita ovat pakkoajatukset ruokaan, pakonomainen syömiskäyttäytyminen, massiivinen vartalo, seksuaalisten ominaisuuksien kehittymättömyys ja heikko lihasjänteys.

Prader-Willin oireyhtymää sairastavilla ihmisillä on viivästynyttä puheen ja motoriikan kehitystä sekä oppimisvaikeuksia. Syömishäiriöt ovat ilmeisiä, kuten elintarvikkeiden varastaminen ja hamstraaminen, ahmattimaisuus ja erilaisten ruokien sekava syöminen. Unihäiriöitä, ärtyneisyyttä, kiihtyneisyyttä ja kohonnutta kipukynnystä havaitaan usein. Tälle sairaudelle on ominaista myös laaja kirjo stereotyyppisiä toimia, kuten ihon raapiminen, kynsien pureskelu, nenän kaivaminen, huulten pureskelu ja hiusten repiminen.

Lesch-Nyhanin oireyhtymä periytyy X-kromosomiin kytkeytyvänä resessiivisenä häiriönä ja esiintyy vain pojilla. Se liittyy synnynnäiseen puriiniaineenvaihdunnan häiriöön, joka johtuu hypoksantiiniguaniinifosforibosyylitransferaasin puutteesta. Taudille on ominaista kohonneet virtsahappopitoisuudet (hyperurikemia), munuaisten vajaatoiminta, nivelkipu, koreoatetoosi, spastisuus, autoaggressiiviset reaktiot ja kehitysvammaisuus.

Lesch-Nyhanin oireyhtymälle on erityisen ominaista jatkuvat, vakavat itsetuhoiset teot. Ne ovat melko vaihtelevia, mikä johtuu ilmeisesti pikemminkin sisäisistä impulsseista kuin ulkoisista tekijöistä. Potilaat eivät usein pysty estämään omia itsetuhoisia tekojaan, mutta aistiessaan niiden alkamisen he joskus pyytävät muita hillitsemään itseään. Tässä häiriössä aggressio muita kohtaan voi ilmetä samassa määrin kuin itseaggressiiviset teot. Tutkimukset ovat osoittaneet, että stressin vähentäminen, hampaanpoisto ja fyysinen rajoittaminen, joita usein yritetään torjua itseaggressiivisia tekoja, ovat tehottomia. Itseaggressiivisten tekojen vakavuus ei yleensä muutu ajan kuluessa. Lopputulos riippuu jossain määrin alkamisajasta.

Lesch-Nyhanin oireyhtymän laboratoriomallin kehittäminen on auttanut meitä ymmärtämään paremmin autoaggressiivisten toimien patogeneesiä. Hypoksantiiniguaniinifosforibosyylitransferaasin puutoksella transgeenisillä hiirillä ei havaittu neurologisia toimintahäiriöitä. Kuitenkin 9-etyyliadeniinin, tyvitumakkeisiin vaikuttavan neurotrooppisen lääkkeen, antamisen jälkeen näillä eläimillä kehittyi autoaggressiivista käyttäytymistä. Positroniemissiotomografia (PET) -tutkimukset ovat paljastaneet merkittävän dopaminergisten hermopäätteiden ja dopaminergisten hermosolujen määrän vähenemisen aivoissa. Ilmeisesti dopaminerginen toimintahäiriö, joka on systeeminen ja liittyy aivojen kypsymisen heikkenemiseen, on tärkeässä roolissa tyypillisten mielenterveyshäiriöiden kehittymisessä. Dopamiinin takaisinoton estäjän säännöllinen anto terveille aikuisille hiirille provosoi autoaggressiivisen käyttäytymisen syntymisen, joka osuu ajallisesti samaan aikaan dopamiinipitoisuuden 30 %:n laskun kanssa striatumissa, serotoniinin vaihtuvuuden lisääntymisen ja substanssi P:n ja neurokiniini A:n synteesin merkittävän lisääntymisen kanssa. Tässä tapauksessa autoaggressiivista käyttäytymistä voidaan estää antamalla dopamiinin D1- tai D2-takaisinoton estäjiä. Nämä tiedot ovat yhdenmukaisia raporttien kanssa risperidonin tehokkuudesta Lesch-Nyhanin oireyhtymässä.

Cornelia de Langen oireyhtymä. Vuonna 1933 tanskalainen lastenlääkäri Cornelia de Lange kuvaili kaksi lasta, joilla oli samankaltaisia oireita: alhainen syntymäpaino, kasvun hidastuminen, lyhytkasvuisuus, mikrokefalia, ohuet yhteenkasvaneet kulmakarvat (synofrys), pitkät silmäripset, pieni ylöspäin kääntynyt nenä ja ohuet ulospäin kääntyneet huulet. Lisäksi potilailla voi olla hypertrikoosia, pienet kädet ja jalat, toisen ja kolmannen varpaan osittainen yhteenkasvaminen (syndaktylia), pikkusormen käyristyminen käsissä, gastroesofageaalinen refluksitauti, epileptisiä kohtauksia, sydänvikoja, suulakihalkio, suolistosairaus ja syömisvaikeuksia.

Useimmilla Cornelia de Langen oireyhtymää sairastavilla potilailla on keskivaikea tai vaikea kehitysvammaisuus. Vaikka taudin tarttumistapaa ei ole lopullisesti vahvistettu, lieviä oireita sairastavien potilaiden jälkeläisillä voi olla täysimittainen oireyhtymä. Käyttäytymisessä on autismipotilaille tyypillisiä piirteitä, kuten heikko tunteiden ilme, autoaggressiiviset toiminnot, stereotypiat, miellyttävät tuntemukset vestibulaarisen stimulaation aikana tai äkilliset liikkeet.

Lowen oireyhtymä. Lowen okuloserebronreno-oireyhtymä on X-kromosomiin liittyvä sairaus, jolle on ominaista synnynnäinen kaihi, kognitiivinen heikkeneminen ja munuaistiehyiden toimintahäiriö. Tähän sairauteen liittyy usein sellaisia sopimattomia käyttäytymismalleja kuin itsepäisyys, ylivilkkaus, ärtyneisyys ja stereotypiat.

Kehitysvammaisuus ja autoaggressiiviset/aggressiiviset toiminnot

Kehitysvammaisten henkilöiden autoaggressiivisiin (itseään vahingoittaviin) toimiin kuuluvat usein jatkuva pään hakkaaminen seinään, pureminen ja itsensä lyöminen. Myös muuntyyppiset autoaggressiiviset toiminnat ovat mahdollisia - raapiminen, raajojen puristaminen, lattialle kaatuminen. Autoaggressiivisia toimia havaitaan noin 5–15 %:lla kehitysvammaisista potilaista, ja ne ovat usein syy potilaiden sijoittamiseen erikoistuneisiin psykiatrisiin laitoksiin. Koska näillä toimilla on usein monia syitä, potilasta tutkittaessa on tarpeen arvioida ulkoisten, lääketieteellisten ja psykologisten tekijöiden vaikutusta niihin. Alustavaan tutkimukseen tulisi sisältyä käyttäytymiseen vaikuttavien tekijöiden toiminnallinen analyysi lyhennettyjä muotoja käyttäen. Samanaikaiset somaattiset sairaudet usein provosoivat autoaggressiivisia toimia, varsinkin kun fyysisestä epämukavuudesta on mahdotonta kertoa.

Aggressio muita ihmisiä kohtaan liittyy usein itsetuhoisiin tekoihin, mutta sitä voi esiintyä myös niistä riippumatta. Joskus aggression ja itseaggression ilmentymien välillä on erikoisia vaihteluita, kun toisen vahvistuminen liittyy toisen heikkenemiseen.

Mielenterveyshäiriöihin liittyvät häiriöt kehitysvammaisilla potilailla

Kehitysvammaisilla lapsilla ja aikuisilla on usein samanaikaisia mielenterveyshäiriöitä. Yleisesti ottaen 50 prosentilla kehitysvammaisista diagnosoidaan jokin hoitoa vaativa mielenterveyshäiriö. Mielenterveyshäiriöiden korkea esiintyvyys tässä potilasryhmässä selittyy useilla tekijöillä: primaarisella sairaudella, geneettisellä alttiudella, sosiaalisella epävakaisuudella ja epäsuotuisalla perheympäristöllä. Oletetaan, että lievää kehitysvammaisuutta sairastavilla henkilöillä kehittyy samoja mielenterveyshäiriöitä kuin henkilöillä, joilla ei ole kehitysvammaisuutta, kun taas keskivaikeassa tai vaikeassa kehitysvammaisuudessa kehittyy tarkempia käytöshäiriöitä ja yleisiä kehityshäiriöitä. Käyttäytymishäiriöiden luonteen tunnistaminen on ratkaisevan tärkeää tehokkaan hoidon valinnan kannalta. Tarkka diagnoosi on mahdotonta ilman tietoa vanhemmilta, opettajilta, työnantajilta ja sukulaisilta. Standardoitujen arviointiasteikkojen käyttöä suositellaan lähtötason määrittämiseksi ja potilaan tilan dynamiikan seuraamiseksi.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]