Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Korkean ja matalan homokysteiinin syyt
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 06.07.2025
Korkeat homokysteiinipitoisuudet ovat tärkein tekijä ateroskleroosin ja tromboosin varhaisessa kehittymisessä. Hyperhomokysteinemiaa havaitaan 13–47 %:lla sepelvaltimotautipotilaista. Tällä hetkellä veren seerumin homokysteiinipitoisuuden määrittämistä käytetään sepelvaltimotaudin kehittymisen markkerina. Korkea homokysteiinipitoisuus sepelvaltimotautipotilaiden veressä on selvä enne akuuteista jaksoista, jotka voivat johtaa kuolemaan. Vaikeusasteen mukaan hyperhomokysteiini jaetaan lievään (15–25 μmol/l), kohtalaiseen (25–50 μmol/l) ja vaikeaan (50–500 μmol/l). Sepelvaltimotautipotilailla, joiden veren homokysteiinipitoisuus on alle 10 μmol/l, sepelvaltimoiden ahtauma on yleensä alle 50 %, 10–15 μmol/l tasolla – 80 % ja yli 15 μmol/l tasolla – 90 %.
Synnynnäinen homokystinuria on monogeeninen aineenvaihduntahäiriö, jonka aiheuttaa metyleenitetrahydrofolaattireduktaasin puutos. Potilailla on merkittävästi kohonneet plasman homokysteiinipitoisuudet (50–500 μmol/l) ja sen erittyminen virtsaan.
Heterotsygooteilla, joilla on kystationiini-β-syntetaasivirhe, homokysteiinin pitoisuus veressä on normaalirajoissa, joten taudin havaitsemiseksi käytetään metioniinin lataustestiä. Tämä testi suoritetaan kahdessa vaiheessa. Aluksi suoritetaan kontrollitutkimus. Verinäyte otetaan heti aamiaisen jälkeen ja 2, 4, 6 ja 8 tunnin kuluttua. Normaalisti homokysteiinin pitoisuuden ohimenevä nousupiikki havaitaan 4–8 tunnin välillä. Toisena päivänä tutkimusveri otetaan välittömästi ennen latausta ja 2, 4, 6 ja 8 tuntia metioniinin (100 mg/kg) oraalisen annon jälkeen. Testi katsotaan positiiviseksi, jos homokysteiinin pitoisuus veressä tänä aikana ylittää kontrollitestin tulokset vähintään kahdella standardipoikkeamalla.
Tällä hetkellä keskustellaan aktiivisesti mekanismeista, jotka määrittävät veren kohonneen homokysteiinipitoisuuden roolin ateroskleroosin patogeneesissä. Veren homokysteiinin ja folaattien sekä B6- ja B12-vitamiinien pitoisuuksien välillä on havaittu negatiivinen korrelaatio. Näiden aineiden puutos elimistössä liittyy homokysteiinin pitoisuuden nousuun veressä. Folaattien, B6- ja B12-vitamiinien (metioniinin aineenvaihduntaentsyymien kofaktorit) käyttöhyperhomokysteinemiaa sairastavien potilaiden hoidossa on osoittanut tehokkuutensa. Tehokkaan hoidon aikana homokysteiinin pitoisuus veressä ei saisi ylittää 10 μmol/l.
Hyperhomokysteinemia voi olla myös yksi neoplastisen prosessin ilmentymistä, erityisesti rinta-, munasarja- ja haimasyövässä, ALL:ssa. Homokysteiinin pitoisuuden nousu veressä on mahdollista kilpirauhasen vajaatoiminnassa, vaikeassa psoriaasissa, teofylliinivalmisteiden pitkäaikaisessa käytössä, estrogeenia sisältävillä ehkäisyvalmisteilla, sytostaattien (metotreksaatti) ja epilepsialääkkeiden (fenytoiini, karbamatsepiini) kanssa B12-vitamiinin ja foolihapon aineenvaihdunnan ja imeytymisen heikkenemisen vuoksi.