Hypoparatyroidismin diagnoosi

Ilmeisten hypoparatyreoosin muotojen diagnosointi ei ole vaikeaa. Se perustuu anamneesiin (kilpirauhasen tai lisäkilpirauhasen leikkaus, hoito ¹³¹ 1:llä); lisääntyneeseen neuromuskulaariseen herkkyyteen, johon liittyy toonisia kouristuksia tai valmiutta kouristuksiin; hypokalsemian ja hypokalsiurian esiintymiseen; hyperfosfatemiaan ja hypofosfatemiaan; seerumin lisäkilpirauhashormonin pitoisuuden laskuun; cAMP:n erittymisen vähenemiseen virtsaan, joka saavuttaa normaalit arvot lisäkilpirauhashormonivalmisteiden annon jälkeen; QT- ja ST-aikojen pidentymiseen EKG:ssä; taudin myöhemmissä vaiheissa - kaihiin ja muihin kudoskalkkeutumisen ilmentymiin; muutoksiin ektodermaalisissa aineosissa - ihossa, hiuksissa, kynsissä, hammaskiilteessä.

Hypoparatyreoosissa veren kokonaiskalsiumpitoisuus laskee alle 2,25 mmol/l; alle 4,75 mmol/l:n tasolla kalsiumia ei enää havaita virtsassa (Sulkovichin testissä). Hyperparatyreoosikriisi syntyy, kun veren seerumin kalsiumpitoisuus on alle 1,9–2 mmol/l ja ionisoituneen kalsiumin pitoisuus on alle 1–1,1 mmol/l.

Latenttien lisäkilpirauhasten vajaatoiminnan havaitsemiseksi käytetään testejä, jotka kuvaavat hermo-lihasjärjestelmän mekaanisen ja sähköisen herkkyyden lisääntymistä. Niiden avulla havaitaan seuraavat oireet.

Hvostekin oire on kasvolihasten supistuminen napautettaessa kasvohermon lähtökohtaa ulkoisen korvakäytävän edessä. Hvostekin oireessa on ensimmäisen asteen oire, jossa kaikki napautuksen puoleiset kasvolihakset supistuvat; toisen asteen oire, jossa nenän siipien ja suupielen alueen lihakset supistuvat; ja kolmannen asteen oire, jossa vain suupielen alueella olevat lihakset supistuvat. On muistettava, että tämä oire on epäspesifinen. Se voi olla positiivinen neurooseissa ja hysteriassa.

Trousseaun oire - käden alueen krampit ("synnytyslääkärin käsi", "kirjoituskäsi") 2-3 minuuttia olkapään kiristämisen jälkeen verenpainemittarin kiristyssiteellä tai mansetilla.

Weissin merkki - silmäluomien pyöreän lihaksen ja etuosan lihaksen supistuminen napautettaessa kiertoradan ulkoreunaa.

Hoffmanin oire on parestesiaa esiintyminen painettaessa hermojen haarautumisalueita.

Schlesingerin oire - kouristukset reisi- ja jalkaterän ojennuslihaksissa jalan nopean passiivisen taipumisen aikana lonkkanivelessä polvinivelen ollessa suoristettuna.

Erbin oire on raajojen hermojen lisääntynyt sähköinen herkkyys, kun niitä stimuloi heikko galvaaninen virta (alle 0,5 mA).

Hyperventilaatiotesti aiheuttaa kouristusvalmiuden lisääntymistä tai tetaniakohtauksen kehittymistä syvällä pakotetulla hengityksellä.

On muistettava, että kaikki nämä testit ovat epäspesifisiä eivätkä paljasta hypoparatyreoosia sinänsä, vaan lisääntynyttä kouristusvalmiutta. Kouristusoireyhtymän läsnä ollessa tarvitaan erotusdiagnostiikkaa kouristuksiin ja hypokalsemiaan liittyvien sairauksien kanssa.

Klotzin (1958) muunnellun luokituksen mukaan tetania voidaan jakaa kliinisten ja etiopatogeneettisten ominaisuuksien mukaan seuraavasti.

1. Oireinen (noin 20 % kaikista tapauksista):
   • hypokalseminen, johon liittyy riittämätön kalsiumin mobilisaatio (hypoparatyreoosi, pseudohypoparatyreoosi); epätäydellinen imeytyminen (imeytymishäiriö, ripuli) tai kalsiumin puutos (riisitauti, D-vitamiinin puutos, osteomalasia, imetys); lisääntynyt kalsiumin tarve (raskaus); krooninen munuaisten vajaatoiminta (riittämätön L,25(OH)2D3:n synteesi _; hyperfosfatemia);
   • alkaloosissa (hyperventilaatio, gastrogeeninen - oksentelun yhteydessä, hypokaleminen hyperaldosteronismin yhteydessä);
   • keskushermoston orgaanisten vaurioiden (verisuonivauriot, enkefalopatia, aivokalvontulehdus) tapauksessa.
2. Spasmofilia (noin 80 % kaikista tapauksista) on perinnöllinen sairaus, joka pahenee tetanogeenisten tekijöiden ( hypokalsemia, alkaloosi) läsnä ollessa.

Annetussa luokituksessa käsitellyn metabolisen tetanian lisäksi hypoparatyreoosi on erotettava hypomagnesemiasta ja hypoglykemian kouristusoireista. Ei-metabolisesta syystä johtuvat kouristukset on erotettava aidosta epilepsiasta, tetanuksesta, rabieksesta, myrkytyksistä ja päihtymyksestä.

Toisin kuin hypoparatyreoosi ja pseudohypoparatyreoosi, useimmissa tetanian tyypeissä (munuaisten ja suoliston muotoja lukuun ottamatta) ei ole häiriöitä fosfori-kalsium-aineenvaihdunnassa.

Hypoparatyreoosi voi olla osa autoimmuuniperäistä multippelihormonipuutosoireyhtymää yhdessä kandidiaasin kanssa, ns. MEDAC-oireyhtymä (Multiple Endocrine Deficiency Autoimmune Candidiasis) - geneettinen autosomaalinen peittyvä oireyhtymä, jolla on kuva lisäkilpirauhasten, lisämunuaisten kuoren ja ihon ja limakalvojen sieni-infektioiden vajaatoiminnasta, ja usein (50% tapauksista) keratokonjunktiviitin kehittymisestä.

Pseudohypoparatyreoosi ja pseudopseudohypoparatyreoosi ovat ryhmä harvinaisia perinnöllisiä oireyhtymiä, joilla on kliinisiä ja laboratoriokokeissa havaittuja lisäkilpirauhasen vajaatoiminnan oireita (tetania, hypokalsemia, hyperfosfatemia), joihin liittyy kohonneita tai normaalit lisäkilpirauhashormonipitoisuudet veressä, lyhytkasvuisuus, luuston kehityshäiriöt (osteodystrofia, raajojen putkiluiden lyheneminen, hammasjärjestelmän häiriöt), pehmytkudosten metastaattinen kalkkeutuminen ja mielenterveyshäiriöt. F. Albright ym. kuvasivat pseudohypoparatyreoosin ensimmäisen kerran vuonna 1942 (synonyymit: F. Albrightin perinnöllinen osteodystrofia, Albright-Bantam-oireyhtymä). Taudin kehittymiseen liittyy kudosten (munuaiset ja luut) refraktaarisuus endogeeniselle ja eksogeeniselle lisäkilpirauhashormonille, sen kohonnut tai normaali eritys ja lisäkilpirauhasten hyperplasia. Vuonna 1980 P. Papapoulos ym. todettiin, että kudoksen epäherkkyys lisäkilpirauhashormonille riippuu tietyn proteiinin, ns. guaniininukleotidia sitovan säätelyproteiinin (GN, G, N), aktiivisuuden vähenemisestä, joka varmistaa reseptorin ja adenylaattisyklaasin kalvon välisen vuorovaikutuksen ja osallistuu tämän entsyymin aktivointiin ja toimintojen toteuttamiseen. Tässä tapauksessa cAMP:n synteesi häiriintyy. Tunnistettiin pseudohypoparatyreoosi tyyppi I, jossa GN-proteiinin aktiivisuus on vähentynyt 40-50%. Tällaisilla potilailla hormonaalisen herkkyyden häiriintyminen ei rajoitu pelkästään lisäkilpirauhashormoniin, vaan se ulottuu myös muihin adenylaattisyklaasijärjestelmästä riippuviin hormoneihin, erityisesti kilpirauhasen epäherkkyys TSH:lle, johon liittyy TSH:n reaktion lisääntyminen TRH:hon; sukupuolirauhasten resistenssi LH:lle ja FSH:lle, johon liittyy näiden hormonien reaktion lisääntyminen LH-RH:hon ilman kliinisiä primaarisen kilpirauhasen vajaatoiminnan ja hypogonadismin oireita. Pseudohypoparatyreoosissa osa immunoreaktiivisesta lisäkilpirauhashormonista ei ilmeisesti ole biologisesti aktiivista. Lisäkilpirauhashormonin vasta-aineiden muodostumisesta ei ole tietoa.

_{Tyypin I pseudohypoparatyreoosin patogeneesissä endogeenisen 1,25(OH)2D3:n} puutoksella on tietty rooli, koska se heikentää PTH:n ja cAMP:n puutosta. Dibutyryyli-3',5'-cAMP:n käyttöönoton myötä 1,25(OH) _2D3: n pitoisuus veressä kasvaa, ja D3-vitamiinivalmisteilla hoidon seurauksena kudosten herkkyys lisäkilpirauhashormonille lisääntyy _, normokalsemia säilyy, tetania poistuu ja luustosairauksien korjaus tehostuu.

Tyypin II pseudohypoparatyreoosissa reseptorien herkkyys lisäkilpirauhashormonille ei ole heikentynyt. GN-proteiiniaktiivisuus on normaali, lisäkilpirauhashormoni voi stimuloida kalvoadenylaattisyklaasia, mutta oletetaan, että kalsiumin ja fosforin kuljetusjärjestelmien kyky reagoida normaalisti muodostuneeseen cAMP:hen on heikentynyt. On ehdotettu, että tyypin II pseudohypoparatyreoosissa munuaistiehyiden solujen plasmakalvoille on olemassa autovasta-aineita, jotka estävät indusoidun PTH-fosfaturian, eli oletetaan tyypin II pseudohypoparatyreoosin autoimmuunigeneesi. Tässä tautimuodossa hormonaalisen herkkyyden heikentyminen rajoittuu kudoksiin, jotka reagoivat lisäkilpirauhashormoniin. Muita heikentymisiä tässä suhteessa ei havaita.

Pseudohypoparatyreoosissa voi esiintyä erilaisia muutosyhdistelmiä, joiden vaikeusaste vaihtelee geneettisesti. Pseudohypoparatyreoosia sairastavien potilaiden sukulaisilla on usein poikkeamia yleisestä kehityksestä ja luustopoikkeavuuksia ilman lisäkilpirauhashormonin erityksen häiriöitä, ilman fosfori-kalsiumaineenvaihdunnan häiriöitä ja kouristuksia. Tämä on niin kutsuttu pseudo-pseudohypoparatyreoosi - metabolisesti normaali pseudohypoparatyreoosin variantti. Patologian harvinaisuuden vuoksi taudin periytymistyyppiä ei ole tarkasti määritetty. Sen esiintyvyyden suhde naisilla ja miehillä on 1:1. He olettavat kahden toisiinsa liittyvän sairauden - pseudo- ja pseudopseudohypoparatyreoosin - periytyvän dominantisti X-kromosomiin kytkeytyneenä, mutta on tapauksia, joissa pseudohypoparatyreoosi on siirtynyt suoraan isältä pojalle, mikä viittaa autosomaaliseen periytymiseen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]