Hypotrofian diagnoosi

Lasten hypotrofian diagnoosi perustuu anamneesitietoihin, taudin kliinisiin ilmentymiin, antropometristen indikaattoreiden arviointiin ja laboratoriotutkimusmenetelmien tietoihin.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ]

Indikaatiot muiden asiantuntijoiden konsultoinnille

Lapset, joilla on aliravitsemus, erityisesti sen kroonisessa muodossa, tarvitsevat lääketieteellisen geneetikon ja endokrinologin konsultaation geneettisten oireyhtymien sekä perinnöllisten ja hormonaalisten sairauksien poissulkemiseksi, jotka vaativat erikoishoitoa. Pureskelun ja nielemisen häiriöiden yhteydessä on tarpeen konsultoida neurologia, ja syömishäiriöiden, neurogeenisen anoreksian, yhteydessä lääketieteelliseen psykologiin ja lastenpsykiatriin. Lapsen aliravitsemuksesta tutkittaessa on tarpeen ottaa mukaan gastroenterologi primaarisen gastroenterologisen patologian poissulkemiseksi, ja epätavallisen epidemiologisen historian ja tartunta- tai loistaudin oireiden tapauksessa on tarpeen konsultoida tartuntatautien erikoislääkäriä.

Kun hoidetaan lapsia, joilla on vakava aliravitsemus, erityisesti useiden elinten vajaatoiminnan merkkejä, tehohoitoyksikön lääkäreiden osallistuminen voi olla tarpeen infuusiohoidon ja parenteraalisen ravitsemuksen korjaamiseksi.

Hypotrofian diagnoosi anamneesin perusteella

Anamneesia kerättäessä on tärkeää arvioida:

• potilaan ruokavalion luonne;
• epätavallisten ruokien kulutus;
• äkillinen ruokavalion muutos;
• lääkkeiden, vitamiini- ja kivennäislisäravinteiden ottaminen;
• epätavallisten makuelämysten syntyminen;
• tukehtuminen syödessään paksuja ruokia;
• regurgitaatio- ja oksentelukohtaukset.

On myös tarpeen huomata muita ruoansulatuskanavan sairauksien oireita, joille on ominaista aliravitsemus: turvotus ja vatsakipu, ripuli, ummetus tai epävakaa uloste, veri ulosteessa. On tarpeen selvittää, onko havaittu yleistä heikkoutta, lisääntynyttä väsymystä, heikentynyttä henkistä suorituskykyä, näön heikkenemistä, luukipua, lihaskipua, kramppeja ja nykimistä, tunnottomuutta, raajojen parestesiaa. Aliravitsemuksen diagnosoimiseksi on tärkeää arvioida antropometristen indikaattoreiden dynamiikkaa, erityisesti painon muutoksia viimeisen 6 kuukauden aikana.

Epäillyn hypotrofian omaavien lasten fyysisessä tutkimuksessa on tarpeen arvioida ihon ja sen lisäosien kunto:

• ihon kuivumisaste;
• ihottuman, petekioiden esiintyminen;
• hiusten värin ja laadun muutokset, hiustenlähtö;
• näkyvien limakalvojen tila (huulitulehdus, kielitulehdus, vadelmakieli, keratomalaasia);
• hampaiden kunto.

Potilasta tutkittaessa havaitaan ihonalaisen rasvakerroksen ohenemista tai katoamista sekä lihasmassan vähenemistä. Voi kehittyä turvotusta, hepatomegaliaa ja perifeeristä neuropatiaa. Nämä ja muut lasten aliravitsemuksen oireet eivät ainoastaan heijasta proteiinin ja energian puutetta, vaan ne ovat myös merkkejä moniravintoaineiden puutteesta.

Makro- ja mikroravintoaineiden puutteen oireet

	Oireet	Ravinteiden puutos
Kenraali.	Heikkous, väsymys, painonpudotus, lihasheikkous	Proteiini, kalorit
Nahka	Kalpeus	Folaatti, Fe, B2 - vitamiini
	Follikulaarinen hyperkeratoosi, ihon oheneminen, kuivuus ja karheus	A-vitamiini, C-vitamiini, biotiini
	Perifollikulaariset petekiat	C-vitamiini
	Dermatiitti	Proteiini, kalorit, PP-vitamiini, B2- vitamiini, Zn, A-vitamiini, välttämättömät rasvahapot
	Spontaanit verenvuodot, verenvuodot, petekiat	C-vitamiini, K-vitamiini, polyfenolit
Hiukset	Hiustenlähtö	Proteiini, Zn
	Ohut, hauras	Biotiini, pantoteenihappo, C-vitamiini, A-vitamiini
Silmät	Hemeralopia, kseroftalmia, keratomalakia, valonarkuus, hiekan tunne, sarveiskalvon sidekalvon kseroosi	A-vitamiini
	Sidekalvotulehdus	A-vitamiini, B2- vitamiini
Kieli	Kielitulehdus	B2-vitamiini , PP-vitamiini, Bt2-vitamiini
	Ienten verenvuoto, limakalvojen eroosiot ja haavaumat	Folaatti, proteiini, A-vitamiini, C-vitamiini, K-vitamiini
	Kihelmöinti ja polttelu, arkuus, nystyn suurentuminen ja turvotus	Folaatti, B12- vitamiini, C-vitamiini, PP-vitamiini
	Kulmainen stomatiitti, keiloosi	Folasiini, Fe, B2- vitamiini, PP-vitamiini, B6- vitamiini
Hermosto	Tetania	Ca, Mg
	Parestesia	B1-vitamiini, B6- vitamiini
	Heikentyneet refleksit, ataksia, lihasdystrofia, hyperkineesi	B12 -vitamiini, B2-vitamiini ?, E-vitamiini
	Dementia, hämmennys	Niasiini, B12- vitamiini
	Silmähalvaus	E-vitamiini, B1-vitamiini
	Masennus	Biotiini, folaatti, B12- vitamiini

Tähän mennessä terveen ja sairaan henkilön ravitsemustilan arviointikriteerejä ei ole kehitetty riittävästi ja ne ovat tieteellisesti perusteltuja. Tarvitaan laajoja väestötutkimuksia maan väestön antropometrisistä indikaattoreista, joissa otetaan huomioon sukupuoli, ikä, potilaan terveydentila ja sosiaaliset tekijät. Nykyiset ihmisen ravitsemustilan luokitukset perustuvat yleensä todellisen painon poikkeaman arviointiin sen ihanteellisesta (oikeasta, normaalista, lasketusta) arvosta. Paino riippuu kuitenkin monista tekijöistä: iästä, ruumiinrakenteesta, sukupuolesta, aiemmasta ravitsemuksesta, elinolosuhteista, työn luonteesta, elämäntavoista jne. FAO/WHO:n ravitsemusasiantuntijoiden suositusten mukaan yksinkertaisin, yleisimmin hyväksytty ja informatiivisin kriteeri ravitsemustilan arvioimiseksi on niin kutsuttu painoindeksi (BMI) eli Quetelet-indeksi, joka lasketaan painon (kilogrammoina) ja pituuden (metreinä) neliön suhteena. Monet aliravitsemuksen luokitukset perustuvat tähän indikaattoriin.

Yli 12-vuotiaiden lasten ravitsemustilan arviointi painoindeksin avulla

Syömishäiriön tyyppi	Tutkinto	Painoindeksi
Lihavuus	III	>40
	II	30–40
	Minä	27,5–29,9
Lisääntynyt ravitsemus		23,0–27,4
Normi	19,5
Alhainen ravinto		18,5–19,4
Proteiini-energia-aliravitsemus	Minä	17.–18.4.
	II	15.–16.9.
	III	<15

Lasten ravitsemustilaa arvioitaessa useimpia aliravitsemuksen kriteerejä ja luokituksia on vaikea tai jopa mahdotonta käyttää. On otettava huomioon lapsen ikä ja nopea kasvuvauhti. Pienten lasten painoindeksin laskeminen on epäinformatiivista ja sitä voidaan käyttää vain yli 12-vuotiaille lapsille; alle 12-vuotiailla lapsilla käytetään aliravitsemuksen kriteerinä poikkeaman prosenttiosuutta odotetusta painosta. J. Waterlow'n luokitusta käytetään laajalti maailmassa pienten lasten aliravitsemuksen vakavuuden määrittämiseen.

Lasten odotettu (ihanteellinen) paino määritetään käyttämällä taulukoita, jotka esittävät ruumiinpainon persentiili- tai prosentuaalisia jakaumia lapsen pituuden ja iän mukaan.

Kehon pituuden ja painon lisäksi lasten antropometrisiä indikaattoreita tutkittaessa arvioidaan pään, rinnan, vatsan, hartioiden, lonkkien ympärysmitta sekä ihon ja rasvan laskosten paksuus standardipisteissä. Pienillä lapsilla pään ympärysmitan, hampaiden lukumäärän ja fontanellien koon indikaattoreille annetaan suuri merkitys.

Hypotrofiaa sairastavien lasten laboratoriokokeiden tulokset osoittavat merkittäviä muutoksia proteiiniaineenvaihdunnan biokemiallisissa markkereissa: marasmukselle on ominaista veren seerumin kokonaisproteiinin ja albumiinin pitoisuuden kohtalainen lasku sekä perifeerisen veren lymfosyyttien absoluuttisen määrän lasku; kwashiorkorissa albumiinin ja muiden kuljetusproteiinien pitoisuus on merkittävästi laskenut. Hypotrofiaa sairastavien lasten ureapitoisuus on jyrkästi laskenut tai on normaalin alarajalla, kun taas kreatiniinin pitoisuus pysyy käytännössä muuttumattomana. Virtsan kreatiniinin pitoisuus voi nousta, virtsan kokonaistypen pitoisuus on yleensä laskenut.

Seerumin proteiinit ovat lihasmassaa selkeämpiä merkkejä proteiinin puutteesta, mutta niiden herkkyys sisäisen ympäristön muutoksille riippuu niiden puoliintumisajasta. Lyhytikäiset proteiinit soveltuvat paremmin hoidon tehokkuuden seurantaan.

Ravitsemustilan proteiinimarkkerit (Cynober L, 2000)

Proteiini	Puoliintumisaika, päivää	Pitoisuus veressä
Albumiini	20	42±2 g/l
Transferriini	8	2,8 + 0,3 g/l
Transtyretiini	2	310±35 mg/l
Retinolia sitova proteiini	0,5	62±7 mg/l

Proteiiniaineenvaihdunnan häiriöiden lisäksi hypotrofiaa sairastavilla lapsilla on usein:

• polykytemia ja lisääntynyt veren viskositeetti;
• taipumus hypoglykemiaan;
• hypokalemia;
• hypokalsemia;
• hypomagnesemia ja taipumus hypernatremiaan;
• merkittäviä hormonaalisia muutoksia.

Immunogrammiparametrit osoittavat sekundaarista immuunipuutosta, johon liittyy soluimmuniteetin heikkeneminen (T-lymfosyyttien määrän väheneminen) ja neutrofiilien heikentynyt fagosyyttinen aktiivisuus; M-, G- ja A-luokan immunoglobuliinien tasot voivat pysyä normaalilla tasolla. Koohjelman muutokset ovat vaihtelevia ja riippuvat ravitsemushäiriön tyypistä:

• "maidonsyöttöhäiriölle":
  • ulosteiden emäksinen reaktio;
  • lisääntynyt kalkki- ja magnesiumsuolojen pitoisuus;
• hapan uloste;
  • lisääntynyt solunulkoisen tärkkelyksen, sulavan kuidun, rasvahappojen, liman ja leukosyyttien pitoisuus.

Instrumentaalinen tutkimus paljastaa nopean uupumuksen toiminnallisia testejä suoritettaessa. Dynamometriaa ja hengitystestejä suoritettaessa havaitaan tiettyjen indikaattoreiden merkittävä lasku, mikä viittaa lihasheikkouteen. EKG:tä suoritettaessa havaitaan merkkejä kammiosydänlihaksen aineenvaihdunnan muutoksista; kardiointervalografiassa - sympatikotonian merkkejä asteen I ja II hypotrofiassa, vagotonian merkkejä - asteen III tapauksessa; sydämen kaikukuvauksessa (EchoCG) - sydänlihaksen hyperdynaaminen reaktio asteen I ja II hypotrofiassa, hypodynaaminen reaktio - asteen III tapauksessa.

[ 7 ], [ 8 ], [ 9 ], [ 10 ], [ 11 ]

Hypotrofian erotusdiagnostiikka

Tutkittaessa lasta, jolla on hypotrofia, määritetään ensin hypotrofian aiheuttanut sairaus. Tässä suhteessa hypotrofia on erotettava seuraavista sairauksista:

• tarttuva;
• krooniset ruoansulatuskanavan sairaudet;
• perinnölliset ja synnynnäiset entsymopatiat;
• endokriiniset sairaudet;
• keskushermoston orgaaniset sairaudet jne.

[ 12 ], [ 13 ], [ 14 ]