Kystisen fibroosin oireet

Useimmilla potilailla kystisen fibroosin ensimmäiset oireet tulevat havaittaviksi ensimmäisen elinvuoden aikana, ja tauti ilmenee 60 %:lla tapauksista ennen 6 kuukauden ikää. Vastasyntyneellä kystiseen fibroosiin liittyy suolitukoksen (meconium ileus) merkkejä, joissakin tapauksissa vatsakalvontulehdusta, johon liittyy suolenseinämän puhkeaminen. Jopa 70–80 %:lla meconium ileusta sairastavista lapsista on kystinen fibroosi. Pitkittynyt vastasyntyneen keltatauti, jota esiintyy 50 %:lla meconium ileus -potilaista, voi myös olla kystisen fibroosin ensimmäinen kliininen merkki.

Seuraavat tyypilliset kystisen fibroosin oireet havaitaan imeväisillä:

• toistuvat tai krooniset hengitystieoireet (yskä tai hengenahdistus);
• toistuva tai krooninen keuhkokuume;
• fyysisen kehityksen viivästyminen;
• löysät, runsaat, öljyiset ja pahanhajuiset ulosteet;
• krooninen ripuli;
• peräsuolen limakalvon laskeuma;
• pitkittynyt vastasyntyneen keltaisuus;
• ihon "suolaisuus";
• nestehukka kuumalla säällä (jopa lämpöhalvaukseen asti);
• krooninen hypoelektrolytemia;
• lasten kuolemantapaukset suvussa ensimmäisen elinvuoden aikana tai sisarusten läsnäolo, joilla on samanlaisia kliinisiä oireita;
• hypoproteinemia, turvotus.

Vanhemmilla lapsilla havaitaan viivästynyttä fyysistä kehitystä, pahanhajuisia rasvaisia ulosteita, usein esiintyviä bakteeriperäisiä hengitystieinfektioita ja kolestaasin merkkejä.

Kystisen fibroosin oireet riippuvat eri elinten ja järjestelmien vaurioiden asteesta, ja niihin kuuluvat keuhkoputkien ja maksan ja sappiteiden, haiman ja ruoansulatuskanavan vaurioiden oireet sekä lisääntymistoiminnan heikkeneminen ja hikoilu.

Kystisen fibroosin tärkeimmät oireet

Ensimmäisen elinvuoden lapsilla	Esikoululaisilla	Kouluikäisillä lapsilla	Nuorilla ja aikuisilla
Toistuva tai jatkuva yskä (hengenahdistus)	Jatkuva yskä, mahdollisesti märkäisen ysköksen kanssa	Tuntemattoman etiologian kroonisen alahengitystieinfektion oireet	Tuntemattoman etiologian keuhkojen usein märkivät ja tulehdukselliset sairaudet
Toistuva keuhkokuume	Toistuva tai jatkuva hengenahdistus, jonka etiologia on tuntematon	Krooninen rinosinuiitti	"Sormien päätykappaleiden rumpukapulamainen paksuuntuminen"
Viive fyysisessä kehityksessä	Alipaino, kasvun hidastuminen	Nenäpolyyppi	Haimatulehdus
Epämuodostunut, runsas, öljyinen ja pahanhajuinen uloste	Peräsuolen laskeuma	Bronkiektasia	Distaalinen ohutsuolen tukos
Krooninen ripuli	Suolitukos	"Sormien päätykappaleiden rumpukapulamainen paksuuntuminen"	Maksakirroosin ja portaalihypertension oireet
Peräsuolen laskeuma	Krooninen ripuli	Krooninen ripuli	Kasvun hidastuminen
Pitkittynyt vastasyntyneen keltaisuus	"Sormien päätykappaleiden rumpukapulamainen paksuuntuminen"	Distaalinen ohutsuolen tukos	Viivästynyt seksuaalinen kehitys
Suolainen ihon maku	Suolakiteet iholla	Haimatulehdus	Steriiliys ja azoospermia miehillä (97 %)
Krooninen hyponatremia ja hypokloremia	Hyponatremia, hypokloremia ja metabolinen alkaloosi	Hepatomegalia tai tuntemattoman etiologian maksan toimintahäiriö
Hypoproteinemia (turvotus)	Hepatomegalia tai tuntemattoman etiologian maksan toimintahäiriö
Lämpöhalvaus tai nestehukan merkkejä korkeissa lämpötiloissa	Hypotoninen nestehukka	Peräsuolen laskeuma	Naisten hedelmällisyyden heikkeneminen (<50 %)

Mikä tahansa edellä mainituista oireista voi ilmetä taudin kliinisessä kuvassa missä iässä tahansa (epätyypillisiä tapauksia "rumpukoipi"-oireesta ja maksasairaudesta esiintyy ensimmäisinä elinvuosina). Kystisen fibroosin ensimmäiset oireet ilmenevät useimmilla potilailla ensimmäisen elinvuoden aikana, vaikka on kuvattu tapauksia, joissa tauti ilmenee myöhemmin (aikuisuuteen asti). Tiettyjen kystisen fibroosin oireiden esiintyminen taudin kokonaiskuvassa riippuu pitkälti mutaation (tai mutaatioiden) tyypistä. Yleisin deleetio on F 508, jossa kystisen fibroosin kliiniset oireet ilmenevät jo varhain, ja 90 %:ssa tapauksista kehittyy haiman vajaatoiminta.

Vastasyntyneellä kaudella kystistä fibroosia sairastavilla potilailla havaitaan useimmiten:

• mekonium ileus - esiintyy 20 %:lla kystistä fibroosia sairastavista vastasyntyneistä, ja joskus sitä vaikeuttaa mekoniumperitoniitti, johon liittyy suoliston seinämän perforaatio (jopa 70–80 %:lla mekonium ileusta sairastavista lapsista on kystinen fibroosi);
• Pitkittynyt vastasyntyneen keltaisuus - esiintyy 50 %:lla meconium ileus -potilaista.

Useimmilla kystistä fibroosia sairastavilla imeväisillä on yhdistelmä toistuvaa tai pitkittynyttä yskää, suolen toimintaa ja heikompaa kasvua, ja yksi oire on voimakkaampi kuin muut.

• Yskä, joka on aluksi kuiva ja harvinainen ja myöhemmin edetessään tiheäksi ja hyödyttömäksi, joskus aiheuttaa oksentelua, muuttuu krooniseksi. Joissakin tapauksissa yskänkohtaukset muistuttavat hinkuyskää. Usein yskänkohtaukset ilmaantuvat ensin ylähengitystieinfektion taustalla, mutta eivät sitten katoa, vaan vähitellen pahenevat ja tihenevät.
• Kystistä fibroosia sairastaville potilaille on tyypillistä usein esiintyvä runsas, pahanhajuinen ja öljyinen uloste, joka sisältää sulamattomia ruokajäämiä. Ulostetta on vaikea pestä pois potasta tai vaipoista, ja siinä voi olla näkyviä rasvajäämiä.
• Joissakin tapauksissa kasvun hidastuminen voi olla taudin ainoa oire.
• Peräsuolen laskeuma on kystisen fibroosin ensimmäinen kliininen ilmentymä 5–10 %:lla potilaista. Ilman asianmukaista hoitoa peräsuolen laskeumaa esiintyy 25 %:lla kystistä fibroosia sairastavista potilaista, useimmiten 1–2 vuoden iässä. Yli 5-vuotiailla lapsilla tämä oire esiintyy paljon harvemmin. Yskänkohtauksia esiintyy seuraavien tekijöiden taustalla:
  • muuttunut uloste;
  • fyysisen kehityksen viivästykset;
  • heikentynyt lihasääni;
  • suoliston turvotus;
  • episodinen ummetus.

Esikouluiässä kystinen fibroosi ilmenee suhteellisen harvoin, kouluiässä vielä harvemmin. Tällainen myöhäinen diagnoosi liittyy useimmiten potilaan "pehmeisiin" mutaatioihin, jotka aiheuttavat haiman toimintojen säilymisen pitkään. Murrosiässä ja aikuisuudessa, erityisesti ilman taudin oireita anamneesissa, kystinen fibroosi ilmenee erittäin harvoin ja yleensä etenee ilman tyypillisiä kliinisiä oireita.

Yksi kystisen fibroosin hoidon päätehtävistä on ehkäistä tai minimoida kroonisen infektio- ja tulehdusprosessin pahenemisvaiheiden määrä keuhkoputkien ja keuhkojen järjestelmässä. Riittävän ja oikea-aikaisen hoidon varmistamiseksi on tarpeen seurata pahenemisvaiheen tyypillisten oireiden esiintymistä, joihin kuuluvat:

• yskän luonteen muutos;
• yskän esiintyminen yöllä;
• ysköksen määrän lisääntyminen ja sen luonteen muutos;
• lisääntyvä hengenahdistus;
• kuumeen esiintyminen;
• lisääntynyt syke;
• ruokahaluttomuus;
• painonpudotus;
• vähentynyt fyysisen aktiivisuuden sietokyky;
• syanoosi;
• keuhkojen auskultatorisen ja radiologisen kuvan heikkeneminen;
• FVD-parametrien heikkeneminen.

Kystisen fibroosin komplikaatiot

• Hemolyyttinen anemia vastasyntyneillä ja neurologiset häiriöt vanhemmilla lapsilla, jotka johtuvat E-vitamiinin puutoksesta.
• Distaalisen ohutsuolen tukkeumaa esiintyy 2 %:lla alle 5-vuotiaista lapsista ja 27 %:lla yli 30-vuotiaista potilaista (7–15 % kaikista potilaista). Lievissä tapauksissa potilaat valittavat kipua, ja suurentunut umpisuoli voidaan tunnustella fyysisessä tutkimuksessa. Vaikeissa tapauksissa ilmenee suolitukoksen merkkejä: kipuoireyhtymää, suoliston pingotusta, oksentelua, ummetusta ja nestetasapainon näkymistä vatsan röntgenkuvassa.
• Nenän polypoosi yhdistetään usein sappikivitautiin ja on käytännössä oireeton.
• Diabetes mellitus esiintyy 20 %:lla kystistä fibroosia sairastavista aikuispotilaista. Diabetes mellituksen kehittymistä voi laukaista glukokortikoidilääkkeiden käyttö tai runsaskalorinen ruokavalio. Taudin oireet ovat tyypillisiä diabetekselle – potilas kärsii janosta, polyuriasta, polydipsiasta ja painonpudotuksesta. Ketoasidoosi kehittyy kystistä fibroosia ja diabetesta sairastavilla potilailla suhteellisen harvoin.
• Kaikilla kystistä fibroosia sairastavilla potilailla esiintyy vaihtelevan vaikeusasteen maksafibroosia. 5–10 %:ssa tapauksista maksafibroosi johtaa sappikirroosin ja portaalihypertension muodostumiseen.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]