Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Marfanin oireyhtymän oireet
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 04.07.2025
Marfanin oireyhtymän oireille on ominaista varhainen alkaminen ja asteittainen kehitys. Vastasyntyneillä havaitaan vain araknodaktyliaa ja dolichostenomeliaa. Potilaille on ominaista pitkä pituus, alipaino, dolichocephalia, pitkänomaiset kasvot, pitkät ohuet raajat (dolichosthenomelia), araknodaktylia, lihasten ja ihonalaisen kudoksen hypoplasia sekä liikkeiden kömpelyys. Iho on ylielastista, nivelet ovat yliliikkuvia, kitalaki on korkea ja kaareva, rintakehän epämuodostumia (suppilomainen, kölimäinen) ja selkärangan poikkeavuuksia (skolioosi 60 %:lla, kyfoosi, nuoruusiän osteokondroosi, kaularangan yliliikkuvaisuus), lättäjalka ja systolinen sivuääni ovat usein havaittavissa. Viuhkan pituus on 10 cm tai enemmän (Marfanin oireyhtymän seulontatesti vanhemmilla lapsilla); käsivarsien kärkivälin suhde kehon pituuteen on yli 1,03. Näön patologia (voimakas likinäköisyys, subluksaatio - 75 %:lla potilaista, linssin pallomaisuus tai koon pieneneminen, verkkokalvon irtauma) ja asteninen fysiikka tulevat havaittaviksi 1–3 vuoden iässä, rintakehän epämuodostumat muodostuvat 4–7 vuoden iässä, sydän- ja verisuonitaudit - 2–7 vuoden iässä ja myöhemmin, luuston muutokset ovat maksimaalisia 14–16 vuoden iässä.
Tyypillisiä suurten verisuonten ja sydämen leesioita (jopa 90 %:lla potilaista) esiintyy useimmiten mitraaliläpän laskeuma ja aortan laajentuminen aneurysmaan asti. Usein havaitaan reisiluun tai nivustyriä, suonikohjuja, tavanomaisia sijoiltaanmenoja, verenvuotoa, nefroptoosia, keuhkolaajentumaa ja spontaania ilmarintaa. Älykkyys on alentunut 20–25 %:lla potilaista, 50 %:lla tapauksista on ilmeisiä emotionaalis-tahdonalaisen sfäärin häiriöitä. Samaan aikaan potilaiden (faarao Akhenaten, A. Lincoln, N. Paganini, H.K. Andersen, Ch. de Gaulle, K.I. Chukovsky) keskuudessa ihmisiä erottuu korkeasta älykkyydestä, emotionaalisuudesta, luovasta ja epätavanomaisesta ajattelusta.
[