Mikä aiheuttaa emättimen ja kohdun epämuodostumia?

Tähän mennessä ei ole tarkalleen selvitetty, mikä kohdun ja emättimen epämuodostumien taustalla on. Perinnöllisten tekijöiden, sukupuolielinten solujen biologisen alemmuuden sekä haitallisten fysikaalisten, kemiallisten ja biologisten tekijöiden vaikutuksen merkitys on kuitenkin kiistaton.

Kohdun ja emättimen erilaisten epämuodostumien esiintyminen riippuu teratogeenisten tekijöiden patologisesta vaikutuksesta tai perinnöllisten ominaisuuksien toteutumisesta alkionkehitysprosessissa.

Nykykäsityksen mukaan kaikkien nisäkkäiden kohtu muodostuu Müllerin tiehyiden yhteenkasvamisen seurauksena, mutta yhteenkasvaneiden Müllerin tiehyiden pituus vaihtelee: pussieläimillä on parillinen kohtu, jyrsijöillä kohdunsisäinen väliseinä, useimmilla sorkka- ja lihansyöjillä on kaksisarveinen kohtu, ja kädellisillä ja ihmisillä on yksi päärynänmuotoinen kohtu. On todennäköistä, että kohdun muoto vastaa siinä kehittyvien alkioiden lukumäärää.

Parillisten alkion sukupuolielinten (Müllerin tiehyiden) puuttumisesta tai vain osittaisesta fuusiosta on useita teorioita. Yhden niistä mukaan Müllerin tiehyiden fuusion häiriintyminen johtuu Müllerin inhiboivan aineen synteesiä aktivoivan geenin siirtymisestä X-kromosomiin sekä satunnaisista geenimutaatioista ja teratogeenisten tekijöiden vaikutuksesta. Oletetaan myös, että Müllerin säikeiden muodostumisen häiriintyminen voi johtaa sukupuolielinten harjanteita peittävän epiteelin hitaaseen lisääntymiseen kelomin puolelta. Kuten tiedetään, sisäisten ja ulkoisten sukupuolielinten kehittyminen naistyypin mukaan liittyy geneettisesti määrättyyn kudosvasteen menetykseen androgeeneille. Siksi estrogeenireseptorien puuttuminen tai puutos Müllerin tiehyiden soluissa voi hidastaa niiden muodostumista, mikä johtaa sellaisiin muutoksiin kuin kohdun aplasiaan. Erityisen kiinnostavaa on teoria urogenitaalisen poskiontelon seinämän varhaisen perforaation roolista. Paine emättimen ja Müllerin tiehyiden luumenissa laskee, ja yksi paramesonefristen tiehyiden välisen väliseinän solujen kuolemaan johtavista syistä katoaa. Myöhempi Müllerin tiehyiden konvergenssi toisiinsa ja mesenkymaalisten verisuonten sisäänkasvu niiden väliin johtaa tiehyiden mediaaliseinien solujen säilymiseen ja väliseinän, kaksisarvisen tai kaksoiskohdun muodostumiseen. Lisäksi Müllerin tiehyiden kosketusseinien konvergenssia ja resorptiota voivat estää viereisten elinten kehityshäiriöt - virtsateiden viat (60 %:lla potilaista) tai tuki- ja liikuntaelimistön häiriöt (35 %:lla potilaista, joilla on kohdun ja emättimen kehityshäiriöitä).

Emättimen ja kohdun epämuodostumiin liittyy usein virtsateiden epämuodostumia, mikä selittyy sukupuolielinten ja virtsateiden samankaltaisella alkionkehityksellä. Sukupuolielinten epämuodostuman tyypistä riippuen virtsateiden epämuodostumien esiintyvyys vaihtelee 10:stä 100:aan. Lisäksi tietyntyyppisiin sukupuolielinten poikkeavuuksiin liittyy vastaavia virtsateiden poikkeavuuksia. Niinpä kohdun ja emättimen kaksoiskuormituksessa ja toisen emättimen osittaisessa aplasiassa kaikilla potilailla on munuaisen aplasia sukupuolielinten epämuodostuman puolella.

Jos Müllerin tiehyiden kasvulle ei ole edellytyksiä, muodostuu kohdun ja emättimen täydellinen aplasia. Virtsatiehyiden laskeuma eli hidas eteneminen virtsa- ja sukupuolielinten poskionteloon muodostaa emättimen aplasian toimivan kohdun kanssa. Tässä tapauksessa aplasian laajuus määräytyy tiehyiden kasvun hidastumisen vaikeusasteen mukaan. Kirjallisuuden mukaan emättimen täydellinen aplasia kohdun läsnä ollessa liittyy lähes aina kohdunkaulan ja kohdunkaulan kanavan aplasiaan. Joskus potilailla on kaksi alkeellista kohtua.

Müllerin kanavien seinämien resorptiota estävien tekijöiden vaikutus johtaa kohdun ja emättimen päällekkäisyyksien erilaisten varianttien muodostumiseen.