Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Mitokondriosairauksien oireet
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 06.07.2025
Mitokondriosairauksille on ominaista oireiden huomattava monimuotoisuus. Koska energiasta riippuvaisimmat järjestelmät ovat lihas- ja hermostojärjestelmät, ne kärsivät ensin, ja siksi niille kehittyvät tyypillisimmät oireet.
- Lihasjärjestelmän vaurioiden oireet: myopatiaoireyhtymä ja lihashypotonia - lihasten heikkous ja surkastuminen, lihasjänteyden heikkeneminen, lihaskipu ja -kouristukset, lapsilla kehittyy lihastoiminnan häiriöitä (lihaskipua ja -heikkoutta, päänsärkyä ja oksentelua voi esiintyä fyysisen rasituksen jälkeen).
- Hermoston vaurioitumisen oireet: viivästynyt psykomotorinen kehitys, hankittujen taitojen regressio, erilaiset kohtaukset (toniset-klooniset, myokloniset), hengitystie- tai neurodistress-oireyhtymät (ajoittainen apnea ja takypnea), toistuvat koomat, joihin liittyy veren asidoosi ja ketoaineiden pitoisuuden nousu, kävelyn häiriöt (pikkuaivoataksia), vanhemmilla lapsilla aivohalvauksen kaltaiset jaksot, päänsäryt, huimaus, perifeeriset neuropatiat, atetoosi.
- Aistielinten vaurioitumisen oireet: näköelin (silmän liikehäiriöt (ptoosi, ulkoinen oftalmoplegia); näköhermojen surkastuminen, verkkokalvon pigmenttirappeuma, kaihi, sarveiskalvon sameus; vanhemmilla lapsilla - hemianopsia (näkökentän puutos), kuuloelin (sensorineuraalinen kuurous tai kuulon heikkeneminen).
- Sisäelinten ja -järjestelmien vaurioiden oireet.
- Sydän: kardiomyopatia (laajentunut tai hypertrofinen kardiomyopatia), erilaiset sydänkatkokset (sydämen johtumisjärjestelmän vauriot).
- Maksa: hepatomegalia tai maksan suureneminen, johon liittyy heikentynyt toiminta, jopa maksan vajaatoiminnan kehittymiseen asti.
- Munuaiset: tubulushäiriöt, kuten De Toni-Debre-Fanconin oireyhtymä (glukoosin, aminohappojen ja fosfaattien erittymisen lisääntyminen).
- Ruoansulatuskanava: toistuvat oksentelukohtaukset, ripuli ja haiman toimintahäiriöt; keliakian kaltainen oireyhtymä.
- Verijärjestelmät: pansytopenia, makrosyyttinen anemia.
- Umpieritysjärjestelmä: kasvun hidastuminen, heikentynyt seksuaalinen kehitys, hypoglykemia, diabetes mellitus ja diabetes insipidus, hypotalamus-aivolisäkeoireyhtymä STH-puutoksella, kilpirauhasen toimintahäiriö, kilpirauhasen vajaatoiminta, hyperparatyreoosi, hyperaldosteronismi.
Mitokondrioiden patologiassa patologiseen prosessiin osallistuu siis suuri määrä elimiä ja järjestelmiä. Kokemus osoittaa, että kliinisistä oireista tärkeimpiä ovat lihaskuormituksen heikko sietokyky, silmänliikehäiriöt (ptoosi, oftalmoplegia), kardiomyopatia, aivohalvauksen kaltaiset kohtaukset ja retinitis pigmentosa. Näiden oireiden ilmaantuminen vaatii perusteellisen laboratoriomenetelmillä tehtävän tutkimuksen mitokondrioiden patologian poissulkemiseksi.
[