Myasthenia gravis - oireet

Myasthenian oireita ovat heikkous ja epänormaali lihasväsymys, joiden vakavuus voi vaihdella merkittävästi päivän aikana ja päivästä toiseen. Heikkous lisääntyy yleensä iltapäivällä ja fyysisen rasituksen yhteydessä ja vähenee levon jälkeen. Aluksi sairaus vaikuttaa usein ulkoisiin silmänlihaksiin ja silmäluomen lihaksiin, mikä aiheuttaa kaksoiskuvia ja ptoosia. Oireet ovat yleensä symmetrisiä. Suhteellisen pienellä osalla potilaista (10–15 %) sairaus vaikuttaa vain silmän lihaksiin, mutta useammin oireet yleistyvät vähitellen ajan myötä. Tässä tapauksessa sairaus vaikuttaa myös raajojen lihaksiin, erityisesti niiden proksimaalisiin osiin (esimerkiksi lonkkalihaksiin ja hartialihakseen). Myös ojentajalihas sekä sormien koukistaja- ja ojentajalihakset ovat sairauden vaikutusalueella. Nielun ja kurkunpään lihasten heikkouden yhteydessä voi esiintyä nielemisvaikeuksia, tukehtumiskohtauksia sekä ruoan ja hengitystieeritteiden vetämistä henkeen. Taudin suurin vaara liittyy hengityslihasten heikkouteen, joka voi johtaa hengitysvajaukseen ja vakavissa tapauksissa myasteeniseen kriisiin. Tilan heikkenemistä voivat laukaista emotionaalinen stressi, infektiot, hormonaalisen tilan muutokset (erityisesti kilpirauhasen vajaatoiminta tai tyreotoksikoosi), erilaiset lääkkeet, kuten aminoglykosidiantibiootit, rytmihäiriölääkkeet, diureetit, magnesiumsuolat ja beetasalpaajat.

Ohimenevä vastasyntyneen myasthenia, jolle on ominaista imemisvaikeudet, heikko itku sekä nielemis- ja hengitysvaikeudet, kehittyy 12 %:lla myastheniaa sairastavien äitien vastasyntyneistä. Myasthenian oireet ilmenevät yleensä muutaman ensimmäisen tunnin aikana syntymän jälkeen ja voivat kestää useista viikoista kahteen kuukauteen uusiutumatta myöhemmin. Äidin ja lapsen taudin vaikeusasteen välillä ei yleensä ole yhteyttä, vaikka vastasyntyneen myasthenia todennäköisimmin johtuu asetyylikoliiniesteraasin vasta-aineiden kulkeutumisesta istukan läpi. Lasten, myös pienten lasten, myasthenia voi olla myös satunnainen hankittu autoimmuunisairaus, joka on samanlainen kuin aikuisilla esiintyvä sairaus. Syntymässä, varhaislapsuudessa, vanhemmilla lapsilla ja aikuisilla voi ilmetä myös synnynnäinen myasteeninen oireyhtymä, joka liittyy presynaptisten tai postsynaptisten rakenteiden geneettisesti määräytyneisiin poikkeavuuksiin, jotka häiritsevät hermo-lihasvälitystä. Nämä tilat periytyvät yleensä autosomaalisesti peittyvästi. Lihasheikkouden yleistymisaste eri oireyhtymissä vaihtelee: joissakin tapauksissa se ilmenee vain kaksoiskuvina ja ptoosina, kun taas toisissa se on diffuusempaa.

Myasthenia graviksen silmäoireet

Silmäoireita esiintyy 90 %:ssa tapauksista, ja 60 %:ssa ne ovat pääoireita. Niille on ominaista seuraavat ilmenemismuodot.

• Ptoosi kehittyy vähitellen, molemminpuolisesti ja usein epäsymmetrisesti.
• Selvempi päivän päätteeksi, vähiten herätessä.
• Se pahenee pitkän ylös katsomisen jälkeen väsymyksen vuoksi.
• Jos toista silmäluomea nostetaan käsin potilaan katsoessa ylöspäin, parillisessa silmäluomassa näkyy pieniä värähteleviä liikkeitä.
• Coganin oire on silmäluomen ylöspäin suuntautuva nykiminen katseen laskemisen jälkeen ylhäältä alkuperäiseen asentoon.
• Positiivinen jääkoe: ptoosi vähenee, kun silmäluomelle on laitettu jäätä 2 minuutin ajan. Testi on negatiivinen ei-myasteenisessa ptoosissa.

Kaksoisnäöt ovat usein pystysuuntaisia, mutta ne voivat koskea mitä tahansa tai kaikkia silmän ulkopuolisia lihaksia. Pseudointernukleaarista oftalmoplegiaa voi esiintyä. Potilas, jolla on stabiili poikkeama, voi hyötyä lihasleikkauksesta, CI-botuliinitoksiinin injektiosta tai näiden yhdistelmästä.

Nystagmoidisia liikkeitä voidaan havaita äärimmäisessä katseen loitonnuksessa.

Edrofonium-testi

Edrofonium on lyhytvaikutteinen antikoliiniesteraasiaine, joka lisää asetyylikoliinin määrää hermo-lihasliitoksessa. Myastheniassa tämä johtaa oireiden, kuten heikkouden, ptoosin ja kaksoisnäön, ohimenevään vähenemiseen. Testin herkkyys on 85 % silmän myastheniassa ja 95 % systeemisessä myastheniassa. Mahdollisia, mutta harvinaisia komplikaatioita ovat bradykardia ja tajunnan menetys, ja myös kuolema on mahdollinen, joten testiä ei tule suorittaa ilman avustajaa, ja elvytyspatjan tulee olla saatavilla äkillisten sydän- ja hengitystiekomplikaatioiden varalta. Testi suoritetaan seuraavasti:

Ptoosin tai diplopian alkutaso arvioidaan objektiivisesti Hessin testillä.

1. Atropiinia annetaan 0,3 mg laskimoon, mikä minimoi muskariiniset sivuvaikutukset.
2. 0,2 ml (2 mg) edrofoniumhydrokloridia annetaan laskimoon. Jos oireet häviävät, testi lopetetaan välittömästi.
3. Jos yliherkkyyttä ei ole, loput 0,8 ml (8 mg) annetaan 60 sekunnin kuluttua.
4. Hessin testin viimeinen mittaus ja/tai uusinta suoritetaan ja tuloksia verrataan ottaen huomioon, että toimenpide kestää vain 5 minuuttia (kuva 18.1121.).

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ]