Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Nethertonin oireyhtymä: syyt, oireet, diagnoosi, hoito
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Iktyoosin - iktyoosimuotoisen synnynnäisen erytroderman (lamellaarinen iktyoosi) yhdistelmä nodulaarisen trikorreksityyppisen hiusvaurion ja atopian kanssa kuvasi ensimmäisen kerran E. V. Netherton (1958).
Mikä aiheuttaa Nethertonin oireyhtymän?
Aiemmin uskottiin, että tauti on tarttuva. Tällä hetkellä oletetaan, että se periytyy autosomaalisesti peittyvästi. Enimmäkseen naiset sairastuvat.
Histopatologia
Tyypillisiä piirteitä ovat proliferatiivinen hyperkeratoosi (joskus parakeratoosiin liittyen), akantoosi spongioosin kanssa, normaali tai paksuuntunut rakeinen kerros, ihon nystyjen hypertrofia, talirauhasten ja hikirauhasten suureneminen, turvotus ja kohtalaiset krooniset tulehdukselliset perivaskulaariset infiltraatit ylädermiksessä, jotka koostuvat lymfosyyteistä ja plasmasoluista.
Nethertonin oireyhtymän oireet
Syntymässä sikiön iho on kokonaan peittynyt kuivaan kellertävänruskeaan kalvoon, joka muistuttaa kollodiumia. Kirjallisuudessa "kolloidisen" sikiön (syn. "kiiltävä lapsi") kuvaus on yksi taudin vakavista ilmenemismuodoista. Joissakin tapauksissa jonkin aikaa ollut kollodiumkalvo muuttuu suuriksi suomuiksi (vastasyntyneiden lamellimainen hilseily) ja häviää kokonaan varhaislapsuudessa, iho pysyy normaalina koko elämän ajan. Useimmissa tapauksissa kalvosta muodostuneet suomut jäävät iholle koko elämän ajan (lamellimainen iktyoosi).
Iän myötä erytroderma taantuu ja hyperkeratoosi voimistuu. Vaurioita esiintyy kaikissa ihopoimuissa, ja niiden ihomuutokset ovat usein selvempiä. Kasvojen iho on yleensä punaista, kireää ja hilseilevää.
Päänahka on runsaan suomun peitossa, korvalehdet ovat kiertyneet ja niissä on runsaasti sarveiskerrostumia, myös korvakäytävissä. Kämmenien, jalkapohjien ja kasvojen ihossa havaitaan lisääntynyttä hikoilua, ja hiusten ja kynsien nopeaa kasvua (hyperdermotogofia).
Kynsilevyt ovat epämuodostuneita ja paksuuntuneita; havaitaan subunguaalista hyperkeratoosia ja diffuusia keratoosia kämmenissä ja jalkapohjissa. Lamellisen iktyoosin tyypillinen oire on myös ektropioni, johon usein liittyy lagoftalmus, keratiitti ja valonarkuus. Joskus lamellisen iktyoosin yhteydessä havaitaan kehitysvammaisuutta.
Nethertonin oireyhtymässä esiintyvät rakenteelliset hiuspoikkeavuudet voivat olla erityyppisiä: kiertyneet hiukset; invaginoiva trikorreksis - hiusten poikittaiset repeämät, joissa proksimaalinen segmentti työntyy distaaliseen; nodulaarinen trikorreksis - hiusten rakenteellinen muodonmuutos, jossa bambutankoihin muodostuu solmumaisia paksuuntumia. Nethertonin oireyhtymässä hiusten paksuuden muutoksia havaitaan yhdistelmänä lamellista iktyoosia ja hiusvarren halkeilua, joka johtuu 3–10 haaran kynsinauhan vaurioitumisesta (trikopiloosi), kun taas hiukset eivät saavuta yli 5 cm:n pituutta. Yleisin hiuspatologia Nethertonin oireyhtymässä on trikorreksis (nodulaarinen tai invaginoiva). Hiusten dystrofisten muutosten seurauksena voi kehittyä fokaalinen tai subtotaalinen alopesia.
Mikä häiritsee sinua?
Miten tunnistaa Nethertonin oireyhtymän?
Nethertonin oireyhtymä erotetaan Leiner-Moussoun desquamatiivisesta erytrodermasta, psoriaattisesta erytrodermasta, Ritterin eksfoliatiivisesta dermatiitista ja rakkulaisen epidermolyysin hoidosta.
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Nethertonin oireyhtymän hoito
Hoitotoimenpiteet toteutetaan kuten iktyoosiin.