Hemofilian oireet

Hemofilia A:n ja hemofilia B:n oireet ovat identtiset; hemofilian tyyppi määritetään vain laboratoriokokeilla, mukaan lukien hyytymistekijöiden kvantitatiivinen määritys.

Verenvuoto-oireyhtymän vakavuus hemofilia A:ssa riippuu suoraan vamman merkittävyydestä, hyytymisaktiivisuudesta ja antihemofiilisen tekijä VIII:n tasosta: alle 1 % - vaikea, 1-5 % - keskivaikea, 5-10 % - lievä, yli 15 % - taudin piilevä muoto. Samaa vaikeusasteluokkaa käytetään hemofilia B:ssä suhteessa hyytymisaktiivisuuteen ja tekijä IX:n tasoon sekä hemofilia C:ssä (hyytymistekijä XI:n aktiivisuuden puutos). Vain merkittävä vamma aiheuttaa lisääntynyttä verenvuotoa, kun tekijöiden VIII tai IX taso ja hyytymisaktiivisuus laskevat 50-25 %. 25-5 %:n tasolla suuri verenvuoto johtuu pienistä vammoista tai pienistä leikkauksista, ja alle 5 %:n tasolla esiintyy spontaania verenvuotoa.

Verenvuototautioireyhtymän ensimmäiset ilmenemismuodot hemofiliassa ilmenevät ensimmäisen elinvuoden lopussa, kun imetys lopetetaan. Rintamaito sisältää riittävästi aktiivista trombokinaasia, joka kompensoi veren hyytymistekijöiden puutetta hemofiliapotilailla (suojaava vaikutus). Vuoden kuluttua lapsi alkaa liikkua aktiivisesti ja loukkaantumisriski kasvaa merkittävästi, joten alle 1 vuoden ikään asti hemofilia diagnosoidaan vain puolella potilaista, ja alle 4 vuoden ikään asti diagnoosi varmistetaan 95 prosentissa tapauksista.

Hemofiliaa sairastavilla lapsilla taudin eri oireet kehittyvät selkeästi iän myötä. Vaikeissa hemofiliamuodoissa vastasyntyneellä on jo laajoja kefalohematoomaa, ihonsisäisiä verenvuotoja ja joskus myöhäistä verenvuotoa napanuorasta ensimmäisistä elintunneista lähtien. Vuoden jälkipuoliskolla esiintyy usein ikenien verenvuotoa suun limakalvolta, joka liittyy sen traumatisoitumiseen erilaisilla esineillä, ja myös pakaroiden verenvuodot ovat tyypillisiä.

Hemofilian kulkuun on ominaista pahenemisvaiheiden ja remissioiden jaksot.

Hemofilian valinnaisia oireita ovat posthemorragisen anemian, nivelankyloosin ja lihasatrofian kehittyminen.

Hemofilian oireyhtymän ominaisuudet lapsilla ovat seuraavat.

Verenvuoto

Viivästynyt verenvuoto esiintyy useita tunteja vamman jälkeen. Vastasyntyneen verenvuoto: kefalohematooma, verenvuoto pakaroissa perätilassa, verenvuoto napanuorasta. Myöhemmin - verenvuoto hampaiden puhkeamisen aikana tai kielen frenulumin vaurioitumisen yhteydessä, hematoomat mustelmien ja lihaksensisäisten injektioiden yhteydessä, verenvuoto ympärileikkauksen aikana.

Ruoansulatuskanavan verenvuoto on tyypillistä vanhemmille lapsille ja liittyy ruoansulatuskanavan erosiiviseen ja haavaiseen patologiaan.

Erilaisten verenvuotojen esiintyvyys hemofiliassa

Verenvuodot	Sairas, %
Verenvuodot nivelissä	94,8
Verenvuotoja ihon alla ja lihaksissa	93.1
Ulkoinen verenvuoto viilloista ja muista vammoista	91,5
Nenäverenvuoto	56,9
Verenvuoto suuontelon limakalvoista	47.3
Verenvuoto hampaan poiston aikana	38.2
Makrohematuria	28.4
Ruoansulatuskanavan verenvuoto	19.6
Retroperitoneaaliset hematoomat	15.7
Kirurgisiin toimenpiteisiin ilman erityistä valmistelua	10.8
Suoliliepeeseen ja suoliston seinämään	6.9
Aivoihin ja sen kalvoihin	14.0
Keuhkoverenvuoto	3.9
Kallon jännekypärän alla	1.0

Verenvuodot

Nivelten verenvuoto on mahdollista, useimmiten suuriin niveliin: polviin, nilkkoihin ja kyynärpäihin. Siitä hetkestä lähtien, kun lapsi osaa kävellä itsenäisesti, lihasten välisistä hematoomeista tulee johtava oire. Nivelonteloon kertynyt veri aiheuttaa nivelkalvon tulehdusta, ja toistuvat verenvuodot johtavat nivelruston tuhoutumiseen, nivelrikon, fibroosin ja nivelen ankyloosin kehittymiseen ja sitä seuraavaan lihasatrofiaan. Vaurioituneesta nivelestä tulee yleensä toistuvien verenvuotojen lähde.

Verenvuoto lonkkanivelen lihakseen aiheuttaa vatsakipua, lonkan fleksiokontraktuuria (kliinisesti jäljittelee lonkkanivelen vauriota) ja etummaisen vatsanpeitteen lihasten jäykkyyttä, joka usein luullaan umpilisäkkeen tulehdukseksi. Vaurioituneen lihaksen aluetta tunnusteltaessa havaitaan tiheä ja kivulias muodostuma.

Hematuria

Hematuriaa esiintyy useammin yli 5-vuotiailla lapsilla. Sen voi aiheuttaa lannevamma, immuunikompleksin aiheuttama munuaisvaurio, korkea urokinaasi-aktiivisuus, oksaluria potilailla, joilla on toistuva hemartroosi ja kipulääkkeiden tiheä käyttö, kehityshäiriöt tai munuaisten sijainti. Makrohematuria esiintyy usein spontaanisti. Joskus siihen liittyy dysuriaa, kipua lannealueella (jopa munuaiskoliikkiin asti), virtsanjohtimien tai virtsaputken varrella. Useiden kivuliaiden virtsaamistarveten jälkeen verihyytymät irtoavat ja kipu laantuu.

Lievään hemofilian muotoon liittyy minimaalinen verenvuoto, ja se havaitaan kypsemmässä iässä kirurgisten toimenpiteiden tai merkittävien vammojen aikana.

Vaarallisimpia ovat kallonsisäiset verenvuodot; eri lähteiden mukaan niiden esiintyvyys on 4–13 % ja kuolleisuus jopa 70 %. Kasvavan kallonsisäisen hematooman myötä havaitaan seuraavia oireita: päänsärky, ahdistuneisuus, hämmennys ja tajunnan heikkeneminen, aivorungon oireet (nystagmus, anisokoria), silmänpohjan verisuonten tukkoisuus, bradykardia ja patologiset hengitystyypit.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]