Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Schwachman-Daimondin oireyhtymä.
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 07.07.2025
Shwachman-Bodian-Diamondin oireyhtymä on autosomaalinen peittyvästi periytyvä sairaus, jolle on ominaista haiman vajaatoiminta, neutropenia, heikentynyt neutrofiilien kemotaksis, aplastinen anemia, trombosytopenia, metafyseaalinen dysostoosi ja viivästynyt fyysinen kehitys. Esiintyvyys on 1:50 000. SBDS-geeni (Shwachman-Bodian-Diamondin oireyhtymägeeni) on tunnistettu kromosomissa 7, vyöhykkeellä 7qll, ja sen mutaatiot johtavat tämän sairauden kehittymiseen.
ICD-10-koodi
K86. Muut haiman sairaudet.
Shwachman-Diamondin oireyhtymän oireet
Oireet ilmenevät yleensä 3–5 kuukauden iässä täydentävien ruokien aloittamisen jälkeen, harvoin aikaisemmin. Ripulia esiintyy jopa 4–10 kertaa päivässä, usein ajoittaista, runsasta, pahanhajuista ja rasvaista ulostetta. Ruokahalu heikkenee jyrkästi, dystrofia kehittyy nopeasti, fyysinen ja neuropsykiainen kehitys viivästyy. Usein havaitaan luuston epämuodostumia ja osteopenian merkkejä, joihin liittyy spontaaneja murtumia. Perifeerisessä veressä havaitaan neutropeniaa, normokromista ja normosideremistä anemiaa, trombosytopeniaa yhdistettynä hemorragiseen oireyhtymään. Maksa on tiheä ja teräväreunainen. Schwachman-Diamondin oireyhtymää sairastavat lapset ovat alttiita hengityselinten ja ihon bakteeri-infektioille (keuhkoputkentulehdus, keuhkokuume, paiseet, pseudofurunkuloosi, pyoderma).
Jotkin kliiniset oireet (haiman vajaatoiminta, steatorrea, keuhko- ja maksapatologia) edellyttävät kystisen fibroosin poissulkemista. Shwachman-Diamondin oireyhtymässä hikitesti ja muut kystisen fibroosin testit ovat negatiivisia.
Shwachman-Diamondin oireyhtymän hoito
Runsaskalorinen, vähärasvainen ja proteiinipitoinen ruokavalio keskipitkäketjuisilla triglyserideillä, korvaushoito haimalääkkeillä ja infektioiden oikea-aikainen antibakteerinen hoito ovat aiheellisia.
Mikä häiritsee sinua?
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?