Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Rettin oireyhtymä lapsilla
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Rettin oireyhtymä on etenevä keskushermostoa rappeuttava sairaus, joka vaikuttaa pääasiassa tyttöihin.
ICD-10-koodi
F84.2 Rettin oireyhtymä.
[ Rettin oireyhtymän syyt ja patogeneesi
Rettin oireyhtymän geneettinen luonne liittyy X-kromosomin hajoamiseen ja spontaaneihin mutaatioihin replikaatioprosessia säätelevissä geeneissä. On tunnistettu useiden dendriittien kasvua säätelevien proteiinien, tyvitumakkeiden glutamiinireseptorien sekä dopaminergisten ja kolinergisten toimintojen häiriöiden selektiivistä puutosta.
TT paljasti useita epäspesifisiä neuromorfologisia muutoksia aivoissa. EEG osoitti bioelektrisen aktiivisuuden häiriöitä. Ne viittaavat alempien liikehermosolujen, tyvitumakkeiden sekä selkäytimen, rungon ja hypotalamuksen vaurioitumiseen. Tyypillistä on aivojen kehityksen hidastuminen syntymän jälkeen ja sen pysähtyminen neljän vuoden ikään mennessä. Myös kehon ja yksittäisten elinten (sydän, maksa, munuaiset, perna) kasvun hidastuminen.
Rettin oireyhtymän oireet
Tyypillisissä tapauksissa Rett-oireyhtymä alkaa 6–24 kuukauden iässä näennäisen normaalin kehityksen taustalla. Kliininen kuva jaetaan neljään vaiheeseen.
- Vaiheelle I (lapsen ikä 6–12 kuukautta) on ominaista käsien, jalkojen ja pään ympärysmitan hidas kasvu; lihasten hypotonia.
- Vaiheessa II (lapsen ikä 12–24 kuukautta) puhekyky, tahalliset kädenliikkeet ja hankitut hienot manipulointitaidot heikkenevät, ja ilmenee erilaisia stereotyyppisiä kädenliikkeitä (käsien vääntäminen tai pesu, käsien kostuttaminen syljellä jne.). Useimmilla potilailla on hengityshäiriöitä 1–2 minuutin apnean muodossa, jota seuraa hyperventilaatio. 50–80 %:ssa tapauksista esiintyy erilaisia epileptisiä kohtauksia, jotka eivät reagoi hyvin antikonvulsanttihoitoon, sekä ekstrapyramidaalisia häiriöitä, kuten lihasdystoniaa, ataksiaa ja hyperkineesiä.
- Vaihe III (pseudostationaarinen) kattaa pitkän esikoulu- ja varhaiskouluiän. Lasten tila on suhteellisen vakaa. Etualalle tulevat vaikea kehitysvammaisuus, kouristukset ja ekstrapyramidaaliset häiriöt.
- Vaiheessa IV esiintyy motoristen häiriöiden etenemistä, nivelten ja selkärangan muutoksia. Potilaat menettävät kyvyn liikkua itsenäisesti.
Mitä on tutkittava?
Kuinka tarkastella?
Kuka ottaa yhteyttä?
Rettin oireyhtymän hoito ja ennuste
Rettin oireyhtymän hoito on oireenmukaista. Ennuste on epäsuotuisa.