Kaikki iLive-sisältö tarkistetaan lääketieteellisesti tai se tarkistetaan tosiasiallisen tarkkuuden varmistamiseksi.
Meillä on tiukat hankintaohjeet ja vain linkki hyvämaineisiin mediasivustoihin, akateemisiin tutkimuslaitoksiin ja mahdollisuuksien mukaan lääketieteellisesti vertaisarvioituihin tutkimuksiin. Huomaa, että suluissa ([1], [2] jne.) Olevat numerot ovat napsautettavia linkkejä näihin tutkimuksiin.
Jos sinusta tuntuu, että jokin sisältö on virheellinen, vanhentunut tai muuten kyseenalainen, valitse se ja paina Ctrl + Enter.
Sirppisoluanemia
Lääketieteen asiantuntija
Viimeksi tarkistettu: 05.07.2025
Sirppisoluanemia on vakava krooninen hemolyyttinen anemia, jota esiintyy sirppigeenin suhteen homotsygoottisilla henkilöillä ja johon liittyy korkea kuolleisuus. Useimmiten tätä sairautta esiintyy afrikkalaista syntyperää olevilla ihmisillä. Sirppisoluanemian esiintyvyys vastasyntyneillä on 1:625. Homotsygootit eivät syntetisoi HbA:ta, niiden punasolut sisältävät 90–100 % HbS:ää.
Sirppisoluanemia on yleinen trooppisen Afrikan asukkaiden ja joidenkin Intian alueiden keskuudessa, ja harvinaisempi Välimeren maissa, Lähi-idässä ja Amerikassa. Laajan väestönmuuton vuoksi sitä on viime aikoina alettu esiintyä myös Länsi-Euroopassa.
Sirppisoluanemian aiheuttaa HbS:n homotsygoottisuus tai kaksoisheterotsygoottisuus: HbS-β-talassemia tai Hb SC (Hb SE, Hb SD).
[ Sirppisoluanemian syyt
Tämän patologian pääasiallinen vika on HbS:n tuotanto kromosomissa 11 olevan β-globiinigeenin spontaanin mutaation ja deleetion seurauksena, mikä johtaa valiinin korvautumiseen glutamiinihapolla polypeptidiketjun VIP-asemassa (a2 , β2,6val ). Hapenpuute aiheuttaa epänormaalin hemoglobiinin hapettuneiden molekyylien kerrostumisen monofilamenttien muodossa, jotka aggregaation seurauksena muuttuvat kiteiksi, mikä muuttaa punasolujen kalvoa, mikä lopulta johtaa sirppisolujen muodostumiseen. Uskotaan, että sirppisoluanemiageenin läsnäolo kehossa antaa potilaalle tietynasteisen vastustuskyvyn malariaa vastaan.
Sirppisoluanemian oireet
Tauti ilmenee kipukohtausten (kriisien) muodossa, jotka liittyvät kapillaarien tukkeutumiseen punasolujen spontaanin "puolikuuntumisen" seurauksena, ja vuorottelevat remissiojaksojen kanssa. Kriisejä voivat laukaista samanaikaiset sairaudet, sääolosuhteet, stressi, ja kriisien spontaani esiintyminen on mahdollista.
Taudin kliiniset oireet ilmenevät yleensä ensimmäisen elinvuoden loppuun mennessä. Vastasyntyneillä sikiöhemoglobiini (HbF) on vallitseva; kun HbF:n määrä laskee postnataalisella kaudella, HbS:n pitoisuus kasvaa. Verensuonensisäisiä "puolikuuja" ja hemolyysin merkkejä voidaan havaita jo 6–8 viikon iässä, mutta taudin kliiniset oireet eivät yleensä ole tyypillisiä ennen 5–6 kuukauden ikää.
Mikä häiritsee sinua?
Sirppisoluanemian diagnoosi
Hemogramissa havaitaan normokrominen hyperregeneratiivinen anemia - hemoglobiinipitoisuus on yleensä 60–80 g/l, retikulosyyttien määrä 50–150 %. Perifeerisen veren tahranäytteet sisältävät yleensä punasoluja, jotka ovat muuttuneet peruuttamattomasti sirppimäisiksi – sirppimäisiä punasoluja; havaitaan myös aniso- ja poikilosytoosia, polykromatofiliaa, ovalosytoosia, mikro- ja makrosytoosia, Cabotin renkaita ja Jolly-kappaleita. Leukosyyttien kokonaismäärä nousee 12–20 x 109 / l:aan, havaitaan neutrofiliaa; verihiutaleiden määrä kasvaa ja lasko hidastuu.
Mitä testejä tarvitaan?
Sirppisoluanemian hoito
Sirppisoluanemian verensiirtohoitoon liittyy veren viskositeetin nousu, kunnes hemoglobiini (HbS) -tasot ovat merkittävästi laskeneet; punasolutransfuusion aloittamisen jälkeen hemoglobiini (Ht) ei saisi ylittää 25–30 %. Hätätilanteessa tehtävä verensiirto on aiheellista vain silloin, kun veren kuljetustoimintoa on tarpeen lisätä ilman merkittävää hemoglobiinitasojen laskua, kuten:
- vaikeassa anemiassa;
- sekvestraatiokriisin sattuessa;
- aplastisen kriisin aikana;
- verenhukan sattuessa;
- ennen leikkausta.