Proteus-oireyhtymä eli osittainen gigantismi.

Harvinainen sairaus, Proteus-oireyhtymä, on geneettinen monisysteeminen patologia, jolla on voimakkaita kliinisiä ilmenemismuotoja, nimittäin: selektiivinen gigantismi, veren ja imusuonijärjestelmän vauriot.

Michael Cohen mainitsi oireyhtymän ensimmäisen kerran vuonna 1979. Neljä vuotta myöhemmin Saksassa sairaus sai nykyisen nimensä – Proteus-oireyhtymä – antiikin Kreikan jumaluuden Proteus Monikasvoisen mukaan.

Proteus-oireyhtymä diagnosoidaan usein virheellisesti hamartomatoottiseksi sairaudeksi neurofibromatoosin muodossa, joka periytyy autosomaalisesti dominanttisti.

Proteus-oireyhtymän muita nimiä ovat: Proteus-oireyhtymä, norsumiehen tauti ja osittainen gigantismioireyhtymä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ]

Epidemiologia

Proteus-oireyhtymää pidetään erittäin harvinaisena sairautena, sillä vastaavanlaisia tapauksia on havaittu vain noin kaksisataa koko ajan. Tällaiset tilastot antavat meille mahdollisuuden todeta, että oireyhtymää esiintyy alle yhdellä tapauksella miljoonaa vastasyntynyttä kohden.

[ 6 ], [ 7 ], [ 8 ], [ 9 ]

Syyt Proteus-oireyhtymä

Proteus-oireyhtymän syynä on tietty geenimutaatio. Me kaikki tiedämme, että ihmiskehossa on suuri määrä DNA-ketjuja, jotka periytyvät meille vanhemmiltamme. Mutta joskus alkionkehityksen aikana tapahtuu tietty geneettinen vika, joka johtaa synnynnäisten geneettisten sairauksien ilmaantumiseen.

Proteus-oireyhtymä havaitaan, kun AKT-geenissä on muutos: tämä proteiini vastaa solujen kasvunopeudesta kehossa. Jos henkilö on terve, hänen AKT-geeninsä on inaktiivinen. Proteus-oireyhtymää sairastavilla potilailla tämä geeni on aktiivinen ja kiihdyttää solujen kasvuprosessia.

Patologian vakavuus riippuu siitä, missä raskauden vaiheessa geenimutaatio tapahtui. Mitä aikaisemmassa vaiheessa tämä vaihe oli, sitä vakavampi Proteus-oireyhtymä on.

Tällä hetkellä tiedemiehet työskentelevät seuraavien kysymysten parissa:

• Miten yhden geenin mutaatio voi vaikuttaa täysin erilaisten ihmiskudosten kasvunopeuteen?
• Mistä selektiivinen kudoskasvu riippuu? Miksi joillakin potilailla esiintyy ihon hypertrofiaa, kun taas toisilla luiden ja/tai verisuonten hypertrofiaa?

[ 10 ], [ 11 ], [ 12 ], [ 13 ], [ 14 ], [ 15 ]

Riskitekijät

Proteus-oireyhtymän kehittymiseen vaikuttavat tarkat tekijät ovat tuntemattomia. Tutkijat ovat kuitenkin tunnistaneet useita tekijöitä, jotka voisivat teoriassa edistää tällaisen patologian kehittymistä lapsella:

• suunnittelematon hedelmöitys;
• raskauden lääketieteellisen valvonnan puute;
• virustaudit raskaana olevilla naisilla;
• kiellettyjen lääkkeiden käyttö raskauden aikana sekä krooninen ja akuutti myrkytys;
• tupakointi ja alkoholin käyttö raskauden aikana;
• riippuvuus;
• vitamiinien ja muiden välttämättömien aineiden riittämätön saanti raskaana olevan naisen kehossa;
• huono ekologia, säteily, työperäiset vaarat.

[ 16 ], [ 17 ], [ 18 ]

Synnyssä

Proteus-oireyhtymän patogeneesiä ei ole vielä täysin tutkittu. Tiedetään vain, että patologian kehittyminen johtuu somaattisten solujen mosaiikkisuudesta - sukupuolikromosomien yhdistelmän poikkeavuudesta hallitsevan geenin mukaan, jota ei ole vielä tunnistettu.

Jotkut tiedemiehet kyseenalaistavat kuitenkin myös tämän teorian, sillä yksittäisissä tapauksissa on havaittu lieviä taudin oireita sairastuneiden henkilöiden vanhemmilla.

Hyper- ja hypoplasian rinnakkaiselo Proteus-oireyhtymässä viittaa mahdolliseen alkion somaattiseen rekombinaatioon, joka johtaa ainakin kolmen solutyypin esiintymiseen: normaalien, hypertrofisten ja atrofisten solurakenteiden.

[ 19 ], [ 20 ], [ 21 ], [ 22 ]

Oireet Proteus-oireyhtymä

Yleensä Proteus-oireyhtymää sairastavat ihmiset eivät eroa muista lapsista imeväisikäisinä: patologiset muutokset alkavat ilmetä vuosien varrella. Proteus-oireyhtymän diagnosointi aluksi on erittäin vaikeaa, koska taudin ensimmäiset oireet voivat vaihdella potilaasta toiseen. Ainoa taudin tyypillinen merkki on kudosten lisääntyminen. Mikä tahansa ihmiskehon kudos voi lisääntyä: luu-, lihas-, rasvakudos sekä verisuonet ja imusuonet. Lisääntyminen voi vaikuttaa lähes mihin tahansa elimeen. Suurempi kudosten lisääntymisen prosenttiosuus on kuitenkin raajoissa ja pään alueella.

Proteus-oireyhtymä vaikuttaa suoraan potilaan elinajanodotteen lyhenemiseen, ja tämä selittyy usein esiintyvillä verisuoniongelmilla. Tällaisten ongelmien joukossa esiintyy yleensä tromboemboliaa, tromboosia jne. Kasvainprosessit ja umpieritysjärjestelmän vauriot eivät ole harvinaisempia.

Itse oireyhtymä ei vaikuta potilaan älyllisen tason laskuun, mutta hermokudoksen patologinen lisääntyminen voi aiheuttaa merkittävän viiveen henkisessä kehityksessä.

Oireiden ensimmäiset oireet voivat ilmetä lapsilla 2–4-vuotiaana. Nämä ovat yleensä seuraavat oireet:

• yhden raajan koon kasvu;
• yksittäisten luiden koon kasvu;
• ihoalueiden paikallinen tiivistyminen ja paksuuntuminen - esimerkiksi kasvojen, kämmenten, jalkojen alueella;
• kasvainprosessien kehittyminen.

Komplikaatiot ja seuraukset

• Käsien, jalkojen ja sormien hypertrofinen epäsymmetria, hemihyperplasia, megalospondylodysplasia.
• Selkärangan kaarevuus.
• Kielen suureneminen, kallon muuttumattoman luukudoksen patologinen lisääntyminen (hyperostoosi), mikrokefalia.
• Verisuonivauriot, lipoomat ja nevi (sidekudos, epidermaalinen).
• Rasvakudoksen tai verisuonten paikalliset invasiiviset viat.
• Kystiset muodostumat keuhkoissa.
• Verihyytymien muodostuminen syviin verisuoniin, keuhkojen tromboembolia.
• Kystiset muodostumat lisäkkeissä, hyvänlaatuiset kasvaimet korvasylkirauhasissa, jotkut onkologian tyypit.
• Strabismus.
• Hammasrivin viat.
• Kehitysvammaisuus, akateemisen suorituksen ongelmat.

[ 23 ], [ 24 ], [ 25 ], [ 26 ], [ 27 ]

Diagnostiikka Proteus-oireyhtymä

Proteus-oireyhtymän diagnosointi varhaisessa vaiheessa on lähes mahdotonta, koska tärkeimmät diagnostiset kriteerit ovat taudin tyypilliset oireet:

• kudosten lisääntyminen;
• raajojen suhteeton hypertrofia;
• elinten tai kehon osien suureneminen;
• selkärangan kaarevuus nikamien suhteettoman kehityksen vuoksi;
• kystiset poikkeavuudet;
• lipoomat, verenkierto- ja imusuonijärjestelmän häiriöt.

Proteus-oireyhtymän diagnoosin varmistamiseksi ei ole olemassa testejä. Veren hyytymisindikaattoreita seurataan, koska taudille on ominaista tromboosi ja tromboembolia.

Instrumentaalisiin diagnostiikoihin voivat kuulua röntgenkuvaus, magneettikuvaus, tietokonetomografia, angiografia, enkefalografia jne.

• Röntgenkuvilla voidaan arvioida kaarevan selkärangan kuntoa sekä raajojen tai sormien luukudoksen muutoksia.
• Tomografiset tutkimusmenetelmät auttavat arvioimaan kallonontelon tilaa, tunnistamaan aivojen kehityksen vikoja, havaitsemaan verisuonten poikkeavuuksia, kasvaimia, kystat jne.
• Enkefalografia määrätään kohtausten yhteydessä niiden syyn selvittämiseksi.
• Angiografia ja dopplerografia mahdollistavat syvien verisuonten tromboosin ja embolian esiintymisen määrittämisen.

Joskus Proteus-oireyhtymän tapauksessa, erityisesti kasvainprosessien läsnä ollessa, lääkärit määräävät histologisen tutkimuksen alustavalla biopsialla.

[ 28 ]

Differentiaalinen diagnoosi

Proteus-oireyhtymän differentiaalinen diagnoosi suoritetaan seuraavilla sairauksilla:

• Klippel-Trenaunay-Weberin oireyhtymän kanssa;
• neurofibromatoosin kanssa;
• enkefalokraniolipomatoosin kanssa;
• lipomatoosi-hemihyperplasia-oireyhtymän kanssa.

[ 29 ], [ 30 ], [ 31 ], [ 32 ]

Hoito Proteus-oireyhtymä

Proteus-oireyhtymää pidetään parantumattomana sairautena. Taudin varhainen diagnosointi kuitenkin mahdollistaa patologian pääoireiden onnistuneen voittamisen ja komplikaatioiden välttämisen. Esimerkiksi selkärangan kaarevuuden, luukudoksen liiallisen kasvun tai raajojen pituuseroavaisuuksien tapauksessa potilaalle tarjotaan erityisiä ortopedisia laitteita.

Jos häiriö havaitaan hematopoieettisessa järjestelmässä tai havaitaan kasvainprosessien kasvua, Proteus-oireyhtymää sairastavan potilaan tulee olla elinikäisessä lääkärin valvonnassa.

Proteus-oireyhtymän lääkehoito koostuu vain oireenmukaisten lääkkeiden määräämisestä. Näitä ovat kipulääkkeet (ibuprofeeni, ketolong), diureetit (furosemidi, lasix), antikoagulantit (hepariini, fragmin, fondaparinuuksi, tinzapariini), vasopressorit (dopamiini, dobutamiini), trombolyytit (urokinaasi, streptokinaasi, alteplaasi).

Proteus-oireyhtymään hyväksytyt lääkkeet

	Antotapa ja annostus	Sivuvaikutukset	Erityisohjeet
Ibuprofeeni	Kipuun ota 600 mg 2-3 kertaa päivässä.	Lääkkeen ottaminen voi liittyä pahoinvointiin, dyspepsiaan ja vatsakipuun.	Ibuprofeenia ei käytetä hematopoieettisten toimintahäiriöiden yhteydessä.
Lasix	Turvotusta varten ota 20-80 mg päivässä, ja annosta voidaan mahdollisesti lisätä edelleen.	Mahdollinen verenpaineen lasku, heikkous, päänsärky, jano, allergiat.	Lääkkeen ottaminen tulee yhdistää elektrolyyttihäiriöiden kompensointiin.
Tinzapariini	Sitä käytetään antikoagulanttina yksilöllisten hoito-ohjelmien mukaisesti.	Pitkäaikaisessa hoidossa voi kehittyä verenvuotokomplikaatioita.	Lääkettä käytetään veren hyytymisasteen jatkuvalla seurannalla.
Dobutamiini	Lääkettä käytetään yksilöllisesti valittujen hoito-ohjelmien mukaisesti.	Pitkäaikainen hoito voi aiheuttaa rytmihäiriöitä ja verenpaineen muutoksia.	Lääkkeen kanssa hoidettaessa on tarpeen seurata sykettä, verenpainetta ja diureesia.
Streptokinaasi	Lääke annetaan laskimonsisäisesti tiputuksena keskimäärin 250 000 IU:n annoksella 50 ml:ssa suolaliuosta nopeudella 30 tippaa/min.	Yliherkkyys proteiinille on mahdollinen: päänsärky, pahoinvointi, kuume.	Hoito suoritetaan veren hyytymisparametrien ja fibrinogeenitasojen seurannalla.

Vitamiinit

Proteus-oireyhtymästä kärsivän henkilön ruokavalioon tulisi kuulua väkevöityjä ja tasapainoisia ruokia. Lisäksi voidaan ottaa säännöllisesti muita vitamiineja - pääasiassa verisuonten ja sydämen vahvistamiseksi, solujen ja kudosten tilan ja rakenteen parantamiseksi.

• Riboksiini - vaikuttaa myönteisesti aineenvaihduntaan ja maksan toimintaan
• Asparkam – ehkäisee sydän- ja verisuonijärjestelmän ongelmia.
• Doppelherz sisältää kaliumia, joka on välttämätön sairaalle organismille, ja hyödyllisiä omega-3-happoja.
• Sophora on lääke sydän- ja verisuonitautien ehkäisyyn.
• Askorutiini on lääke verisuonten seinämän normaalin tilan ylläpitämiseksi ja trombin muodostumisen estämiseksi.

Vitamiinivalmisteet määrätään yleensä erikseen, koska jotkut potilaat voivat olla intolerantteja yhdelle tai toiselle komponentille.

Fysioterapiahoito

Proteus-oireyhtymän fysioterapia pyrkii yleensä ylläpitämään sydän- ja verisuonijärjestelmän toimintaa, parantamaan sepelvaltimo- ja perifeeristä verenkiertoa. Parantuneen verenkierron myötä hapen kuljetustaso kasvaa, keskushermoston ja autonomisen hermoston prosessit helpottuvat ja neuroendokriiniset ja immuunivasteet normalisoituvat.

Proteus-oireyhtymää sairastavan potilaan tilan parantamiseksi voidaan käyttää erilaisia fysioterapiamenetelmiä taudin vallitsevasta ilmentymästä riippuen.

Fysioterapian vasta-aiheita voivat olla:

• epästabiili angina pectoris;
• vaikea verenkiertohäiriö;
• vakavat sydämen rytmihäiriöt;
• aneurysma;
• kuumeiset olosuhteet;
• onkologia ja epäilys vastaavista prosesseista;
• tromboembolia;
• sydänkohtaus-keuhkokuume.

Proteus-oireyhtymän tietyn menettelyn valinta riippuu sydän- ja verisuonijärjestelmän toiminnallisen häiriön vakavuudesta, verenkiertoa säätelevien hermoston ja neurohumoraalisten järjestelmien tilasta sekä muista kehon ongelmista.

Kansanlääkkeet

Proteus-oireyhtymän veren laadun parantamiseksi on suositeltavaa juoda säännöllisesti juomia, jotka on valmistettu viburnum-marjoista, tyrnistä, karpaloista ja mustikoista.

Proteus-oireyhtymässä trombin muodostumisen ehkäisyyn käytetään leskenlehdestä, mesiangervosta, astragaluksesta, raunioyrtistä ja vadelmanlehdistä tehtyjä teejuomia ja -uutteita. Hauduta 1 rkl yrttiä ½ litraan kiehuvaa vettä, anna hautua kannen alla, kunnes seos on jäähtynyt. Juo puoli lasillista tätä lääkettä kolme kertaa päivässä.

Kuuluisa inkivääritee on erittäin hyödyllistä: se ohentaa verta ja parantaa verenkiertoa, estää myrkkyjen kertymistä. Lääkinnällisen inkivääriteen valmistamiseksi raasta pala inkivääriä ja kaada sen päälle kiehuvaa vettä, anna hautua 20 minuuttia. Jäähdytyksen jälkeen lisää juomaan hieman hunajaa ja/tai sitruunaa. Imusuonten virtauksen parantamiseksi voit lisätä teehen ripauksen kanelia.

Jos vaurioituneisiin kudoksiin on muodostunut turvotusta, käytä seuraavaa menetelmää: levitä viipaleiksi leikattu tomaatti vaurioituneille alueille: 3-4 tunnin kuluttua vaihda viipaleet tuoreisiin.

Esimerkki Proteus-oireyhtymän hoidosta mumiyolla:

• liuota 8 g mumiyoa 500 ml:aan kiehuvaa vettä;
• Juo 1 rkl aamulla tyhjään vatsaan 10 päivän ajan.

Hoitojakso voidaan toistaa viiden päivän kuluttua. Yhteensä suositellaan neljää hoitojaksoa.

Vaurioituneita alueita voidaan hoitaa voiteella, joka on 20-prosenttisesti laimennettu mumiyo sekoitettuna vaseliiniin.

[ 33 ], [ 34 ], [ 35 ], [ 36 ], [ 37 ], [ 38 ]

Yrttihoito

• Ginseng-juurta otetaan suun kautta ennen aterioita - 20 tippaa tinktuuraa alkoholissa kolme kertaa päivässä tai 0,15–0,3 g tabletteina kolme kertaa päivässä. Antoaika on ½–1 kuukausi.
• Valmista seos, jossa on 20 g tyrnin kuorta, 80 g koivunlehtiä ja 100 g pajun kuorta. Valmista hauduke lisäämällä 1 rkl seosta ja 250 ml kiehuvaa vettä. Juo 2 lasillista lääkettä päivittäin.
• Ota 20 tippaa valkosipulitinktuuraa enintään 3 kertaa päivässä tai 25 tippaa sipulitinktuuraa kolme kertaa päivässä kuukauden ajan.
• Turvotusta varten valmistetaan yrttiteet koivunlehtien, hevosenkortteen, persiljan juurakon, katajanmarjojen, voikukan juurakon ja ruusunmarjojen perusteella.

Homeopatia

Nykyään monet lääketieteen asiantuntijat ovat tunnustaneet homeopaattisten lääkkeiden tehokkuuden erilaisten sairauksien, myös kroonisten, hoidossa. On myös homeopaattisia lääkkeitä, jotka voivat auttaa, elleivät paranna, niin vähentää merkittävästi sellaisen sairauden oireita kuin Proteus-oireyhtymä.

Esimerkiksi Lymphomyosot on Saksassa valmistettu monimutkainen homeopaattinen lääke, joka suorittaa useita hyödyllisiä toimintoja kehossa kerralla:

• poistaa myrkyllisiä aineita, kudosten hajoamistuotteita ja aineenvaihduntaa;
• pysäyttää patologisen kudoskasvun;
• estää ödeeman muodostumisen.

Lymphomyosotia voi ostaa apteekeista tippojen, tablettien tai injektionesteenä. Lääkettä suositellaan käytettäväksi lääkärin määräyksen mukaan kolme kertaa päivässä (tabletit tai tipat) tai 1-3 kertaa viikossa (lihaksensisäiset tai ihonalaiset injektiot). Lymphomyosot-hoito voi kestää pitkään, tarvittaessa jopa useita kuukausia.

Lääkkeen tehon parantamiseksi sitä voidaan yhdistää muihin homeopaattisiin lääkkeisiin. Yleisimmin käytettyjä lääkkeitä ovat: conium, tuija, calcium fluoricum. Harvemmin ja käyttöaiheen mukaan - solanum tuberosum, succinum, apis ja tropaeolum.

Lisäksi viimeisen vuosikymmenen aikana on aktiivisesti käytetty potensoituja khaloniaineita (lääkkeitä, jotka säätelevät mitoottista solujen jakautumista), epidermaalisen kasvutekijän (EGF) ja fibroblastikasvutekijän (FGF) aineita.

Listatut lääkkeet ovat käytännössä vailla epämiellyttäviä sivuvaikutuksia, mutta ne voivat merkittävästi parantaa Proteus-oireyhtymää sairastavien potilaiden tilaa.

Kirurginen hoito

Jotkin Proteus-oireyhtymässä esiintyvät kudoskasvaimet vaativat kirurgista korjausta. Esimerkiksi leuan epämuodostumien tapauksessa annetaan seuraavat:

• purennan kirurginen oikomishoito;
• yksittäisten hampaiden rakentaminen, oikean hammasrivin muodostaminen;
• leukakirurgiset toimenpiteet jne.

Ihon ja ihonalaisten kasvainten, pinnallisten hemangioomien läsnä ollessa voidaan käyttää niiden laserpoistoa tai kryodestruktiota. Kystiset muodostumat ja kasvaimet (mukaan lukien sisäiset) poistetaan kirurgisesti.

• Leikkausta voidaan tarvita selkärangan asteittaisen kaarevuuden, sormien liiallisen pidentymisen jne. tapauksissa.
• Kirurginen toimenpide on perusteltua, jos kasvaimia esiintyy, jotka häiritsevät normaalia hengitystä, näköä, kuuloa sekä elintärkeiden elinten alueella sijaitsevia kasvaimia.
• Nopeasti kasvavat kasvut poistetaan aina.

Jotkin Proteus-oireyhtymän leikkaukset tehdään esteettisistä syistä – esimerkiksi jos kasvojen tai pään alueella havaitaan kudoskasvua.

Ennaltaehkäisy

Tutkijat ovat laatineet niin sanotut "10 käskyä" naisille synnynnäisten epämuodostumien ehkäisemiseksi tulevilla lapsillaan, mukaan lukien Proteus-oireyhtymän ehkäisy. Nämä "käskyt" koostuvat seuraavista suosituksista:

1. Naisen, joka on lisääntymisiässä, seksuaalisesti aktiivinen eikä käytä ehkäisyä, tulisi olla varautunut siihen, että hän voi tulla raskaaksi milloin tahansa.
2. Raskaus tulee aina suunnitella viisaasti, ja se on suositeltavaa tehdä ennen 30–35 vuoden ikää.
3. Koko raskauden ajan on tarpeen käydä lääkärissä ja seurata raskauden kulkua ja sikiön tilaa.
4. Ennen raskautta on suositeltavaa ottaa rokotus vihurirokkoa vastaan. Raskauden aikana on vältettävä kosketusta virustauteja sairastavien ihmisten kanssa - älä vieraile julkisilla paikoilla epidemioiden aikana, pese kädet saippualla palattuasi kadulta jne.
5. Raskauden aikana on ehdottomasti kielletty minkään lääkkeen ottaminen ilman lääkärin lupaa.
6. Et saa juoda alkoholia, tupakoida tai käyttää huumeita.
7. Jatkoa edelliseen kohtaan: tupakointialueita ja -huoneita tulisi välttää.
8. On tärkeää syödä laadukasta ja tasapainoista ruokavaliota ja nauttia riittävästi kasviperäisiä tuotteita.
9. Jos mahdollista, sinun tulisi saada riittävästi lepoa raskauden aikana eikä ylikuormittaa kehoasi fyysisellä työllä.
10. Jos sinulla on epäilyksiä tai epäilyksiä, sinun tulee kääntyä lääkärin puoleen.

[ 39 ], [ 40 ], [ 41 ]

Ennuste

Kaikenlaiset komplikaatiot – esimerkiksi keskushermoston toimintahäiriöt, selkärangan nopeasti kasvava kaarevuus, tromboosi, sisäelinten vauriot – voivat vaikuttaa negatiivisesti Proteus-oireyhtymästä kärsivien potilaiden laatuun ja elämän kestoon.

Mitä aikaisemmin tämä diagnoosi tehdään, sitä paremmat mahdollisuudet potilaalla on välttää monia komplikaatioita. Ja oikea-aikaiset ennaltaehkäisevät ja terapeuttiset toimenpiteet voivat vaikuttaa myönteisesti elämänlaatuun ja pidentää sen kestoa.

Yleensä Proteus-oireyhtymä potilailla, jotka eivät tarvitse leikkausta, ei estä heitä johtamasta suhteellisen aktiivista elämäntapaa.

[ 42 ]