Paksusuolen perinnöllinen (juveniili) polypoosi

Perinnöllinen (juveniili) paksusuolen polypoosi on perinnöllinen sairaus, jolla on autosomaalinen dominantti tartuntareitti. Paksusuolen monipolypoosia esiintyy. Kirjallisuuden mukaan polyypit havaitaan yleensä nuoruusiässä, mutta niitä voi esiintyä myös varhaislapsuudessa ja jopa vanhuudessa. Tämän tyyppisen perinnöllisen polypoosityypin uskotaan olevan erittäin altis syöpäkasvaimen kehittymiselle: paksusuolen polyypin (tai polyyppien) muuttuminen syöpäkasvaimeksi on mahdollista 95 %:ssa tapauksista, ja yleensä syöpä kehittyy varhain, ennen 40 vuoden ikää. Paksusuolen polyypin yhdistelmiä on kuvattu mahalaukun syöpään, pohjukaissuolen päänystyn ampullaan (Vater) ja jopa ohutsuolessa (missä se on yleensä erittäin harvinaista) esiintymiseen, vaikka tässä sairaudessa ei yleensä esiinny polyyppejä, jotka sijaitsevat paksusuolen lähellä.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ], [ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ], [ 8 ]

Patomorfologia

Yleensä paksusuolessa havaitaan valtava määrä polyyppejä, joissakin tapauksissa niitä on erityisen paljon peräsuolessa. Niiden koko vaihtelee: kirjaimellisesti täsmällisistä useisiin senttimetreihin halkaisijaltaan. Histologisessa tutkimuksessa polyypeillä ei ole mitään ominaispiirteitä, eivätkä ne eroa tavallisista adenomatoottisista, harvemmin rauhas- ja villotyypeistä. Joskus löydetään yksi tai useampi syöpäkasvain.

Perinnöllisen paksusuolen polypoosin oireet

Useimmissa tapauksissa tauti on oireeton ennen komplikaatioiden kehittymistä, ja vain joillakin potilailla on taipumus toistuviin suolistohäiriöihin. Polyypit havaitaan joko sattumalta - lääkärintarkastuksen aikana suoritetun rektoskopian tai kolonoskopian aikana - tai jos nämä tutkimukset on tehty täysin eri epäillyn sairauden vuoksi. Röntgentutkimus (irrigoskopia) voi havaita vain suuria polyyppejä (2 cm tai enemmän). Myös sukututkimushistorialla on tietty merkitys taudin tunnistamisessa: paksusuolen polyypin (tai sen syöpäleesion suhteellisen nuorella iällä) esiintyminen yhdellä tai useammalla sukulaisella tulisi varoittaa lääkäriä jostakin (mahdollisesti piilevästä polyypoosista) tämän lokalisaation sairaudesta.

Perinnöllisen paksusuolen polypoosin kulku ja komplikaatiot

Taudin kulku voi olla jonkin aikaa varsin suotuisa – oireeton tai lievin dyspeptisin oirein. Tällöin kuitenkin ilmenee komplikaatioita: massiivista suoliston verenvuotoa, johon liittyy yksittäisten polyyppien kudosnekroosi, obstruktiivista paksusuolen tukkeumaa, johon liittyy yksi tai useita suuren kokoisia polyyppejä, ja lopulta polyyppien syöpämäistä rappeutumista, joka tietyssä kasvaimen kehitysvaiheessa antaa taudille sen "kliinisen värityksen" (oireet), joka on tyypillistä syövälle yleensä.

Perinnöllisen paksusuolen polypoosin hoito

Perinnölliseen paksusuolen polypoosiin ei ole erityistä hoitoa. Koska polyyppien kasvainmuotoinen transformaatio tapahtuu useimmiten nuoruudessa ja vanhemmalla iällä, jotkut lääkärit, jotka ovat varmoja tästä diagnoosista ja ottaen huomioon lähisukulaisten surullisen kohtalon (varhainen kuolema paksusuolen karsinoomaan), suosittelevat potilaille kolektomiaa ja ileostomian tekemistä. Joissakin tapauksissa, kun suurin osa paksusuolesta on poistettu, on mahdollista määrätä ileorektaalinen anastomoosi, joka varmistaa potilaalle suhteellisen normaalin elämän. Jos kirurginen hoito on mahdotonta (tai potilas kieltäytyy siitä), on suositeltavaa noudattaa tiettyä hellävaraista ruokavaliota ja jaksottaista ateriaa (5-7 kertaa päivässä), tarvittaessa - suun kautta otettavaa sopivaa yksilöllistä annosta ruoansulatusentsyymejä (pankreatiini, panzinorm, pansitraatti, solitsyymi, somilaasi jne.). Näiden potilaiden tulee olla jatkuvassa lääkärin valvonnassa ja kolonoskopia on tehtävä vähintään kerran 6-8 kuukaudessa (voidaan vuorotella irrigoskopian kanssa). Lapsen syntymästä päätettäessä, jos toisen vanhemman perheessä on ollut tapaus (tai jopa useampi tapaus) familiaalista paksusuolen polypoosia, tarvitaan lääketieteellinen geneettinen neuvonta. Jos havaitaan vähintään yksi tapaus familiaalista paksusuolen polypoosia, on tarpeen tutkia kaikki lähisukulaiset, jotta tauti voidaan havaita nopeasti ja sen familiaalinen, perinnöllinen alkuperä voidaan vahvistaa.