Del Castillon oireyhtymä

Del Castillon oireyhtymä (Sertolin soluoireyhtymä) on harvinainen sairaus.

Potilaat eivät eroa terveistä miehistä seksuaalisen ja fyysisen kehityksen suhteen. Karyotyyppi 46,XY.

Syyt del Castillon oireyhtymä

Del Castillon oireyhtymän syy on edelleen epäselvä. Jotkut tutkijat uskovat, että tämä oireyhtymä on synnynnäinen, kun taas toiset eivät löydä näyttöä geneettisten tekijöiden roolista sen etiologiassa. Tuntematon vaurioittava tekijä vaikuttaa selektiivisesti kivesten alkiosoluihin, mikä johtaa siemennesteen epiteelin surkastumiseen. Sertolin solut eivät vaurioidu. Samanlainen kuva havaitaan vakavissa hermoston sairauksissa (esimerkiksi multippeliskleroosissa ), selkärangan murtumissa, kallon vammoissa ja säteilyvammoissa.

[ 1 ], [ 2 ], [ 3 ]

Oireet del Castillon oireyhtymä

Del Castillon oireyhtymän oireet - toissijaiset seksuaaliset ominaisuudet kehittyvät normaalisti. Lääkäriin hakeutumisen syynä on lapsettomuusvalitukset.

Lomakkeet

Oireyhtymästä on kaksi varianttia: idiopaattinen ja se, joka kehittyy kasvainten yhdistetyn säde- ja kemoterapiahoidon jälkeen. Idiopaattisessa oireyhtymässä kivekset ovat hypoplastisia siementiehyiden koon pienenemisen vuoksi, joiden halkaisija vaihtelee 120 - 200 μm:n välillä. Täysin surkastuneita tiehyitä esiintyy satunnaisesti, tunica propria on paksuuntunut kollageenikuitujen määrän lisääntymisen vuoksi. Suurin osa tiehyistä on onteloimaton, ja seinät ovat peittyneet erittäin erilaistuneilla Sertolin soluilla.

Jotkut niistä ovat eri rappeutumisvaiheissa. Leydigin solut ovat erittäin polymorfisia: keskimäärin 50 %:lla potilaista niitä on normaali määrä, kun taas lopuilla 50 %:lla niitä on vaihtelevassa määrin lisääntynyt; 40–80 % Leydigin soluista on muuttumattomia; 10–25 % on hypoplastisia ja niissä on suuri määrä sytoplasmisia lipidejä; joillakin niistä on selviä degeneratiivisia muutoksia. Patologisesti erilaistuneet ja kypsymättömät Leydigin solut ovat harvinaisia.

Oireyhtymän toisessa variantissa tubulusten halkaisija on 150–190 µm, ja niitä ympäröi aaltoileva tyvikalvo, joka kiilautuu Sertolin solujen tyviosan sytoplasmaan. Tunica propria on hieman paksuuntunut. Tyypillistä on merkittävä hyperplasia, usein Leydigin solujen hypertrofia. Harvemmin kuin ensimmäisessä variantissa esiintyy hypoplastisia Leydigin soluja.

[ 4 ], [ 5 ], [ 6 ], [ 7 ]

Diagnostiikka del Castillon oireyhtymä

Del Castillon oireyhtymän diagnosoinnissa kivesten histologinen tutkimus on ratkaisevan tärkeä.

[ 8 ], [ 9 ], [ 10 ]

Hoito del Castillon oireyhtymä

Del Castillon oireyhtymän hoito - potilaat eivät yleensä tarvitse hormonihoitoa. Androgeeneja määrätään vain, jos havaitaan androgeenipuutos.

Ennuste

Hedelmällisyyden ennuste on epäsuotuisa.

[ 11 ]